Distrofia a carta geografica
Buonasera, sono una signora di 67 anni che fino all'anno scorso non aveva problemi. Iniziai a vedere un po' meno la notte, alla guida, per cui misi dei fari più potenti ma senza alcun miglioramento. Ad una visita oculistica mi dissero che era tutto a posto. Poichè il quadro continuava, feci un'altra visita, e mi dissero la stessa cosa. Quest'anno mi sembrava che vi fosse stato un peggioramento, anche nella visione diurna, per cui ho sentito l'Ospedale dove mi hanno fatto un Day Hospital con: ERG, PERG, OCT, FLUORANGIOGRAFIA e mi hanno detto che sono affetta da una distrofia retinica a carta geografica per la quale non esiste alcuna possibilità di cura e che peggiorerò fino alla cecità. Questa notizia come immaginerete mi ha distrutta e sono andata ad una clinica di un'altra città, dove invece mi hanno detto che la mia potrebbe essere una rara distrofia su base ereditaria, per la quale mi hanno fatto un prelievo per test genetico (il cui risultato arriverà tra un anno, quando io sarò già peggiorata, e comunque ugualmente mi hanno detto che non ci sarebbe nulla da fare). Ieri ho sentito un ennesimo parere, durante il quale mi è stato infine detto che potrebbe trattarsi di patologia degenerativa legata all'età, in forma aggressiva ma meno grave rispetto alle altre due ipotesi. Comunque stessa storia: non esisterebbe cura. Ora mi chiedo: come faccio ad avere almeno una diagnosi sicura? Inoltre, ho letto due notizie, una secondo la quale sta per entrare in sperimentazione un farmaco per la forma a carta geografica; un'altra diceva invece che in un grande Policlinico Oculistico di Londra è stata molto migliorata una maculopatia con terapie innovative (non ho ben capito se staminali o altro..). Chiedo un qualsiasi aiuto e suggerimenti per rivolgermi a persone qualificate in Italia o all'estero, per tentare tutto il possibile prima di arrendersi. Grazie a chiunque vorrà rispondermi.
[#1]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17k 575 314
mia cara signora
ci copia per piacere la diagnori dei colleghi ed i referti?
la distrofia a carta geografica e' una distrofia corneale
quindi cosa c'entra la retina?
qualcosa non e' chiaro...
lasci stare Londra
ci copia per piacere la diagnori dei colleghi ed i referti?
la distrofia a carta geografica e' una distrofia corneale
quindi cosa c'entra la retina?
qualcosa non e' chiaro...
lasci stare Londra
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO centralino tel 02 583951 / CUP 02 50030013
[#2]
dopo
Ex utente
Caro Dottore, innanzitutto grazie per avermi risposto! MAGARI si trattasse di cornea, so che eventualmente c'è il trapianto, qui mi hanno detto che non c'è proprio nulla da fare! Comunque speriamo che sia come dice Lei, le trascrivo tutto (non riesco a scannerizzare ecc.):
RELAZIONE DI DAY SERVICE:
La paz. ...... ha eseguito in data 04/06/2015-25/09/2015 degli accertamenti presso il ns Reparto. Il PEV ha evidenziato una risposta regolare ma con latenza aumentata > in OS; il Campo Visivo Manuale ha evidenziato uno scotoma assoluto centrale confermato nella Microperimetria. L'OCT della retina rileva un danno totale a livello delle cellule ganglionarie ed alterazione diffusa dello strato dell'epitelio pigmentato con riduzione settoriale ed irregolarità del suo profilo. L'ERG mostra una componente scotopica normale mentre la scotopica è modestamente ipovoltata > in OS; l'EOG ha indice di Arden patologico in OO. La Fluorangiografia retinica dimostra una distrofia dell'epitelio pigmentato retinico di verosimile base ereditaria; il Farnsworth evidenzia insensibilità per il rosso. Si chiude pertanto il DSA, spiegando alla paziente che trattasi di patologia di tipo distrofico su base verosimilmente genetica per la quale si può solo consigliare controllo specialistico oculistico ogni 3-4 mesi.
Questa è la prima, cioè nell'ospedale della mia città, dove mi hanno detto essere incurabile ma ereditaria. Successivamente sono andata all'Ospedale Regionale dove mi hanno detto che potrebbe essere invece una DMLE, sempre incurabile, sia chiaro, però che a loro dire evolverebbe meno (in sostanza diventerei quasi cieca invece che cieca, forse hanno voluto indorare la pillola). Mi hanno fatto comunque il prelievo genetico per "togliersi il dubbio, sebbene non cambi nulla per lei, signora"; il risultato sarà disponibile non prima di 6 mesi e più. Qui non mi hanno rilasciato nulla di scritto.
Infine sono andata da uno specialista di Roma, non faccio nomi ma posso dire che oggi 22/10/2015 l'ho rivisto al TG1 della RAI, ed era in videochat parlando appunto di un nuovo farmaco che a breve sarà disponibile. Ecco, nel suo caso, mi ha visitata tre giorni fa e mi ha scritto che: "certifico di aver visitato in data odierna la signora.... Gli esami strumentali eseguiti in sede dalla paziente hanno evidenziato in OD/OS una cataratta in evoluzione, come confermato dall'esame interferometrico (IOL Master). L'esame tomografico (OCT Cirrus / HRA Spectralis) hanno rilevato in OS>OD una maculopatia atrofica a carta geografica. Si consiglia controllo clinico e strumentale entro 6 mesi per valutare la progressione della malattia ed eventuale inserimento in sperimentazione clinica".
Queste sono le tre cose che mi sono state dette da tre diversi specialisti di tre diverse città; unica cosa che mi pare di aver capito è che c'è poco da fare, se si esclude per il professore romano che prospetta una sperimentazione .....
