Utente 289XXX
Buongiorno,
provo a chiedere a voi, vi scrivo per sapere se dalle analisi del sangue è possibile che abbia una policitemia vera o una poliglobulia dovuta a non so cosa. I valori principali sono i seguenti:
wbc 5,1 (4-10) valori di riferimento
rbc 5,4 (3,8-5,8)
hgb 17 (11,5-16)
hct 48,8 (37-47)
mcv 90 (80-100)
mch 31,3 (27-34)
mchc 34,8 (31-36)
rdw 13,7 (11,5-15)
plt 207 (150-400)
pdw 22,3 (11-18)
mpv 10,5 (6-11)
pct 0,22 (0,15-0,50)
granulociti neutrofili 43,7 – 2,23 (40-70/ 2-7,5)
linfociti 41,2-2,10 (19-48/ 1-4)
monociti 8,1-0,41 (3-9/ 0,2-1)
eosinofili 5,8-0,3 (0-7/ 0-0,9)
basofili 1,2- 0,06 (0-2/ 0-0,2)
ferro 118 (80-170)- l’ultima volta era bassa a 68
transferrina 298 (200-360)
ferritina 27,8 (23,9- 336,2)

Sono un ragazzo di 23 anni, non bevo mai alcolici e non fumo. Non faccio viaggi da anni e anni e non ho avuto cambiamenti di vita.
Preciso che tali valori sono il risultato di 4 donazioni di sangue intero che hanno portato in particolare i valori di hgb e hct ad abbassarsi e che ora paiono abbastanza stabili (oscillano di un paio di punti in più o meno nel giro di 3 mesi). Prima avevo hgb 17,8 e hct 52,2.
Ho provato a guardare su internet e di una serie di sintomi; non li ho tutti e scrivo di seguito quelli che sono presenti ma che capisco perfettamente possano essere imputabili anche ad altro:
mal di testa solo a volte
vertigini spesso
prurito dopo bagno sì, anche se non molto ma ho arrossamenti sul corpo soprattutto sul viso (ho anche arrossamenti con prurito che io definisco irritazioni e che si presentano abbastanza durante la giornata frequentemente ma non so se sono attribuibili a questo)
mancanza di respiro spesso, negli ultimi mesi più frequentemente
fatica molto spesso, con un senso di debolezza generalizzato
perdita di peso non giustificata
dolore/fastidio al petto

Preciso infine che per escludere problemi cardiaci a causa del dolore/fastidio al petto ho anche effettuato una visita cardiologica con ecocardiogramma e a parte un’aritmia che mi hanno detto essere normale non ci sono problemi. Radiografia al torace tutto a posto. Nonostante gli alti valori di globuli rossi soffro di pressione bassa che da qualche tempo sembra anche mi stia dando più fastidio. Ho cercato anche di bere di più come mi è stato suggerito ma non ho notato cambiamenti visibili.
Potreste gentilmente aiutarmi a capire qualche cosa? E’ possibile che si tratti di policitemia? E’ una disfunzione del mio corpo la produzione eccessiva di globuli rossi? Che altro potrebbe essere?
Grazie mille

[#1] dopo  
44918

Cancellato nel 2018
Gentile Utente,
i criteri della WHO per porre la diagnosi di policitemia nel maschio sono:

-Hb >18,5 g/dl (Maschio) o altra evidenza di aumentata massa eritrocitaria
-Presenza della mutazione del gene JAK2 (V617F) o di altre mutazioni simili, quali quelle a carico dell’esone 12

Queste due condizioni identificano la Policitemia vera intesa come patologia clonale.

Vi è poi da escludere le forme secondarie a una pletora di fattori che stimolano la produzione di eritropoietia e che configurano la policitemia secondaria.

Nel suo caso con 5.400.000 RBC siamo nel range di normalità per un maschio adulto.
L'Hb di 17gr/dl è ancora al di sotto del parametro richiesto dalla WHO.
Le altre due linee mieloidi (leucociti neutrofili e PLT) non mostrano alterazioni numeriche.
HCT è di un punto sopra il range di normalità per un maschio adulto.

Tuttavia Ella riferisce sintomi abbastanza tipici della Policitemia Vera, in particolare il prurito acquagenico, e una perdita di peso non giustificata, a suo dire.

Non disponiamo dei dati circa la massa eritrocitaria e soprattutto della mutazione del gene JAK2, sia quella "classica" somatica puntiforme (V617F), sia quella di più recente individuazione che riguarda sempre il JAK2 ma l'esone 12 e non il 14 come la V617F.

