Utente 412XXX
Buongiorno,ho un ragazzo di 14 anni con trisomia 21.Da qualche tempo ha crisi in cui si colpisce violentemente il capo,urla,scalcia e colpisce chiunque le capiti a tiro.Io come madre ho notato anche delle cosiddette"assenze",il ragazzo guarda fisso per qualche minuto e non risponde subito se chiamato.Ho consultato la pediatra ,la quale mi ha consigliato EEG,il referto e' il seguente:"Esame gravato da importantissimi artefatti da movimento che ne rendono parziale la lettura.Ritmo di fondo caratterizzato da attivita' piu' lenta di banda theta di morfologia irregolate solo modicamente ipervoltata con prevalente espressione sulle derivazioni anteriori.HP e SLI non effettuate.Conclusioni:tracciato gravato da importanti aryefatti da movimento.Con tali limiti non si rilevano anomalie di tipo irritativo ma esclusivamente attivita' lenta diffusa.".Vorrei chiedetre il significato di questo referto,grazie a chi mi rispondera'.

[#1] dopo  
Dr. Otello Poli

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Buongiorno a Lei,

leggendo dal referto:
-la attività lenta diffusa appare riferibile ad una "x" sofferenza dell'encefalo, a ritardo di maturazione del medesimo, a sonnolenza o a farmaci, ecc
-"...non si rilevano anomalie di tipo irritativo..." significa che durante la registrazione dell'esame Eeg non è stata rilevata attività bioelettrica cerebrale correlatibile con eventuali manifestazioni epilettiche.

Lei dice di aver osservato delle assenze o e episodi critici simil-assenza?
Allora durante la registrazione dell'Eeg l'encefalo di suo figlio non ha prodotto attività irritativa ossia epilettogena... il che non esclude che produca attività irritativa in altro momento.

La indicazione sarebbe quella di un 1)Eeg in deprivazione di sonno o meglio di un 2)Eeg Holter delle 24 ore... ma è chiaro che per effettuare questi esami occorre che il paziente sia collaborante.

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
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email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#2] dopo  
Utente 412XXX

Grazie dottore per la sua cortese risposta.Nel frattempo mi sono di nuovo recata dalla pediatra la quale dopo aver visionato sia EEG che un filmato sulle crisi del ragazzo,mi ha prescritto una visita neurologica con urgenza..Le confesso dottore che sono propio preoccupata,mio figlio e' anche regredito a livello di progressi,non fa piu nulla di quello che faceva prima ...e' fissato con i rumori in maniera ossessiva..Insomma sembra un altro..Come giustamente dice lei per fare quel tipo di esami e' necessaria collaborazione e in quesye condizioni e' molto difficile...Le faccio una domanda,anche se so che con i limiti della distanza e' difficile dirlo,secondo lei puo'essere che e' subentrata una malattia mentale?E' questa la mia paura ,dato che lui ha un ritardo mentale grave.Grazie mille per il suo interessamento

[#3] dopo  
Dr. Otello Poli

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Nuovamente...

Come Lei ben dice... assolutamente difficile e comunque metodologicamente e deontologicamente scorretto (sulla base di cosa?) esprimere un parere a distanza sull'argomento che propone.

Personalmente chiederi al collega che visiterà suo figlio di escludere prima possibili cause organiche circa la sintomatologia e la regressione di cui parla...
...l'aspetto psicogeno, assolutamente importante, ritengo venga dopo aver sciolto il primo dubbio.

Sarebbe interessante visionare la ripresa Video (inviata, se crede, scannerizzata via email).

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
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[#4] dopo  
Utente 412XXX

Buongiorno dottore e grazie delle sue gentili risposte.Lunedi ho la visita dal neurologo e spero proceda con ulteriori esami per verificare che non ci sia niente dal punto di vista fisico.Un altra cosa che mi sembra importante :mio figlio quando ha queste crisi emette un suono che e' come un grugnito e gli occhi deviano tutte e due verso la base del naso oppure in alto..Insomma e' una cosa molto forte ,per questo mi perdoneta' ma per ora non me la sento di inviare il filmato,ho come una sorta di pudore..Volevo chiederle una cosa:secondo lei le assenze possono provocare queste crisi?Le assenze le ha sicuramente e piu'volte al giorno ,lo sto osservando attentamente..Un altra cosa importantissima:mio figlio ci sono alcune volte che dice:"No,no scusa scusa"nentra ha le crisi perche',di questo ne sono convinta,lui non vorrebbe stare cosi ma non riesce a farne a meno...E'come una miccia che una volta acceda non si puo'piu' spegnere.Mi scusi dottore per il lungo scritto ,sconclusionato..La paura e' tanta e il cambiamento ci ha gelato tutti in famiglia..Grazie tante per la sua attenzione.

