Sindrome di Duane: cause, geni SALL4 e nuove scoperte?
Vorrei avere delle informazioni su questo tipo di strabismo.
Vorrei sapere se esistono delle ricerche scientifiche per questo disturbo.
Se sono state fatte nuove scoperte sull origine di questo problema.
Ho letto che questo problema si verifica nelle prime settimane di formazione del feto per via di un errore genetico.
Mi stavo chiedendo che cos è che da origine a questo errore?
Qual è la causa?
Perché qualche persona sfortunata nasce con questo problema e gli altri no?
Poi volevo sapere se questo Gene coinvolto SALL4 riguarda tutti i casi di sindrome di duane o solo alcuni casi.
Perché ho letto che una mutazione di questo gene porta anche a disturbo più gravi, come all udito.
Mentre nella maggior parte dei casi la sindrome di duane porta solo a disturbi di motilità oculare.
Vorrei sapere se si ipotizza se ci siano altri geni coinvolti.
Ad esempio se io ho un problema di abduzione all occhio sinistro, vuol dire che ho una mutazione del Gene SALL4?
Grazie per l attenzione.
Vorrei sapere se esistono delle ricerche scientifiche per questo disturbo.
Se sono state fatte nuove scoperte sull origine di questo problema.
Ho letto che questo problema si verifica nelle prime settimane di formazione del feto per via di un errore genetico.
Mi stavo chiedendo che cos è che da origine a questo errore?
Qual è la causa?
Perché qualche persona sfortunata nasce con questo problema e gli altri no?
Poi volevo sapere se questo Gene coinvolto SALL4 riguarda tutti i casi di sindrome di duane o solo alcuni casi.
Perché ho letto che una mutazione di questo gene porta anche a disturbo più gravi, come all udito.
Mentre nella maggior parte dei casi la sindrome di duane porta solo a disturbi di motilità oculare.
Vorrei sapere se si ipotizza se ci siano altri geni coinvolti.
Ad esempio se io ho un problema di abduzione all occhio sinistro, vuol dire che ho una mutazione del Gene SALL4?
Grazie per l attenzione.
Dr. Enzo D'Ambrosio
Oculista
5.3k 185
Salve,
Le analisi genetiche non si possono fare online, si deve rivolgere ad un genetista e fare l’esame. Anche se non c’è utilità clinica perché non è modificabile
Mi piacerebbe poterla aiutare di più, ma un consulto online può essere solo indicativo, non diagnostico, pertanto le sue domande non possono che trovare risposta solamente dopo che uno Specialista l'abbia attentamente ascoltata e visitata. Se successivamente necessita di chiarimenti saremo a disposizione.
Mi faccia sapere eventuali novità.
Cordiali Saluti
Le analisi genetiche non si possono fare online, si deve rivolgere ad un genetista e fare l’esame. Anche se non c’è utilità clinica perché non è modificabile
Mi piacerebbe poterla aiutare di più, ma un consulto online può essere solo indicativo, non diagnostico, pertanto le sue domande non possono che trovare risposta solamente dopo che uno Specialista l'abbia attentamente ascoltata e visitata. Se successivamente necessita di chiarimenti saremo a disposizione.
Mi faccia sapere eventuali novità.
Cordiali Saluti
Dr. Enzo D'Ambrosio - HiQ vision Centro laser
Centro Oftalmico D'Ambrosio - Taranto
www.centroftalmicodambrosio.eu - cercaci su Fb!
Utente
Grazie per la sua gentile risposta, quindi le domande che le ho posto possono essere risposte solo da un genetista? Un oculista non possiede queste informazioni, giusto ?
La mia era solo una curiosità sul perché avvengono questi errori genetici, perché alcune persone hanno questa sfortuna e altre no. Non voglio nessuna diagnosi. Inoltre fare un analisi genetica, sicuramente costerà tantissimo. Non potrei permettermelo.
Non mi sa indicare un sito dove posso trovare informazioni su novità e studi recenti ?
La ringrazio.
La mia era solo una curiosità sul perché avvengono questi errori genetici, perché alcune persone hanno questa sfortuna e altre no. Non voglio nessuna diagnosi. Inoltre fare un analisi genetica, sicuramente costerà tantissimo. Non potrei permettermelo.
Non mi sa indicare un sito dove posso trovare informazioni su novità e studi recenti ?
La ringrazio.
Dr. Enzo D'Ambrosio
Oculista
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Quindi il suo è un quesito di natura filosofica!
Non sono in grado di rispondere
Non sono in grado di rispondere
Dr. Enzo D'Ambrosio - HiQ vision Centro laser
Centro Oftalmico D'Ambrosio - Taranto
www.centroftalmicodambrosio.eu - cercaci su Fb!
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 163 visite dal 27/09/2025.
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