La distonia cervicale: che cos'è, come si manifesta, qual è la sua possibile evoluzione?

La distonia cervicale (DC), soprattutto in forma idiopatica, rappresenta la forma più comune di distonia focale ad esordio adulto. Per le sue caratteristiche cliniche, è stata anche definita come torcicollo spasmodico. Si tratta di un disturbo ipercinetico del movimento caratterizzato da contrazioni involontarie della muscolatura cervicale, che generano movimenti involontari e posture anomale a livello di capo, collo e spalle (Defazio e coll, 2013; Jankovic e coll, 2007). Lo spettro fenomenologico della malattia, tuttavia, si mostra ben più ricco e articolato, potendo comprendere infatti altri segni quali movimenti rapidi simili agli scatti mioclonici, spasmi transitori, elevazione della spalla, rigidità e/o tensione e tremore in variabile combinazione (Jankovic e coll., 1991; Chan e coll., 1991). In oltre i due-terzi dei pazienti, viene riferito come manifestazione associata la presenza di dolore localizzato nella regione posteriore del collo, alle spalle, alla testa. Stati di tensione eccessiva possono determinare anche cefalea. Il dolore può essere avvertito anche in corrispondenza della parte più alta del torace o di quella più prossimale degli arti superiori. Rappresenta il maggiore fattore di disabilità associato a distonia cervicale (Camfield e coll., 2002).

La distonia cervicale "idiopatica" (precedentemente definita come primaria), con la quale si indica una forma di distonia della quale non è noto l'agente causale o eziologico, rappresenta la forma più frequente di distonia cervicale. Con il termine di distonia cervicale ‘sintomatica', si indica un tipo di distonia riconducibile ad un noto agente causale (Albanese e coll., 2013).

EPIDEMIOLOGIA

Secondo i dati presenti in letteratura, la prevalenza della DC si attesta in una range variabile compreso tra 30 e 4100 casi per milione di abitanti; tale variabilità dipende dalle modalità di ricerca impiegate nei differenti studi clinici (Jankovic e coll., 2007).

Per quanto riguarda l'incidenza della distonia cervicale idiopatica (DCi), sono tre gli studi fondamentali che ne hanno definito gli aspetti principali di seguito riportati. Secondo il primo di questi studi (Nutt e coll., 1988), fondato su il Rochester Epidemiology Project, la DCi colpisce 10,9 persone per milione di abitanti l'anno; il secondo studio (Claypool e coll., 1995), identifica che l'incidenza della DCi corrisponde a 12 casi per milione di abitanti l'anno. Nello studio più recente (Marras e coll., 2007), l'incidenza è stimata attorno a 8 casi per milione di abitanti l'anno. L'incidenza della DCi appare significativamente più alta nella razza caucasica (12,3 versus 1,5 casi per milione di abitanti l'anno).

La DCi è una distonia focale ad esordio tipicamente adulto, con un picco di incidenza/prevalenza tra la quarta e la quinta decade di vita (età media 42 anni) (Defazio e coll., 2013) e una tendenza all'aumento dell'incidenza parallelamente all'incremento dell'età anagrafica, almeno fino ai 70 anni, oltrepassati i quali si registra per lo più una sostanziale riduzione sia in termini di incidenza, che di prevalenza (Epidemiological Study of Dystonia in Europe-ESDE, 2000). Il sesso maggiormente colpito è quello femminile, con un rapporto femmine:maschi pari a 1,7:1.

CARATTERISTICHE CLINICHE

All'inizio le manifestazioni di malattia possono essere insidiose e condurre il paziente a consultare diversi specialisti (ortopedico, fisiatra, fisioterapista, osteopata), prima di approdare dal neurologo. Spesso infatti sensazioni generiche di trazione, di tensione o di rigidità a livello del collo, possono precedere i veri e propri sintomi distonici. A questi sintomi sensitivi, si possono associare spasmi transitori o lievi movimenti di tipo torsionale del capo, spesso non percepiti dal paziente.

Nella maggior parte dei casi, però, i primi segni sono rappresentati dalla tendenza della testa a ruotare o a inclinarsi da un lato, soprattutto in occasione del tentativo da parte del soggetto di mantenere il capo in posizione dritta, ad esempio durante la guida di autoveicoli. In altri casi la testa può ruotare involontariamente e il paziente può accusare un lieve tremore. Il riscontro di queste anomalie viene in un primo momento realizzato da familiari o amici, i quali sono soliti notare la comparsa del torcicollo spasmodico soprattutto in situazioni stressanti.

Quando la malattia si rende pienamente manifesta subentra un quadro clinico caratterizzato da contrazioni muscolari sostenute che danno luogo a movimenti involontari a carattere spasmodico, ripetitivi, di tipo torsionale ed a posture atipiche (Jankovic e coll., 1991). La velocità del movimento distonico può essere variabile, da forme molto lente talora tendenti a cristallizzarsi in posture "fisse" a forme rapide, talora simili a tic motori o a scatti mioclonici (Dauer e coll., 1998).

Nel complesso pattern di manifestazione della DC, è bene differenziare tra il vero e proprio muscolo "distonico", che genera la direzione prevalente e la torsione o deviazione del collo, il muscolo ‘antagonista' che si oppone al movimento indotto dal primo, il muscolo "compensatorio", che cerca con la sua azione di ripristinare la posizione corretta corporea (figura 1).

Fig. 1: nell'immagine è rappresentato un quadro clinico di distonia cervicale. In questa presentazione, una parte del gruppo dei muscoli paravertebrali (m. splenio e semispinale) a destra (1) possono agire come "muscoli distonici"; la parte superiore del m. trapezio sinistro (2), stirato passivamente dal movimento anomalo, può considerarsi come "muscolo antagonista"; infine il muscolo elevatore della scapola destra (3) è un muscolo compensatorio, infatti l'elevazione della spalla destra aiuta il paziente nella correzione dello sguardo.

