Utente cancellato
Salve,
è ormai un mese circa che sono venuto a conoscenza della sindrome di Li-Fraumeni,la mia vita non è mai stata facile,a causa soprattutto della perdita di mia madre all'età di 35 anni per un leiomiosarcoma della vena cava,la scoperta di questa sindrome famigliare mi spaventa molto,in famiglia non ci sono stati altri casi di tumore in giovane età,solamente mia bisnonna morta per un tumore ovarico alla età di 61 anni.
Sono venuto a conoscenza di un possibile test per la conferma della positività alla sindrome ma allo stesso tempo questo mi spaventa non poco,ho 21 anni.Grazie!

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Dr. Vito Barbieri

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Gentile Utente,
La Sindrome di Li Fraumeni è rara ma si riconosce, perchè lo spettro di tumori distribuito nella famiglia, che ne è affetta, è abbastanza ampio. Infatti i criteri che la fanno individuare richiedono che, oltre ad un soggetto giovane con un sarcoma vi sia almeno un familiare di primo grado o comunque vicino (Sindrome Li Fraumeni-Like) affetto da altra neooplasia, prevalentemente tumori cerebrali, leucemie ma anche vari tumori solidi ed ancora almeno un'altro familiare affetto da uno di questi tumori. Non è sufficente un caso di sarcoma ed un caso, "lontano" in parentela, di tumore all'ovaio, per giunta in non giovane età.
In ogni caso il test, che presupporrebbe la ricerca della mutazione del gene oncosoppressore P53, va fatto prima di tutto sul sangue di un soggetto della famiglia affetto da tumore. Purtroppo sua madre non è più in vita.

Disponibile ad ulteriori approfondimenti le lascio Cordiali Saluti
Dr Vito Barbieri
Dirigente Medico Oncologo
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[#2]  
Dr. Vito Barbieri

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Aggiungo che per chiarire ogni dubbio può chiedere un colloquio approfondito, prenotando una visita presso un centro oncologico o di genetica in cui ci sia anche un servizio che si occupa di tumori ereditari. Tale centro mi risulta sia presente anche nella sua città.
Dr Vito Barbieri
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[#3] dopo  
202226

dal 2014
La ringrazio per la risposta,mi correggo nel dire che mia bisnonna venne colpita da un tumore dell'utero invece che ovarico,mi venne il dubbio (la paura) perchè lessi che caratteristica peculiare della sindrome era ammalarsi di sarcoma in giovane età (35 anni mia madre)collegai allora questo fatto con la malattia di sua nonna,anche se mi è stato detto che un tumore uterino che si presenta post menopausa difficilmente si tratta di sarcoma,può essere così? Grazie

[#4]  
Dr. Vito Barbieri

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Diciamo che è meno probabile.
Dr Vito Barbieri
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[#5] dopo  
202226

dal 2014
Grazie!,mi perdoni,ma la "differenza" di sede per la quale mi sono corretto, può far differire ciò che precedentemente mi ha detto?
Tenendo conto che sua nonna(nonna di mia madre) era da parte paterna e suo figlio (mio nonno)è over ottantenne, lo zio di mia madre(fratello di nonno)è ottantenne e la sorella di mia madre ha più di 60 anni e sono tutti incolumi.

Grazie per i chiarimenti e perdoni la mia insistenza

[#6] dopo  
202226

dal 2014
Si può parlare di un caso " de novo"? oppure sono casi estremamente rari?








Grazie

[#7]  
Dr. Vito Barbieri

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Mi scusi per il ritardo dovuto al periodo di ferie.
I casi di insorgenza de novo di una seindrome genetica sono possibili ma bisognerebbe dimostrare anche la presenza di una mutazione genetica presente comunque in tutto l'organismo e quindi ereditabile con le cellule germianli, che interessi il gene p53 (o più raramente altri geni come CHEK2...).
Dr Vito Barbieri
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[#8] dopo  
202226

dal 2014
La ringrazio per l'ulteriore risposta,

per dimostrare la presenza di una mutazione genetica a livello germinale che interessa il gene p53 doveva essere testata in primis mia madre giusto? (mi sono sbagliato mia madre a 36 diagnosi a 39 è mancata)

Io non ho modo di approfondire tramite test?
(oltre al colloquio formale)

Se potesse essere eseguibile un test su di me ritiene che potrebbe essere "risolutivo" o alimenterebbe unicamente i dubbi?

Soprattutto data la mia storia familiare, ho ragioni di voler approfondire oppure sto ammarando nella più totale ipocondria?

La Ringrazio

[#9]  
Dr. Vito Barbieri

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Per fare il suo bene mi permetto di dirle:
1. un test del genere fatto su di lei aumenterebbe solo i dubbi (come lei già intuisce);
2. è il caso di sospendere questa ricerca di un dato molecolare in più, non utile e fonte di tensione.
Cordiali Saluti
Dr Vito Barbieri
Dirigente Medico Oncologo
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