Padre cocainomane, madre pulita ma affetta da mthfr. ci possono essere problemi sul feto?
La mia compagna è incinta ed è alla 13+0 settimana.
Abbiamo fatto tutte le ecografie necessarie, di seguito i risultati dell'ultima:
Translucenza nucale: 1, 7 mm
CRL: 6.2
BPD: 2.4
FL: 0.9
CC: 8.5
CA: 6.7
Abbiamo fatto l'esame del cgs-infinity e l'esoma in trio (del costo di 2500 euro), il risultato ha evidenziato alla mia compagna ha la positività all'MTHFR.
Il refererto cita quanto segue:
Estrazione del DNA, amplificazione specifica mediante PCR della regione 1p36.6 e
ricerca delle mutazioni C677T e A1298C associate a riduzione dell'acido folico ed
aumento dell'omocisteina.
Risultato: ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni C677T e A1298C
Le domande che ti faccio sono tre:
1.
La mia compagna ha iniziato l'integrazione con armicis e mater plus solo ora, potrebbe essere un problema la mancata integrazione per tutte queste settimane considerata la sua positività all'MTHFR?
sono molto preoccupato su eventuali problemi neurologici come autismo e ADHD.
Le mie preoccupazioni sono fondate?
2.
La dimensione del CRL è sulla soglia bassa per essere alla 13+0, il ginecologo ha detto di non preoccuparci perchè si tratta solo di 2 o 3 giorni.
Confermate l'analisi?
Come mai c'è questo ritardo?
3.
Io sono un ex cocainomane, ho smesso il 29/01/2026 (il giorno in cui abbiamo avuto la bella notizia).
Durante il concepimento e nel periodo precedente ho fatto un uso massiccio di cocaina.
Alla luce dei risultati degli esami genetici (esoma in trio) e translucenza nucale, potreste dirmi se ho causato problemi al feto?
Quali altre indagini potrei fare?
Mi sento in colpa...
Grazie di cuore a chi risponderà
Abbiamo fatto tutte le ecografie necessarie, di seguito i risultati dell'ultima:
Translucenza nucale: 1, 7 mm
CRL: 6.2
BPD: 2.4
FL: 0.9
CC: 8.5
CA: 6.7
Abbiamo fatto l'esame del cgs-infinity e l'esoma in trio (del costo di 2500 euro), il risultato ha evidenziato alla mia compagna ha la positività all'MTHFR.
Il refererto cita quanto segue:
Estrazione del DNA, amplificazione specifica mediante PCR della regione 1p36.6 e
ricerca delle mutazioni C677T e A1298C associate a riduzione dell'acido folico ed
aumento dell'omocisteina.
Risultato: ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni C677T e A1298C
Le domande che ti faccio sono tre:
1.
La mia compagna ha iniziato l'integrazione con armicis e mater plus solo ora, potrebbe essere un problema la mancata integrazione per tutte queste settimane considerata la sua positività all'MTHFR?
sono molto preoccupato su eventuali problemi neurologici come autismo e ADHD.
Le mie preoccupazioni sono fondate?
2.
La dimensione del CRL è sulla soglia bassa per essere alla 13+0, il ginecologo ha detto di non preoccuparci perchè si tratta solo di 2 o 3 giorni.
Confermate l'analisi?
Come mai c'è questo ritardo?
3.
Io sono un ex cocainomane, ho smesso il 29/01/2026 (il giorno in cui abbiamo avuto la bella notizia).
Durante il concepimento e nel periodo precedente ho fatto un uso massiccio di cocaina.
Alla luce dei risultati degli esami genetici (esoma in trio) e translucenza nucale, potreste dirmi se ho causato problemi al feto?
Quali altre indagini potrei fare?
Mi sento in colpa...
Grazie di cuore a chi risponderà
L' esposizione paterna alla cocaina potrebbe , sottolineo il condizionale , aumentare il rischio di alterazioni epigenetiche negli spermatozoi , la letteratura è ancora limitata e non ci sono dati certi su malformazioni congenite specifiche legate solo all'uso paterno .
Per l' MTHFR eterozigote materno è sufficiente incrementare l'acido folico e controllare i valori di omocisteina nel sangue.
Saluti
Per l' MTHFR eterozigote materno è sufficiente incrementare l'acido folico e controllare i valori di omocisteina nel sangue.
Saluti
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4 visite dal 25/03/2026.
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