[#5] dopo  
Dr. Otello Poli

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Potrebbero sembrare episodi epilettici parziali complissi con vocalizzi, versione degli occhi , alterazione della coscienza ed automarismi verbali o motori.
Le assenze sono solo un breve sospensione di coscienza senza nulla di altro.
Ma nin c'è una evidenza Eeg.
Pertanto giudizio sospeso...
Se crede mi faccia sapere della visita neurologica.
Per il Video... comprendo.
Dr. Otello Poli, MD
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[#6] dopo  
Utente 412XXX

Grazie dottore per la sua risposta.Scusi se la disturbo ancora ma avrei una domanda:puo'succedere che l'EEG non evidenzi queste crisi?Cio"puo" mio figlio e avere crisi epilettiche senza che queste vengano segnalate dall'esame?Perche' anche la mia pediatra sospettava crisi epilettiche,per questo mi ha fatto fare EEG.Volevo poi dire che lui durante queste crisi non perde conoscenza ma solo il controllo di se stesso..almeno cosi sembra..Grazie dottore e buona domenica.

[#7] dopo  
Dr. Otello Poli

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Può succedere se:
1) non sono crisi epilettiche...ovviamente,
2) non si manifesta attività bio-elettrica irritativa epilettogena durante la registrazione EEGrafica.
Dr. Otello Poli, MD
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[#8] dopo  
Utente 412XXX

Grazie mille dottore,io avevo capito che invece l'epilessia lascia comunque delle tracce sull'EEG.A questo punto mi domando se ci siano altri esami per accertare la natura delle crisi(no holter perche'impossibile)..Spero in una diagnosi chiara che pernetta di impostare una terapia,di cui mio figlio ha assolutamente bisogno,mi rendo conto che ci vuole del tempo ma cosi e'vetamente dura ,noi siamo sempre in tensione per la paura di una nuova crisi e lui poi vive male ,la qualita'della sua vita e'cambiata molto e i suoi progressi sembrano svaniti nel nulla(leggeva una trentina di parole in stampato).Gentile dottore se ha piacete dopo la visita l'aggiorno sull'esito.Grazie

[#9] dopo  
Dr. Otello Poli

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La cosa più importante è la visita specialistica e gli eventuali esami strumentali indirizzati ad escludere fatti organici alla base di quelle che sembrano essere crisi epilettiche.

Avuto una risposta su ciò, potrà provare a ripetere un semplice Eeg o un Eeg in deprivazione di sonno (quasi la medesima durata ma più sensibile).

Poi qualora il collega sia persuaso che di crisi epilettiche si tratta anche solo sulla base delle manifestazioni cliniche (e qui il Video sarà estremamente utile) potrà decidere di prescrivere un farmaco anzichè un altro.
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[#10] dopo  
Utente 412XXX

Grazie dottore ,immagino che la ripresa video in questi casi sia molto utile e quindi mi dovro fare coraggio e farla vedere anche al neurologo.Mi sono un po'rasserenata sentendo che ci sono altri esami utili per accertare la natura delle crisi.Spero tanto non sia nulla di grave,la mia paura e'anche il tumore al cervello,poi mi dico che se cosi fosse avrebbe dovuto avere almeno mal di testa spesso,ma non e'il suo caso.Aspettiamo domani e speriamo di trovare un professionista,che come lei,sia convinto di indagare a 360 gradi.Buona serata dottore e grazie davvero per utilissimo servizio che svolgete.

[#11] dopo  
Dr. Otello Poli

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La ringrazio a nome personale e di Medicitalia.
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[#12] dopo  
Utente 412XXX

Buongiorno dottore la aggiorno sulla situazione di mio figlio.La neurologa,dopo aver visionato EEG e il filmato,ha detto che non si tratta di epilessia ma di un grave disturbo del comportamento.Ritiene assolutamente necessaria una visita con il neuropsichiatra infantile per la quale mi ha compilato lei l'impegnativa di urgenza.Nel frattempo mi ha indicato tetapia:5 gocce di Rivotril da aumentate masdimo 18 e tavor oro durante gli attacchi.Mi ha detto che i pazienti con questa sindrome hanno spesso di questi problemi ,perche il loro cervello e'simile a pazienti con la malattia di alzahimer.Spero che questa terapia aiuti mio figlio a essere alneno un po 'piu'sereno.Lei cosa ne pensa ?Grazie mille dottore

[#13] dopo  
Dr. Otello Poli

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Se é un problema psicocomportamentale non sono molto fiducioso verso l'uso del Rivotril.

