Utente 145XXX
Egregi Dottori,

sottopongo a voi il seguente quesito poiche' i 2 Dottori consultati al momento non riescono a trovare motivazioni/soluzioni alla problematica.
Circa 1 mese fa, mi sono svegliato con una rigita' enorme di tutte le articolazioni/muscolatura ed una spossatezza abnorme del tutto innaturale. Preciso che cio' non e' riconducibile ad alcuna particolare attivita'/sport particolare effettuata che possa farmi pensare a ricondurre a tali attivita' la problematica.
La velocita' di movimento ed energia si era ridotta tantissimo, al punto da riuscire a malapena a fare le normali operazioni casalinghe (lavarsi, cucinare, vestirsi..). Nell'arco della giornata permane la totale rigidita' corporea (sopratutto cervicale e centro schiena/colonna vertebrale), associata a dolore pressoche'costante che sfocia in picchi nei quali devo necessariamente "scrocchiarmi" la colonna (ma non solo, quasi tutte le articolazioni, piedi, mani, gambe) per potermi muovere piu' liberamente e sentendo spesso protrudere i dischi vertebrali ed avvertendo una scossa elettrica al centro della schiena che si propaga poi su tutto il corpo.
Preciso che tale ridigidita'/dolore l'ho quasi sempre avuta da 12 anni circa, ma non a tali livelli e da impedirmi la normale attivita' e con spossatezza/fiato corto esagerati. Inoltre in tale lasso di tempo ho avuti sintomi febbrili ( tuttavia senza febbre/aumento temperatura) e perdita di peso in 10 giorni ( da 76 kg a 68 )
A distanza di 1 mese i sintomi sono un po' migliorati, ma il problema perdura. Noto che se faccio un minimo di stretching (20/30minuti) va meglio, ma poi dopo alcune ore sento il corpo bruciare dall'interno in modo innaturale e si irrigisce con il picco dei sintomi sopra descritti, obbligadomi a stare sdraiato.
Dagli esami del sangue, gli univi valori fuori norma sono :

- Leucociti (WBC) = 3,8 U. M. x10^3/ul Val rifer. [ 4,0 - 10,0 ]
- Elettroforesi Proteine (capillare) ALFA 2 = 6,4 % val rifer [ 9,00 - 14,00 ]

Preciso che soffro anche di un " sequestro polmonare intralobulare" con cisti enfisemiche (bronchectasie o simili..) al lobo inferiore polmone sinistro.
Sono un uomo di 40 anni, al momento 70 Kg e 185 cm

Qualora fossero necessarie precisazioni, saro' lieto di fornirle e rispondere alle vostre domande.
Ringrazio sinceramente per la vostra attenzione.

Cordiali saluti.
Lorenzo

[#1]  
Dr. Otello Poli

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Buongiorno a Lei

"...Preciso che tale ridigidita'/dolore l'ho quasi sempre avuta da 12 anni circa, ma non a tali livelli e da impedirmi la normale attivita' e con spossatezza/fiato corto esagerati...";
ritengo come tale affermazione meriti una accurata anamnesi nella sua famiglia di origine circa ulteriori notizie (visite e cure effettuate allora) così come circa una familiarità del disturbo che lei definisce dolore/rigidità.

Da esplorare tra le "malattie rare" giacchè i colleghi che la seguono non riescono a trovare il bandolo della matassa.
Non è detto che sia così ma la familiarità e/o la rarita della malattia appaiono suggestive.

Una delle possibili ricerche, ad esempio, la "condrocalcinosi articolare famiiliare"

Allego un link:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=1614&Malattia(e)%20d%92interesse=Condrocalcinosi--familiare-articolare&title=Condrocalcinosi--familiare-articolare&search=Disease_Search_Simple

La ulteriore affermazione "...Preciso che soffro anche di un " sequestro polmonare intralobulare" con cisti enfisemiche (bronchectasie o simili..) al lobo inferiore polmone sinistro...." sembrerebbe indicare come c'è del congenito nel suo corpo.
Penso pertanto come anche in tal senso ossia familiarità e/o malattie congenite le ricerche dovrebbero indirizzarsi.


Naturalmente preciso come questo sia solo un consulto a distanza e come tale non può certo sostituirsi ad una vera visita effettuata di persona.

Cordialmente
Dr. Otello Poli, MD
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[#2]  
Dr. Otello Poli

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Altra associazione rigidità muscolare/dolore, sia sporadica che familiare, molto più comune della precedente è la Fibromialgia.

Indicato Neurologo o Reumatologo.
Dr. Otello Poli, MD
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[#3] dopo  
Utente 145XXX

Gent.mo Dott. Otello Polo,

ringrazio sinceramente per l'attenzione dedicatami.
Circa la familiarita' immagino intenda solo da parte di padre/madre : le uniche cose che mi vengono in mente, sono alcune similitudini da parte di madre circa conformazione toracica, sporadica asma nel corso della vita, ansia e medio affanno respiratorio (piu' evidente nella madre) ed in passato analoghi episodi di tachicardia.

Come potrei approfondire la situazione per incanalarmi verso una strada idonea alla ricerca di miglioramenti ?

La ringrazio sinceramente.

Lorenzo

[#4]  
Dr. Otello Poli

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Familiarità: genitori, nonni, fratelli e sorelle.

Si rivolga ad un Centro per Malattie Genetiche, Dismetaboliche, Familiari e Rare.
Ciò reperibili presso Strutture Sanitarie ad Elevate Specializzazione (es: le Università più gettonate dai pazienti e studenti).
Dr. Otello Poli, MD
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[#5]  
Dr. Otello Poli

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Avrei piacere, se rietiene, di essere tenuto informato circaa gli ulteriori ricerche clinico/strumentali e sulle conclusioni diagnostiche poi raggiunte.

Cordiamente.
Dr. Otello Poli, MD
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[#6] dopo  
Utente 145XXX

Gent.mo Dott. Poli,

la ringrazio molto per la sua lungimiranza. Senz'altro non appena avro' le informazioni, sara' mia cura informarla.

Cordiali saluti.

Lorenzo Millano