Utente 271XXX
Salve, vorrei un vostro parere sulla mia salute. a novembre 2008 ho avuto il mio primo figlio oggi ha 4 anni.è ho scoperto di avere una insufficienza renale cronica con creatinina a 2.5 il tempo e passato ed ora sono a 5.5 sono figlia adottiva e quindi ho saputo che mia madre e nonna materna sono decedute per IRC verso i 40 anni, nel mio referto viene scritto sospetta Sindrome di Alport visto la mia annessi patologica.(anche se madre e nonna non hanno mai avuto problemi oculari ne uditivi) ho già fatto tutti gli esami e visite per il trapianto, ma la dialis peritonialei i medici ancora non si decidono di farla mi tengono con la dieta a proteica e con integratori(ferro, bicarbonato, calcio ect)
La mia domanda è bisogna farle subito dialisi o seguire cosi?visto ke ogni mese aumenta la creatinina... e la piu importante domanda: Ho letto che la sindrome di Alport colpisce 3 generazione, Io sarei la terza, e mio figlio? sara anche lui propenso a essere colpito anche lui? grazie mille per la vostra risposta.. att. una mamma in pensiero

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Dr. Remo Luciani

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Egregia signora,
Relativamente ai vostri quesiti ritengo quanto segue:
L'inizio della dialisi per un paziente con irc non e' definito da un numero di creatinina ma dalla condizione clinica del Pz (presenza nausea,malnutrizione,equilibrio acido base,iperparatiroidismo,anemia non controllata da terapia con epo.I vostri nefrologi curanti troveranno il giusto timing per iniziare la terapia sostitutiva dialitica.sulle modalità di trasmissione calcolate che una madre affetta ha il 50% di probabilta di trasmissione ad un figlio maschio.vi consiglio di eseguire periodici esami urine alla ricerca di microematuria ed una valutazione audiometrica ed oculistica.
Cordiali saluti
Remo Luciani
Dr. Remo Luciani