La Sindrome Clinicamente Isolata (CIS)

Introduzione

Per sindrome clinicamente isolata si intende la comparsa di un episodio neurologico che duri almeno 24 ore e che sia compatibile con una malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale.

Le sedi interessate dal processo demielinizzante possono essere diverse:

• nervo ottico (neurite ottica),
• emisferi cerebrali (sindrome emisferica),
• troncoencefalo/cervelletto (sindrome troncoencefalica acuta),
• il midollo spinale (mielite).

Se la sede interessata è una sola si parla di CIS monofocale, mentre se vi è l'interessamento di più sedi contemporaneamente si parlerà di CIS multifocale.

Quali sono i Segni e i Sintomi?

Neurite Ottica
Sintomo dominante è la riduzione subacuta dell’acuità visiva, accompagnata da dolore all’occhio che si aggrava con il movimento del bulbo oculare.

Sindrome emisferica
I sintomi sono rappresentati da disturbi motori e sentivi interessanti un emisoma, più raramente disturbi del linguaggio (afasia), disturbi psichiatrici.

Sindrome Tronco-encefalica acuta
Si manifesta con disturbi imputabili ad un coinvolgimento delle strutture del troncoencefalo (disturbi di sensibilità al volto, vertigini, disturbi dell’udito, disfagia, diplopia) o del cervello (disturbi di coordinazione motoria degli arti, disturbi equilibrio, tremore, atassia).

Mielite
L’interessamento del midollo spinale determina debolezza agli arti, disturbi sensitivi, disfunzioni sfinteriche e vescicali, dolori alla schiena e dolori radicolari.

Come si fa la Diagnosi?

La diagnosi di CIS viene posta sottoponendo il paziente a Risonanza Magnetica dell’encefalo con mezzo di contrasto che permetterà di evidenziare la sede della lesione demielinizzante, l’eventuale presenza di altre aree interessate e l’eventuale captazione di mezzo di contrasto che indicherà come la lesioni sia in fase attiva per la presenza di alterazione della barriera ematoencefalica.

Il secondo esame fondamentale è quello del liquido cefalo-rachidiano, prelevato attraverso la puntura lombare, la cui analisi chimico-fisica e infettivologica permetterà di escludere altre cause del processo demielinizzante tra cui quelle infettive e di ricercare le cosidette bande oligoclonali costituite da anticorpi appartenenti alla classe delle immunoglobuline G.

Sarà, inoltre, utile eseguire i potenziali evocati visivi (PEV), somatosensoriali (PESS), acustici (PEA) e i potenziali evocati motori (PEM).

I potenziali evocati permetteranno di studiare le risposte del Sistema Nervoso Centrale ad uno stimolo sensoriale e analizzare l’integrità delle vie nervose che dalla periferia portano le informazioni verso il cervello, permettendo di evidenziare zone danneggiate del sistema nervoso centrale non evidenti con l’esame di Risonanza Magnetica.

Avere una diagnosi di CIS equivale ad avere una Sclerosi Multipla?

Non tutti i soggetti con una CIS svilupperanno necessariamente una Sclerosi Multipla.

Tale rischio è maggiore se la Sindrome Clinicamente Isolata si presenta come multisintomatica, se sono presenti più di un’area di lesione alla Risonanza Magnetica e le bande oligoclonali nel liquido cefalo-rachidiano.

Quale Atteggiamento assumere in caso di CIS?

L’esperienza dei grandi studi clinici condotti sui pazienti con CIS individua nel trattamento precoce di tali pazienti con interferone beta la possibilità di ridurre la probabilità di evoluzione della Sindrome Clinicamente Isolata in Sclerosi Multipla.

Lo studio CHAMPS, condotto su 383 pazienti con CIS monofocale di cui 193 posti in trattamento con interferone beta-1a alla dose di 30 μg, con somministrazione monosettimanale per via intramuscolare e 190 trattati con placebo e lo studio ETOMS, condotto su 309 pazienti CIS di cui 154 trattati con interferone beta-1a, alla dose di 22 mg, con somministrazione sottocutanea monosettimanale e 155 in placebo, sono stati concordi nel dimostrare che il trattamento precoce con interferone beta è stato in grado di ridurre significativamente la percentuale di pazienti che convertivano a Sclerosi Multipla Definita e a ritardare il secondo attacco in coloro che hanno comunque sviluppato la malattia in forma definita.

Uno studio successivo, il BENEFIT condotto con l’utilizzo dell’interferone beta 1-b in somministrazione bisettimanale ha riportato, addirittura, percentuali di conversione ancora più basse.

L’esperienza dei Trials applicata alla Clinica

Dopo l’esperienza di questi grandi trials, nel 2006, dopo l’approvazione dell’EMEA in Europa, l’interferone beta 1-b (Betaferon®) è stato approvato e rimborsato anche dall’Aifa (Agenzia Italiana del Farmaco) per il trattamento di pazienti con sindrome clinicamente isolata un passo avanti per il trattamento di una malattia neurologica che colpisce 3 milioni di persone in tutto il mondo, 400.000 in Europa e 50.000 solo in Italia.

BIBLIOGRAFIA

• McDonald W.I., Noseworthy J.H. Sclerosi Multipla BLUE BOOKS OF PRACTICAL NEUROLOGY CIC Edizioni Internazionali 2004
• Clinically isolated syndromes: predicting and delaying multiple sclerosis.Thrower BW. Neurology. 2007 Jun 12;68(24 Suppl 4):S12-5. Review.