Ceruloplasmina bassa (Wilson ad insorgenza tardiva?)

Si tratta di una condizione pur modesta dal punto di vista dei sintomi con tremori fini agli arti, parestesie, disturbi visivi adesso in gran parte cessati che hanno fatto ipotizzare dai neurologi sindrome demielinizzante o vasculite cerebrale (ipotesi ancora non esclusa).
A conferma di questo, alcuni dubbi riguardo il referto della RMN encefalo.

Visto che presento oltre tutto elevati livelli di transferrina con bassa saturazione, mi hanno prescritto ulteriori accertamenti da cui risulta la Ceruloplasmina un po bassa (21 mg/dl nell' ultima determinazione).
Il medico probabilmente per scovare sui suoi pur minimi sospetti di morbo di Wilson mi ha chiesto se in famiglia vi fossero casi di cirrosi o parenti con turbe nervose associate a problemi al fegato.
Se non erro da parte di mia nonna paterna (morta per problemi cardiaci legati all' età), un suo cugino era affetto da gravi problemi al fegato ma non dispongo di informazioni sufficienti per sapere sulle eventuali cause precise (forse epatite cronica).

Per tale ragione il medico mi ha chiesto la determinazione del rame urinario che è risultata nella norma: 15.7 mcg/urine 24 h (valori normali 15.0 - 70.0).
Una volta portato il referto (esame anche ripetuto) mi ha detto che si dovrebbe escludere il morbo di Wilson anche se il rame urinario non è un esame molto attendibile effettuato senza chelante.
Le transaminasi sono normali e non ho disturbi di fegato.

Cordialissimi Saluti e auguri di Buon 2016.
[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Non avendo evidenze di epatopatia accantonerei l'ipotesi.

Cordialità

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
dopo
Attivo dal 2015 al 2016
Ex utente
Quindi i primi segni del morbo di Wilson sarebbero alterazioni epatiche.
Vi sono altre condizioni in cui la ceruloplasmina risulta ai limiti inferiori?

Grazie della risposta.
[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Ad esempio nei malassorbimenti o nei disturbi nutrizionali, etc.
Si tratta perciò di valutazioni cliniche che può e deve effettuare
solamente il medico che la segue.