Che cosa mi può dire dottore? Ovviamente sono disperata. A Londra ho letto invece che hanno restituito la vista con iniezione di cellule staminali, a quello mi riferivo nella richiesta di consulto.....
Grazie mi dia il suo parere.
RELAZIONE DI DAY SERVICE:
La paz. ...... ha eseguito in data 04/06/2015-25/09/2015 degli accertamenti presso il ns Reparto. Il PEV ha evidenziato una risposta regolare ma con latenza aumentata > in OS; il Campo Visivo Manuale ha evidenziato uno scotoma assoluto centrale confermato nella Microperimetria. L'OCT della retina rileva un danno totale a livello delle cellule ganglionarie ed alterazione diffusa dello strato dell'epitelio pigmentato con riduzione settoriale ed irregolarità del suo profilo. L'ERG mostra una componente scotopica normale mentre la scotopica è modestamente ipovoltata > in OS; l'EOG ha indice di Arden patologico in OO. La Fluorangiografia retinica dimostra una distrofia dell'epitelio pigmentato retinico di verosimile base ereditaria; il Farnsworth evidenzia insensibilità per il rosso. Si chiude pertanto il DSA, spiegando alla paziente che trattasi di patologia di tipo distrofico su base verosimilmente genetica per la quale si può solo consigliare controllo specialistico oculistico ogni 3-4 mesi.
Questa è la prima, cioè nell'ospedale della mia città, dove mi hanno detto essere incurabile ma ereditaria. Successivamente sono andata all'Ospedale Regionale dove mi hanno detto che potrebbe essere invece una DMLE, sempre incurabile, sia chiaro, però che a loro dire evolverebbe meno (in sostanza diventerei quasi cieca invece che cieca, forse hanno voluto indorare la pillola). Mi hanno fatto comunque il prelievo genetico per "togliersi il dubbio, sebbene non cambi nulla per lei, signora"; il risultato sarà disponibile non prima di 6 mesi e più. Qui non mi hanno rilasciato nulla di scritto.
Infine sono andata da uno specialista di Roma, non faccio nomi ma posso dire che oggi 22/10/2015 l'ho rivisto al TG1 della RAI, ed era in videochat parlando appunto di un nuovo farmaco che a breve sarà disponibile. Ecco, nel suo caso, mi ha visitata tre giorni fa e mi ha scritto che: "certifico di aver visitato in data odierna la signora.... Gli esami strumentali eseguiti in sede dalla paziente hanno evidenziato in OD/OS una cataratta in evoluzione, come confermato dall'esame interferometrico (IOL Master). L'esame tomografico (OCT Cirrus / HRA Spectralis) hanno rilevato in OS>OD una maculopatia atrofica a carta geografica. Si consiglia controllo clinico e strumentale entro 6 mesi per valutare la progressione della malattia ed eventuale inserimento in sperimentazione clinica".
Queste sono le tre cose che mi sono state dette da tre diversi specialisti di tre diverse città; unica cosa che mi pare di aver capito è che c'è poco da fare, se si esclude per il professore romano che prospetta una sperimentazione .....
Che cosa mi può dire dottore? Ovviamente sono disperata. A Londra ho letto invece che hanno restituito la vista con iniezione di cellule staminali, a quello mi riferivo nella richiesta di consulto.....
Grazie mi dia il suo parere.
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Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17k 575 314
mia cara amica
Arezzo ed il casentino sono per me luoghi cari
la sua maculopatia e’ atrofica e somiglia ad una carta geografica
non e’ la distrofia corneale a carta geografica
a volte i grandi luminari o quelli televisivi
hanno la FORTUNA di creare classificazione proprie
proprio vicino a LEI a Rassina vive un prof di oculistica molto bravo e con un grande amore per i suoi corregionali
si tratta di UGO MENCHINI
per le forme atrofiche di maculopatia si puo fare ora il laser giallo
trova un articolo su medicitalia a firma di Carlo Orione
lasci stare Londra
al massimo a Firenze
prof STANO RIZZO
o PROF VIRGILI
buona serata
Arezzo ed il casentino sono per me luoghi cari
la sua maculopatia e’ atrofica e somiglia ad una carta geografica
non e’ la distrofia corneale a carta geografica
a volte i grandi luminari o quelli televisivi
hanno la FORTUNA di creare classificazione proprie
proprio vicino a LEI a Rassina vive un prof di oculistica molto bravo e con un grande amore per i suoi corregionali
si tratta di UGO MENCHINI
per le forme atrofiche di maculopatia si puo fare ora il laser giallo
trova un articolo su medicitalia a firma di Carlo Orione
lasci stare Londra
al massimo a Firenze
prof STANO RIZZO
o PROF VIRGILI
buona serata
[#4]
dopo
Ex utente
Grazie per la risposta dottore! Contatterò senz'altro il Prof. Menchini, che leggo essere il precedente primario di Careggi-Firenze. Ritengo inutile contattare il Prof. Rizzo, che è l'attuale Direttore, perchè è proprio il centro dove sono già stata e mi hanno fatto il prelievo per test genetico. Le farò sapere, non può immaginare quanto sia speranzosa, unica cosa mi pare strano che lì nessuno mi abbia detto di questo "laser giallo", perchè quando ho chiesto esplicitamente "se c'era qualcosa da fare, iniezioni dentro l'occhio oppure laser o quant'altro", mi hanno risposto proprio che "non c'era nulla da fare"!.
Grazie e speriamo che non sia così!
Grazie e speriamo che non sia così!
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 4.3k visite dal 17/10/2015.
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