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Sclerosi multipla

Tutto sulla sclerosi multipla

La Sclerosi Multipla è una malattia degenerativa che colpisce il Sistema Nervoso Centrale a seguito della demielinizzazione: quali sono i principali sintomi e i soggetti a rischio? Caratteristiche della patologia e terapie disponibili per condurre una vita quasi normale.

Revisione scientifica: Dr. Antonio Ferraloro Data pubblicazione: 20 agosto 2013 Ultimo aggiornamento: 23 marzo 2022

Che cos'è la sclerosi multipla?

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto.

È caratterizzata dalla demielinizzazione, ossia una progressiva distruzione della mielina, una sostanza lipidica che riveste le fibre nervose e che permette la trasmissione degli impulsi nervosi.

Le zone in cui la mielina viene danneggiata sono dette placche che, con il passare del tempo, diventano più dure a causa della formazione di tessuto cicatriziale (sclerosi): da qui il nome della malattia.

Sclerosi Multipla

Raffigurazione della sclerosi multipla

Diffusione e soggetti a rischio

La sclerosi multipla colpisce circa 70.000 mila persone in Italia, con circa 2.000 casi nuovi ogni anno (la regione con più alta frequenza di casi è la Sardegna) e più di un milione di individui nel mondo.

La malattia interessa maggiormente le persone tra i 20 e i 40 anni di età con maggiore prevalenza nelle donne che hanno una probabilità doppia di ammalarsi. Più raramente la malattia compare negli anziani e nei bimbi.

La sclerosi multipla è contagiosa?

No. La sclerosi multipla non è una malattia infettiva: non si trasmette per contatto diretto né attraverso la saliva, il sangue o qualsiasi altro liquido biologico.

Tipologie di sclerosi multipla

Sono state identificate cinque forme diverse di malattia in relazione al decorso:

  1. la forma recidivante-remittente: è la più comune (circa il 70% dei casi). Consiste in un alternarsi di ricadute, ovvero momenti in cui si riacutizza la malattia e periodi di stabilità clinica;
  2. la forma secondaria progressiva: è una evoluzione della tipologia appena descritta caratterizzata da un decorso lentamente progressivo;
  3. la forma primaria progressiva: non presenta ricadute, ma già dall'esordio è caratterizzata da un progressivo peggioramento dei sintomi;
  4. la forma progressiva con ricadute: assomiglia alla forma primaria progressiva con l'aggiunta di ricadute;
  5. la forma benigna: caratterizzata da una lieve compromissione neurologica dopo decenni di malattia.

Le cause della malattia

La sclerosi multipla è una malattia multifattoriale che ha come conseguenza la perdita della mielina dei neuroni, definita demielinizzazione.

Tra i fattori chiamati in causa nell'origine della malattia ci sono fattori genetici, ambientali, infettivi.

A seguito dell'interazione complessa di tali fattori si viene a determinare l'attivazione di alcune cellule del sangue, dette linfociti, che penetrando nel sistema nervoso producono una reazione autoimmunitaria verso la mielina danneggiandola.

Per approfondire:La mononucleosi possibile causa della sclerosi multipla?

I sintomi della sclerosi multipla

Essendo una patologia neurologica multifocale i sintomi sono svariati e sono l'espressione dell'interessamento di varie zone del sistema nervoso centrale:

  • disturbi visivi: riduzione del visus (neurite ottica), sdoppiamento della vista (diplopia);
  • disturbi di forza: debolezza ad uno o più arti;
  • disturbi della sensibilità cutanea: alterazione della percezione del tatto, del freddo e del caldo, comparsa di formicolii (parestesie);
  • disturbi della coordinazione motoria;
  • disturbi vescicali: sensazione urgente di urinare, incontinenza urinaria e ritenzione urinaria;
  • disturbi della sfera sessuale sia per gli uomini che per le donne;
  • fatica;
  • disturbi cognitivi: difficoltà nell'attenzione, nell'apprendimento, nel ragionamento con perdita di memoria.

Più raramente possono presentarsi nei pazienti anche depressione, cefalea, attacchi epilettici, difficile deglutizione (disfagia).

