Utente 374XXX
Salve dottore , avremmo bisogno di un consulto in quanto il padre di mia moglie è un soggetto portatore allo stato eterozigote del poliformismo H1299R, preoccupati di un eventuale ereditarietà abbiamo effettuato gli esami a mia moglie è l esito è:
Mutazione G1691A. Assente
Poliformismo H1299R. Eterozigote
Mutazione. G20210A. Assente
MTHFR mutazione C677T omozigote
MTHFR mutazione A1298C assente
Secondo quanto detto e in attesa di un consulto da un ematologo, gradiremmo capire alcuni aspetti ; é stato ereditato il gene ? Per un eventuale gravidanza vi è pericolo per la genitrice e/o per il feto? Grazie anticipatamente

[#1] dopo  
Dr. Nicola Blasi

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La mutazione MHTFR causa una riduzione dell'attività enzimatica di questa proteina e porta praticamente ad un aumento do OMOCISTEINA nel sangue (iperomocisteinemia ) che aumenta il rischio di trombosi.
Nel caso di sua moglie è presente per fortuna soltanto la mutazioneC677T allo stato di omozigosi, se si fosse associata anche la mutazione A1298C allo stato di omozigosi avremmo avuto un fattore rischio maggiore.
Se inoltre, si associa la mutazione G20210A ( variante del fattore V di Leiden ) il quadro tromboembolico peggiora ulteriormente.
Tutto questo non riguarda sua moglie perché portatrice soltanto di UNA MUTAZIONE (C677T)
Deve assumere soltanto acido folico per prevenzione
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

[#2] dopo  
Utente 374XXX

É stato chiarissimo e gentilissimo , e ci ha tolto un grande peso dallo stomaco , grazie nuovamente per quello che a titolo gratuito fate per noi.