Concordo per il neuropsichiatra infantile.

Peccato non aver visto il filmato...
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[#14] dopo  
Utente 412XXX

Buonasera dottore,posso chiederle come mai non ritiene adatto questo farmaco per il problena di mio figlio?La neurologa ha detto di avermelo dato giusto per "tamponare"in attesa che poi il NP imposti la giusta terapia.La dottoressa mi ha anche detto di aver notato"una componente autistica"nel comportamento di mio figlio.Stasera ho iniziato con le prime 5 gocce,il ragazzo era un po'sonnolento ma per il resto ok.Comunque sono gia'sollevata che non e'un disturbo epilettico,anche se la dottoressa ha parlato di "grave disturbo del comportamento".Un altra domanda dottore:ma l'autismo e'un problema del comportamento"?Io ho ketto che la diagnosi di T21 e la diagnosi di autisno possono coesistete,e' vero?

[#15] dopo  
Dr. Otello Poli

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Non riengo indicata una benzodiazepina sul quadro clinico di base...
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[#16] dopo  
Utente 412XXX

Ho capito,se non la disturbo mi piacetebbe comunicarle l'esito della visita neuropsichiatrica.Grazie dottore per la sua pazienza e sollecitudine.Buona giornata.

[#17] dopo  
Dr. Otello Poli

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Benissimo...
...vedra' che diagnosi e terspia saranno differenti.
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[#18] dopo  
Utente 412XXX

Si ,l'unico mio dubbio che ho sempre avuto su mio figlio e' che fosse anche autistico ,ma mi e'sempte stato detto che e' molto difficile fare una diagnosi di wuesto tipo in un ragazzo con ritardo mentale grave e che ,secondo la loro esperienza,il ragaxzo non rientrava nello spettro autistico.Ma adesso che sembra accertato che non soffre di epilessia,mi domando se invece non puo'essere propio questo...In fondo mio figlio ha tanti comportamenti riconducibili all'autismo:batte gli oggetti per sentirne il rumore,ripete sempre le stesse domande,ripete frasi che sente ,non sempre guarda negli occhi e adesso anche il peggioramento dell'autolesionismo.E poi un altra cosa notata anche dalla dottoressa:in certi momenti non vuole essere toccato..Tanto che la dottoressa non ha potuto visitarlo in manieta completa.Insomma dottore spero di venirne a capo ,con la giusta diagnosi e la terapia adeguata.Grazie di tutto.

[#19] dopo  
Dr. Otello Poli

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Mi tega aggiornato circa hli sviluppi...
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[#20] dopo  
Utente 412XXX

Buorgiorno dottore,ieri sera mio figlio dopo la somministrazioni i farmaci (gocce 7 poi Tavor oro 1)ha avuto l 'ennesima crisi...Non riusvendo a calmarlo ho chiamato l'ambulanza .Trasportato in ps gli hanno fatto una puntura di EN.Ora siamo qui in ospedale,speriamo che valutino la sua situazione per un eventuale ricovero(come consiglia la pediatra).I farmaci invece di tranquillizzarlo l'hanno agitsto ancora di piu.La pediatra mi ha detto che a volte puo'capitare..Qiundi aveva ragione lei riguardo ai farmaci...

[#21] dopo  
Dr. Otello Poli

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Ef è quello che avevo detto...
...mi spiace ma da qui non posso aiutarla.
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[#22] dopo  
Utente 412XXX

Si certo dottore,volevo solo che fosse al corrente degli ultimi svilu.ppi.Grazie ancora e buona giornata.

[#23] dopo  
Utente 412XXX

Buongiorno dottore,scusi se la disturbo ancora,in ospedale il NP mi ha prescritto per mio figlio:Talofen 4g/100 ml gocce orali,vorrei sapere la sua opinione in merito,cioe'non mi vorrei ritrovare come con gli altri due farmaci...Grazie dottore e buona giornata.

[#24] dopo  
Dr. Otello Poli

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Il collega mi sembra molto più orientato. Il farmaco è tra quelli che potrebbe essere efficaca.
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