La retinite pigmentosa,sintomi

gentilissimi dottori,circa quattro anni fa a me e mio fratello è stata diagnosticata la retinite pigmentosa,sintomi: riduzione del campo visivo e difficoltà nella visione notturna,a me sembra che la cosa sia peggiorata poichè adesso anche la visione inferiore mi sembra compromessa, tant'è che se c'è una sedia piccola o un secchio io non lo vedo e puntualmente ci vado a sbattere! ci è stato detto che non c'è niente da fare e che l' unica cosa è quella di tenerla sotto controllo con la visita del visus almeno una volta l'anno,e prendere delle pastiglie di vitamina A o di mirtillo per sei mesi l'anno. Sia io che mio fratello soffriamo di ipoacusia congenita,dovuta aun problema alla chiocciola,volevo sapere se c'è una correlazione tra le due malattie, e soprattutto visto che si tratta di una malattia genetica c'è il rischio che io la possa trasmettere ai miei futuri figli? aggiungo che nè mio padre nè mia madre soffrono di questa malattia.esistono in italia dei centri che si occupano di questa malattia? vi ringrazio anticipatamente cordiali saluti!
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dopo
Utente
Utente
volevo aggiungere alla mia domanda se è possibile fare un interventoper corregger la miopia mista ad astigmatismo,pur avendo questo problema,nel foglio rilasciatomi dal mio oculista c'è scritto: OCCHIO DESTRO Sf -4.00 Cil -0.50 asse 180° OCCHIO SIN Sf -3.50 Cil -1.00 asse 10°.quanto costerebbe l'intervento e dove potrei farlo?sono sarda ma studio qui a Roma!Grazie mille saluti!
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 575 314
Gentile Signora,
studio la Retinite pigmentosa dal 1987, è stato l'argomento della mia tesi di specialità,ma veniamo a lei :
Con il termine Retinite Pigmentosa generalmente definiamo un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina che interessa entrambi gli occhi.
Spesso accanto al termine Retinite Pigmentosa vengono utilizzate anche altre definizioni dal significato analogo come: Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa, Degenerazione Tapeto-Retinica.
La retina come lei sa è una membrana sensoriale situata nella parte posteriore dell'occhio ed è sensibile alla luce grosso modo come agisce una pellicola fotografica;la retina recepisce le immagini visive e le trasmette successivamente al cervello.
Nella retina troviamo due tipi di cellule:
I CONI, che recepiscono soprattutto i particolari delle immagini ed i vari colori.
I BASTONCELLI,che reagiscono sulla scala dei grigi . al contrasto fra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti.
La parte centrale della nostra retina (deniminata macula) presenta moltissimi coni e pochi bastoncelli.
Nella zone periferica sono invece assai più numerosi i bastoncelli, grazie a questi vediamo in penombra e possiamo avvertire un pericolo nel campo visivo, anche se non siamo in grado di distinguere i particolari.
La Retinite Pigmentosa è una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) distruggendole molto lentamente.
In questo modo la capacità visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta.
Le cause che determinano questa infermità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati.
L'unica informazione certa è l'origine genetica della Retinite Pigmentosa.
Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.
I sintomi principale sono due:
Cecità Crepuscolare e Notturna
Cioè la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli bui.
Questo fenomeno è dovuto al fatto che la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente la periferia retinica e quindi i bastoncelli.
Spesso si manifesta la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l'inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi.
L'alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell'occhio, con perdita del visus.
Per diagnosticare la retinopatia pigmentosa vengono generalmente effettuati l'esame del fondo dell'occhio e la sua fluorangiografia, l'esame del campo visivo, l'elettroretinogramma, la fluorangiografia, l'esame del visus.
Aa volte alla retinopatia pigmentosa può associarsi ipoacusia o vizi di refrazione.
Lei non ha un grave vizio refrattivo : è un trattamento che può tranquillamente eseguire con il laser ad eccimeri.
Badi bene che però la risoluzione laser del suo vizio refrattivo non ha nulla a che vedere con l'evoluzione della sua retinopatia.
Io lavoro prevalentemente a Milano , ma sono spesso a Roma presso PRIMAVISTA, in Via Sicilia 43, dove l'aspetto per un consulto clinico assolutamente gratuito.
a presto
suo
prof LUIGI MARINO
PRIMARIO OCULISTA
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO MILANO

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO centralino tel 02 583951 / CUP 02 50030013

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dopo
Utente
Utente
La ringrazio infinitamente per l'attenzione che mi ha prestato e per la descrizione dettagliata della malattia che finora nessun medico si era preoccupato di darmi."Approffitterò" certamente del suo consulto e sicuramente la prossima settimana mi metterò in contatto con la clinica presso cui lavora.Ancora grazie e a presto cordiali saluti.
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 575 314
allora a presto
SUO
LUIGI MARINO
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