Come si effettua la diagnosi?

Per arrivare alla diagnosi è necessario un percorso diagnostico, spesso complesso, che si avvale sia di elementi clinici (anamnesi ed esame obiettivo) che strumentali. Per aiutare il clinico sono stati proposti nel corso degli anni diversi criteri diagnostici. Gli attuali criteri diagnostici utilizzati sono quelli di McDonald modificati.

La diagnosi di sospetto viene formulata dal medico sulla base dei sintomi riferiti dal paziente (anamnesi) e sui segni che possono riscontrarsi all’esame neurologico. Per arrivare ad una diagnosi di certezza sono necessari diversi esami strumentali (risonanza magnetica, potenziali evocati, esame del liquor).

  • Risonanza magnetica nucleare: è un esame radiologico che sfruttando gli effetti di un campo magnetico stabile, perturbato da impulsi di radiofrequenza permette di ottenere dopo opportuna rielaborazione computerizzata una valutazione morfologica dell'encefalo ; spesso si utilizza durante il test un mezzo di contrasto chiamato gadolinio che si somministrata per via endovenosa.
  • Potenziali Evocati: sono esami che permettono di studiare l'integrità funzionale delle vie nervose attraverso una stimolazione sensoriale (visiva, acustica, sensitiva). In relazione all'organo sensoriale stimolato si possono ottenere: potenziali evocati somato-sensoriali (PESS), visivi (PEV), acustici (BAER) e motori (PEM).
  • Esame del liquor: attraverso la puntura effettuata con un ago speciale tra la terza e la quarta vertebra lombare è possibile prelevare piccole quantità del liquido che bagna il cervello (liquido cerebro-spinale o liquor). Dall'analisi del liquor è possibile ricercare un elemento tipico della malattia rappresentato dalle bande oligoclonali (BO). Le BO sono degli anticorpi che possono essere individuati attraverso una particolare analisi detta isoelettrofocusing.

La sclerosi multipla si può curare?

Anche se ad oggi non è ancora disponibile una cura definitiva per la sclerosi multipla, diverse sono le terapie farmacologiche in grado di modificarne il decorso, permettendo alla maggioranza degli ammalati di condurre una vita quasi del tutto normale.

La terapia della SM è complessa e viene distinta in: terapia delle ricadute, terapia modificante la malattia e terapia sintomatica dei disturbi associati.

Terapia delle ricadute

È rappresentata dai corticosteroidi. Tra questi il più usato è il metilprednisolone, somministrato per via endovenosa per brevi periodi da tre a cinque giorni.

Le terapie modificanti la malattia

Gli interferoni e il copolimero sono i farmaci di prima linea che vengono usati per modificare il decorso della malattia. Questi farmaci si somministrano per via iniettiva da una volta a settimana a tutti i giorni (a seconda del tipo scelto) e hanno la funzione di ridurre il numero e l’intensità delle ricadute. Questi farmaci trovano indicazione per la forma recidivante-remittente di malattia.

Tra i farmaci di seconda linea, utilizzati quando non si ha una risposta soddisfacente al trattamento di prima linea, troviamo gli immunosoppressori (Azatioprina, Metotrexate, Ciclofosfamide, Mitoxantrone,), il Natalizumab (Tysabri) e il Fingolimod ( Gylenia). Gli immunosoppressori sono dei farmaci che "sopprimono" la risposta immunitaria riducendo le cellule responsabili del danno alla mielina. Il Natalizumab è un farmaco di recente introduzione che somministrato una volta al mese per via endovenosa ostacola l'ingresso dei linfociti all'interno del sistema nervoso impedendo così il danno neurologico. Il Fingolimod è un più recente farmaco per uso orale che sequestra all'interno dei linfonodi i linfociti reattivi, impedendone il passaggio nel sistema nervoso.

Le terapie sintomatiche

Queste cure si avvalgono di diverse classi di farmaci e sono mirate alla gestione dei più comuni sintomi che la malattia produce: fatica, spasticità, dolore, disturbi vescico-sfinterici.

 

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Autore

a.ferraloro
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1984 presso università Messina.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Messina tesserino n° 9094.

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