Sindrome di klinefelter xxy 47
Egregi medici, siamo una coppia di 33 io e 34 il mio compagno che da 7 mesi sta provando ad avere un bambino. Abbiamo gia fatto dei controlli, e il mio compagno ha fatto il controllo dello sperma. Risultato: la quantità è normale ma è solo l'1% che si muove, sono risultati "addormentati". IL ginicologo ci ha consigliato inseminazione in vitro. La stessa sera sua madre gli ha detto che ha la sindrome di Klinefelter, xxy 47. il nostro ginecologo ancora non lo sa. Abbiamo deciso di fare l'esame per il controllo dei cromosomi, ma visto che il medico è in vacanza, non volevamo aspettare troppo a fare questa domanda: visto che cmq gli spermatozoi anche se pochi funzionano, dunque non ci è stato detto che è sterile, avendo saputo di questa sindrome, è ancora possibile riuscire ad avere un bambino con l'inseminazione o è un sogno andato perduto? Potete immaginare la nostra paura e il dolore... spero che come si dice: la speranza è l'ultima a morire. Ringrazio infinitamente.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Gentile Signora,
vista la situazione non si puo' per via telematica esprimere un parere anche solo orientativo; e' vero che nella sindrome di Klinefelter c'e' sterilita', ma bisogna innanzitutto fare un accurato esame genetico che valuti il sesso cromosomico e l'eventuale presenza di mosaicismi, poiche' in alcuni pazienti con questa situazione le alterazioni sono di minore entita' ed ,in alcuni casi , i pazienti possono essere fertili. Il consiglio che le posso dare e' di rivolgersi ad un centro specializzato per una valutazione approfondita del caso. A Milano ve ne sono piu' di uno, le posso citare, per esempio, conoscendolo, l'Ospedale S. Raffaele. Si rivolga con fiducia ad uno di questi.
Un caro saluto
Dr. A. Baraldi
vista la situazione non si puo' per via telematica esprimere un parere anche solo orientativo; e' vero che nella sindrome di Klinefelter c'e' sterilita', ma bisogna innanzitutto fare un accurato esame genetico che valuti il sesso cromosomico e l'eventuale presenza di mosaicismi, poiche' in alcuni pazienti con questa situazione le alterazioni sono di minore entita' ed ,in alcuni casi , i pazienti possono essere fertili. Il consiglio che le posso dare e' di rivolgersi ad un centro specializzato per una valutazione approfondita del caso. A Milano ve ne sono piu' di uno, le posso citare, per esempio, conoscendolo, l'Ospedale S. Raffaele. Si rivolga con fiducia ad uno di questi.
Un caro saluto
Dr. A. Baraldi
Un saluto
A. Baraldi
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Gentile Signora,
ad oggi quello che si puo' dire e' che la sindrome classica di Klinefelter senza mosaicismi ( e comunque anche in questo secondo caso, in alcuni pazienti non e' presente sterilita',e la percentuale dei pazienti con mosaicismi e' variabile e non si puo' perfettamente quantificare) decorre con una serie di caratteristiche tra le quali la sterilita', pero' , ripeto, non e' in questa sede che si puo' fare diagnosi e, quindi, si rivolga con fiducia presso un centro qualificato che abbia esperienza nel settore della diagnostica genetica.
Mi chiedo anche pero' se e' sicura che suo marito abbia questa sindrome ?
Un caro saluto
ad oggi quello che si puo' dire e' che la sindrome classica di Klinefelter senza mosaicismi ( e comunque anche in questo secondo caso, in alcuni pazienti non e' presente sterilita',e la percentuale dei pazienti con mosaicismi e' variabile e non si puo' perfettamente quantificare) decorre con una serie di caratteristiche tra le quali la sterilita', pero' , ripeto, non e' in questa sede che si puo' fare diagnosi e, quindi, si rivolga con fiducia presso un centro qualificato che abbia esperienza nel settore della diagnostica genetica.
Mi chiedo anche pero' se e' sicura che suo marito abbia questa sindrome ?
Un caro saluto
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile signora,
ma che quadro seminale presenta suo marito? In una sindrome di Klinefelter , anche in presenza di un mosaicismo, generalmente le alterazioni che si hanno a livello del liquido seminale sono importanti e un tentativo di fertilizzazione di un ovocita passa attraverso l'utilizzo di una tecnica di riproduzione assistita complessa come la ICSI (cioè l'iniezione di un singolo spermatozoo nel citoplasma dell'ovocita della partner). Questa pratica richiede sempre una preliminare valutazione citogenetica , con mappa cromosomica e quant'altro. Come giustamente affermato dal collega Baraldi è sicura che suo marito abbia una sindrome di Klinefelter?
Tra l'altro una diagnosi così precisa viene fatta solo dopo avere eseguito appunto una mappa cromosomica.
Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta
www.andrologiamedica.org
ma che quadro seminale presenta suo marito? In una sindrome di Klinefelter , anche in presenza di un mosaicismo, generalmente le alterazioni che si hanno a livello del liquido seminale sono importanti e un tentativo di fertilizzazione di un ovocita passa attraverso l'utilizzo di una tecnica di riproduzione assistita complessa come la ICSI (cioè l'iniezione di un singolo spermatozoo nel citoplasma dell'ovocita della partner). Questa pratica richiede sempre una preliminare valutazione citogenetica , con mappa cromosomica e quant'altro. Come giustamente affermato dal collega Baraldi è sicura che suo marito abbia una sindrome di Klinefelter?
Tra l'altro una diagnosi così precisa viene fatta solo dopo avere eseguito appunto una mappa cromosomica.
Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta
www.andrologiamedica.org
Giovanni Beretta M.D.
http://andrologiamedica.org/prenota-consulto-online/
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Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 8.1k visite dal 13/05/2007.
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