Sebbene la DCI si manifesti generalmente in forma focale, Jankovic e coll., hanno dimostrato che nel 20 % dei casi i pazienti possono essere interessati da altre forme distoniche extra-cervicali: la distonia oro-mandibolare, il blefarospasmo, il crampo dello scrivano e la distonia assiale (Jankovic e coll., 1991).

La diagnosi di distonia è spesso resa più difficile dalla coesistenza di tremore. Si distinguono tre tipi di tremore "distonico": il tremore distonico tipico, il tremore associato alla distonia e il tremore associato ai geni della distonia (Deuschl e coll., 1998).

Un'altra caratteristica delle sindromi distoniche, che spesso ne facilita la diagnosi, è la presenza dei cosiddetti gesti antagonisti, ovvero di trucchi sensoriali tattili o propriocettivi, movimenti volontari e specifici che correggono la postura anomala o alleviano il movimento distonico (Wissel e coll, 1999). La maggior parte dei pazienti scopre spontaneamente che il gesto di toccarsi il mento, la faccia, il collo o la nuca o l'utilizzo di un foulard sono in grado di attenuare la contrazione muscolare distonica, raddrizzando il collo.

Generalmente la DC scompare nel sonno ed è alleviata dal rilassamento, dall' assunzione della posizione supina talora o da quel breve e temporaneo beneficio che si sperimenta al mattino, subito dopo il risveglio, mentre lo stress, la fatica o lo sforzo fisico sono soliti indurre un peggioramento della sintomatologia (Dauer e coll., 1998).

Un elemento differenziale rispetto alle altre sindromi distoniche risiede invece nella frequente presenza del "dolore" (approssimativamente il 75% dei casi). Verosimilmente il dolore potrebbe essere correlato all'intensità degli spasmi muscolari e alla particolare ricchezza di recettori del dolore localizzati nel collo (Chan e coll., 1991; Jankovic e coll., 1991).

STORIA NATURALE

La sintomatologia della DCi tende generalmente ad aggravarsi in un periodo variabile di 3-5 anni, ma con un range da 0 a 20 anni. Le contrazioni distoniche in genere possono investire nel tempo altre parti del corpo, in genere vicine alla regione cervicale (fenomeno dell'overflow) senza mai tuttavia divenire generalizzate.

Anche il dolore può subire un incremento, che spesso prescinde dalla progressione della distonia ed è legato ad altre componenti di natura osteoarticolare e legamentosa. Nel tempo, i pazienti possono sviluppare spondilosi cervicale, con conseguente radicolopatia e, nei casi più gravi, mielopatia cervicale.

In alcuni casi, la malattia può andare incontro anche a remissione, spesso non del tutto completa e prolungata (Jahanshahi e coll., 1990).

La disabilità rappresenta un tratto comune che segna il decorso di questa malattia (Dauer e coll., 1998)

Referenze

• Albanese A, Bhatia K, Bressmann SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. doi: 10.1002/mds.25475.
• Camfield L, Ben-Shlomo Y, Warner TT; Epidemiological Study of Dystonia in Europe Collaborative Group. Impact of cervical dystonia on quality of life. Mov Disord. 2002 Jul;17(4):838-41.
• Chan J, Brin MF, Fahn S (1991) Idiopatic cervical dystonia: clinical characteristics. Mov Disord 6: 119-126.
• Claypool DW, Duane DD, Ilstrup DM, Melton LJ 3rd. Epidemiology and outcome of cervical dystonia (spasmodic torticollis) in Rochester, Minnesota. Mov Disord. 1995 Sep;10(5):608-14.
• Dauer WT, Burke RE, Greene P, Fahn S. Current concepts on the clinical features, aetiology and management of idiopathic cervical dystonia. Brain. 1998 Apr;121 ( Pt 4):547-60.
• Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3. pii: tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ.
• Deuschl G, Bain P, Brin M. Consensus statement of the Movement Disorder Society on tremor. Mov. Disord., 1998, 13, 2-23.
• Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group (2000). A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. Journal of Neurology 247: 789-92.
• Jahanshahi M. Factors that ameliorate or aggravate spasmodic torticollis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 Feb;68(2):227-9.
• Jankovic J, Leder S, Warner D, Schwartz K. Cervical dystonia: clinical findings and associated movement disorders. Neurology. 1991 Jul;41(7):1088-91.
• Jankovic J, Tsui J, Bergeron C. Prevalence of cervical dystonia and spasmodic torticollis in the United States general population. Parkinsonism Relat Disord. 2007 Oct;13(7):411-6.
• Marras C1, Van den Eeden SK, Fross RD, Benedict-Albers KS, Klingman J, Leimpeter AD, Nelson LM, Risch N, Karter AJ, Bernstein AL, Tanner C. Minimum incidence of primary cervical dystonia in a multiethnic health care population. Neurology. 2007 Aug 14;69(7):676-80.
• Nutt JG, Muenter MD, Melton J (1988) Epidemiology of dystonia in Rochester, Minnesota. In Dystonia 2, a cura di S. Fahn, C.D. Marsden, D.B. Calne. New York: Raven. Advances in Neurology 50: 361-365.
• Wissel J, Müller J, Ebersbach G, Poewe W. Trick maneuvers in cervical dystonia: investigation of movement- and touch-related changes in polymyographic activity. Mov Disord. 1999 Nov;14(6):994-9.

Consulta l'elenco dei centri di riferimento di diagnosi e trattamento della distonia sul sito di A.R.D. - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia.