Info stilling duane primaria ed eventuale intervento
Salve, sono un ragazzo di 25 anni a cui solo da qualche anno è stata diagnosticata dal dott. Campos, la sindrome di Stilling Duane primaria all'occhio sinistro.
In dettaglio, l'occhio sinistro non riesce a spostarsi dal centro, verso sinistra.
I miei dubbi, riguardavano:
- Ereditarietà della malattia:
Nella mia famiglia nessuno ha mai avuto di questi problemi e mi sarebbe piaciuto sapere se questa malattia con che tipo di carattere sia ereditabile (e se lo sia) perchè spulciando su internet, genericamente ho trovato voci che indicano la sua ereditarietà a carattere prevalentemente dominante.
- Possibilità di intervento:
Il consulto con il prof. Campos avvenuto almeno 3 anni fa, in seguito al quale non ho più chiesto informazioni, mi aveva lasciato in semi stato di shock, perchè secondo lui, avrebbe dovuto operare ( e solo per correggere il disturbo della deviazione della posizione del volto permettendomi una vista unifocale anche con la testa dritta ) anche sull'occhio perfettamente sano, cioè quello destro.
La cosa mi ha lasciato molto più che basito, pertanto, ci ho deciso che avendoci convissuto fino ad allora, ci avrei potuto convivere per il resto della mia vita.
Adesso, continuando per pura curiosità a spulciare a destra ed a manca, ho trovato questi link e potendo così usufruire di consigli e pareri di gente esperta, ho preferito ripartire e chiedere nuovamente.
Questi quindi sono i miei dubbi, ed in attesa di un Vostro Gentile "responso" riguardo quei dubbi o più semplicemente di un qualsivoglia consiglio, Vi Ringrazio anticipatamente e Vi porgo i miei più Cordiali Saluti.
In fede, Luca
In dettaglio, l'occhio sinistro non riesce a spostarsi dal centro, verso sinistra.
I miei dubbi, riguardavano:
- Ereditarietà della malattia:
Nella mia famiglia nessuno ha mai avuto di questi problemi e mi sarebbe piaciuto sapere se questa malattia con che tipo di carattere sia ereditabile (e se lo sia) perchè spulciando su internet, genericamente ho trovato voci che indicano la sua ereditarietà a carattere prevalentemente dominante.
- Possibilità di intervento:
Il consulto con il prof. Campos avvenuto almeno 3 anni fa, in seguito al quale non ho più chiesto informazioni, mi aveva lasciato in semi stato di shock, perchè secondo lui, avrebbe dovuto operare ( e solo per correggere il disturbo della deviazione della posizione del volto permettendomi una vista unifocale anche con la testa dritta ) anche sull'occhio perfettamente sano, cioè quello destro.
La cosa mi ha lasciato molto più che basito, pertanto, ci ho deciso che avendoci convissuto fino ad allora, ci avrei potuto convivere per il resto della mia vita.
Adesso, continuando per pura curiosità a spulciare a destra ed a manca, ho trovato questi link e potendo così usufruire di consigli e pareri di gente esperta, ho preferito ripartire e chiedere nuovamente.
Questi quindi sono i miei dubbi, ed in attesa di un Vostro Gentile "responso" riguardo quei dubbi o più semplicemente di un qualsivoglia consiglio, Vi Ringrazio anticipatamente e Vi porgo i miei più Cordiali Saluti.
In fede, Luca
[#1]
Oculista
Carissimo,
la Sindrome di Stilling-Duane-Turk primaria è una Sindrome,che per le caratteristiche che le descrivo sotto,dovrebbe essere diagnosticata non alla sua età bensì sin dal periodo perinatale!
Infatti tale Sindrome è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.
Ora a 26 anni,tale situazione anatomofunzionale è ben più che inveterata e quindi dovrei aver altri dati identificativi per poter dare dei consigli.
la Sindrome di Stilling-Duane-Turk primaria è una Sindrome,che per le caratteristiche che le descrivo sotto,dovrebbe essere diagnosticata non alla sua età bensì sin dal periodo perinatale!
Infatti tale Sindrome è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.
Ora a 26 anni,tale situazione anatomofunzionale è ben più che inveterata e quindi dovrei aver altri dati identificativi per poter dare dei consigli.
[#2]
dopo
Ex utente
La ringrazio immensamente per la celerità della risposta :)
Riguardo alla diagnosi, c'è da dire che da piccolo sono sempre stato curato per una sospetta paresi facciale e conseguente paresi del nervo..
Non le dico i soldi spesi 3 volte la settimana per la terapia ortottica che dovevo fare a 100 km da casa, oltre alle visite ogni 2 mesi per il controllo della vista e dello status.