In tutta onestà: non si può escludere che ella abbia una inizialissima policitemia vera. Vanno inoltre effettuati tutti gli esami per escludere quella secondaria.

Il mio consiglio è di rivolgersi a un Ematologo che abbia la massima esperienza in queste patologie "clonali".
Le faccio due nomi che non costituiscono pubblicità semplicemente perchè non ne hanno bisogno:
-Il Prof. Franco Mandelli a Roma, che esrcita in attività libero professionale essendo in pensione dopo decenni di qualificatissima esperienza nella ematologia oncologica.

-L'Ematologia del Policlinico s. Matteo di Pavia, la cui cattedra di Medicina Interna ha visto come titolare il Prof. Adolfo Ferrata e del quale il lascito è una prestigiosa Scuola di Ematologia.
A titolo di curiosità le segnalo che la citata mutazione dell'esone 14 del JAK2 è stata individuta grazie a studi sperimetali congiunti nel 2005 tra la Ematologia speimentale di Basel (CH) e quella di Pavia.

Si intende che la scelta resta la sua: io le ho consigliato solo due riferimenti di eccellenza.

Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
Dr. Vincenzo Caldarola.
Medico - Chirurgo.

[#2] dopo  
Utente 289XXX

Dottore grazie infinite per la sua risposta,è stato davvero gentilissimo. Il prurito a contatto con l'acqua è poco (più che altro ho vari arrossamenti sul corpo,soprattutto sul viso che dopo un po' di minuti spariscono gradualmente) mentre la perdita di peso oltre all'impossibilità di aumentarlo nonostante mangi di più c'è.
Io ho provato a chiedere a due ematologi ma il primo ha detto che potrebbe essere una policitemia al primissimo stadio,l'altro lo ha escluso dicendo che probabilmente si tratta di un "malfunzionamento" del mio corpo che produce una quantità eccessiva di globuli rossi. In questo secondo caso se tengo i globuli rossi sotto al limite ci sono problemi per il corpo o no?
Nel caso invece si trattasse di policitemia volevo sapere,se possibile, se è plausibile che questa sussista anche con pressione bassa e se il motivo per cui i valori del sangue non si alzano troppo è per via delle periodiche donazioni che potrebbero "nascondere" il problema.
Ringrazio nuovamente per la professionalità dimostrata

[#3] dopo  
44918

Cancellato nel 2018
Gentile Utente,
i salassi sono una terapia della Policitemia e possono realmente mascherare il quadro, specie se la sua è una forma inizialissima.

In quanto al "malfunzionamento del suo corpo" detto da un ematologo, mi astengo da ogni commento. In fondo una Policitemia è un malfunzionamento del midollo, per dirla alla maniera dell'ematologo.

A mio avviso lei deve fare diagnosi, dove ritenga opportuno, di Policitemia vera o Policitemia secondaria, con l'aiuto di un ottimo ematologo e delle tecniche di laboratorio che le ho illustrate.

Adesso la malattia, se di policitemia si tratta, è in fase molto iniziale e va tenuta sotto controllo periodico: almeno un emocromo al mese. Ma è importante, repetita juvant, fare diagnosi, anche con una biopsia midollare se l'ematologo lo ritenga opportuno.

Inoltre la perdita di peso va indagata in relazione alla causa:
in primis valuti la funzione tiroidea (FT4 e TSH), esegua una Ecografia dell'addome completa, con particolare attenzione alle dimensioni della milza e del fegato, e un RX grafia del torace.

Di più, carissimo utente, via web non mi è possibile fare.

Se si trattasse di Policitemia vera oltre ai "salassi" ,quando sarà il momento l'ematologo le consiglierà farmaci efficaci e complessivamente ben tollerati.
Nel 99,9999 dei casi è una patologia cronica clonale "benigna" che si porterà insieme per tutta la sua lunga vita.
Se vuole mi faccia pure sapere.
Cordialità.
Dr. Vincenzo Caldarola.
Medico - Chirurgo.

[#4] dopo  
Utente 289XXX

La ringrazio ancora molto per tutti i consigli e le delucidazioni.
A questo punto procederò parlandone con il medico di base e con l'ematologo per scegliere gli esami da effettuare.
Sicuramente le farò sapere, buona serata!

[#5] dopo  
44918

Cancellato nel 2018
Buona serata anche a Lei!
A presto.
Cordialità.
Dr. Vincenzo Caldarola.
Medico - Chirurgo.