La prima volta che ho sentito parlare di questa diagnosi è stato per l'appunto un paio di anni fa, quando mi sono rivolto al Dott. Campos, il quale - ha in meno di un minuto - rivoluzionato tutte le teorie che erano state fatte su di me fin da piccolo e con esse, quelle poche speranze che i miei ancora ritenevano di avere. (Io sono sempre stato pessimista in tal senso :P)
Per i dati che le interessano, può elencarmeli se non le costa tanto, in modo che se sono facilmente reperibili, glieli sottoponga.
Ma, giusto per informazione, stando ai giorni d'oggi, che tipo di interventi si fanno? su cosa si opera? che risultati si ottengono generalmente?
Inoltre, La ringrazio per avermi risolto quel dubbio sull'ereditarietà della malattia, anche se non positiva purtroppo.
Nel rinnovarLe ancora i miei ringraziamenti in attesa di una risposta sui dati mancanti,
Le porgo i miei Saluti,
In Fede, Luca
Riguardo alla diagnosi, c'è da dire che da piccolo sono sempre stato curato per una sospetta paresi facciale e conseguente paresi del nervo..
Non le dico i soldi spesi 3 volte la settimana per la terapia ortottica che dovevo fare a 100 km da casa, oltre alle visite ogni 2 mesi per il controllo della vista e dello status.
La prima volta che ho sentito parlare di questa diagnosi è stato per l'appunto un paio di anni fa, quando mi sono rivolto al Dott. Campos, il quale - ha in meno di un minuto - rivoluzionato tutte le teorie che erano state fatte su di me fin da piccolo e con esse, quelle poche speranze che i miei ancora ritenevano di avere. (Io sono sempre stato pessimista in tal senso :P)
Per i dati che le interessano, può elencarmeli se non le costa tanto, in modo che se sono facilmente reperibili, glieli sottoponga.
Ma, giusto per informazione, stando ai giorni d'oggi, che tipo di interventi si fanno? su cosa si opera? che risultati si ottengono generalmente?
Inoltre, La ringrazio per avermi risolto quel dubbio sull'ereditarietà della malattia, anche se non positiva purtroppo.
Nel rinnovarLe ancora i miei ringraziamenti in attesa di una risposta sui dati mancanti,
Le porgo i miei Saluti,
In Fede, Luca
[#4]
dopo
Ex utente
La Ringrazio ancora una volta :)
La mia voleva essere solo una domanda volta a capire cosa si riesce ad ottenere al giorno d'oggi intervenendo in tempo visto che comunque, il fatto di dover pensare che un figlio/una figlia, in futuro, debba rivivere le stesse cose che ho vissuto io, non è proprio allettante...
Inoltre, un ultimo appunto le chiedo...
La visita a cui mi sono sottoposto dal prof. Campos è avvenuta 4 anni fa. Visita nella quale, il medico sopra citato, mi ha consigliato un intervento. Crede che a 21 anni, avrei potuto ottenere qualcosa? o lo status quo di adesso, che lei definisce inveterato, avrebbe potuto creare problematiche anche a quell'età?
Insomma, sono curioso di capire, se quell'"opportunità", l'ho persa perchè ancora ero in tempo ed ora non lo sono più, o se anche allora la cosa era piuttosto poco consigliabile e quindi ho fatto bene?
La mia voleva essere solo una domanda volta a capire cosa si riesce ad ottenere al giorno d'oggi intervenendo in tempo visto che comunque, il fatto di dover pensare che un figlio/una figlia, in futuro, debba rivivere le stesse cose che ho vissuto io, non è proprio allettante...
Inoltre, un ultimo appunto le chiedo...
La visita a cui mi sono sottoposto dal prof. Campos è avvenuta 4 anni fa. Visita nella quale, il medico sopra citato, mi ha consigliato un intervento. Crede che a 21 anni, avrei potuto ottenere qualcosa? o lo status quo di adesso, che lei definisce inveterato, avrebbe potuto creare problematiche anche a quell'età?
Insomma, sono curioso di capire, se quell'"opportunità", l'ho persa perchè ancora ero in tempo ed ora non lo sono più, o se anche allora la cosa era piuttosto poco consigliabile e quindi ho fatto bene?
[#6]
dopo
Ex utente
Ecco, ora Le voglio più bene di quanto non gliene abbia voluto nell'istante in cui ho letto la Sua prima risposta eheheheh
Grazie mille di cuore per la disponibilità e la gentilezza oltre che per l'estrema rapidità nel rispondere ai miei dubbi :)
Più di un caro saluto a lei :)
In Fede, Luca
Grazie mille di cuore per la disponibilità e la gentilezza oltre che per l'estrema rapidità nel rispondere ai miei dubbi :)
Più di un caro saluto a lei :)
In Fede, Luca
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 6.6k visite dal 17/04/2008.
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