Una retinite pigmentosa degenerativa
Salve sono Daniele e ho 43 anni. Nel 1993 mi è stata diagnosticata una retinite pigmentosa degenerativa in entrambe gli occhi. Nel corso degli anni ho affrontato diverse visite tutti mi hanno sempre risposto che non c'era nessuna cura. So per certo che la mia retinite
non è diabetica e non è dovuta a ipertensione, presumono sia genetica anche se nella mia famiglia nessuno ricorda un caso del genere. Questo anno mi sono deciso ad operare di cataratta il mio occhio DX in quanto iniziava a compromettere in modo serio il mio visus. Pensavo di recuperare di più oggi posso contare su VOD naturale 2/10 VOS naturale 3/10; VOD con lenti 4/10 VOS con lenti 5/10. la visione con il mio OD operato di cataratta è sempre molto sfuocata.
L'elettroretinogramma eseguito a dicembre 2008 mostra una situazione pressochè stabile rispetto a quello eseguito 11 anni fa dove si riscontravano dei problemi ai miei fotorecettori.
Primo non riesco a capire perchè non recupero decimi con le lenti.
Secondo desidererei poter fare una visita in un centro altamente qualificato per questo tipo di malattia.
Mi scuso se non sono risultato molto chiaro nell'esposizione del mio problema, resto comunque a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Colgo l'occasione per ringraziarvi della vostra collaborazione.
Un saluto
non è diabetica e non è dovuta a ipertensione, presumono sia genetica anche se nella mia famiglia nessuno ricorda un caso del genere. Questo anno mi sono deciso ad operare di cataratta il mio occhio DX in quanto iniziava a compromettere in modo serio il mio visus. Pensavo di recuperare di più oggi posso contare su VOD naturale 2/10 VOS naturale 3/10; VOD con lenti 4/10 VOS con lenti 5/10. la visione con il mio OD operato di cataratta è sempre molto sfuocata.
L'elettroretinogramma eseguito a dicembre 2008 mostra una situazione pressochè stabile rispetto a quello eseguito 11 anni fa dove si riscontravano dei problemi ai miei fotorecettori.
Primo non riesco a capire perchè non recupero decimi con le lenti.
Secondo desidererei poter fare una visita in un centro altamente qualificato per questo tipo di malattia.
Mi scuso se non sono risultato molto chiaro nell'esposizione del mio problema, resto comunque a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Colgo l'occasione per ringraziarvi della vostra collaborazione.
Un saluto
[#1]
Oculista
Carissimo,
Le degenerazioni tappeto-retiniche sono un vasto gruppo di malattie, variamente trasmesse dal punto di vista genetico(Deutman, 1971) con modalità autosomiche ed eterosomiche, dominanti o recessive, con localizzazione retinica centrale, periferica o mista,per lo più caratterizzate da progressive alterazioni funzionali (del visus, campimetriche, cromatiche, adattometriche),elettrofunzionali(elettrooculografiche, elettroretinografiche, dei potenziali visivi evocati) e naturalmente oftalmoscopiche nonché fluorangiografiche.
Fra le più note di queste malattie vogliamo qui ricordare la retinopatia pigmentaria (nelle sue varianti: con o senza pigmento, uni o bilaterale,completa o a settore, punteggiata albescente);
tra le forme a localizzazione prevalentemente periferica, la distrofia dei coni e la malattia di Stargardt; tra le forme a localizzazione centrale,il fundus fl avimaculatus e la distrofia dei coni edei bastoncelli fra le forme miste.
A tutt'oggi non sono ancora stati chiariti i meccanismi eziopatogenetici delle eredo-distrofie per le quali tuttavia si ipotizza per lo più un danno di natura abiotrofica a carico di uno o più strati retino-coroidali- SIRAVO (Wirth -Cavallacci, 1984); il neuroepitelio nella malattia di Stargardt, nella distrofia progressiva dei coni, nella retìnopatia pigmentaria e l'epitelio pigmentato nel fundus flavimaculatus (Deutman,1971).
Per la retinopatia pigmentosa, inoltre, è stata da taluni (Heredia e Coll., 1984) ipotizzata una patogenesi autoimmunitaria.
L'intero gruppo di queste patologie, rappresenta un'importante causa di ipovedenza nella popolazione mondiale, data anche la scarsità, per non dire quasi l'assenza, di presidi terapeutici realmente efficaci finora a nostra disposizione.
La Retinite Pigmentosa è una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) uccidendole lentamente. In questo modo la capacità visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta, fino a giungere in molti casi alla completa cecità. Le cause che determinano questa infermità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati. L'unica informazione certa di cui gli scienziati dispongono è l'origine genetica della Retinite Pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti. Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.
Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica ancora oggi un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, e che sono caratterizzate nella maggioranza dei casi dalla migrazione di pigmento nella neuroretina, attenuazione dei vasi sanguigni retinici e pallore del disco ottico. In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva, che può condurre all'ipovisione e progredire fino alla cecità.
La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.
Anche se il termine è incorretto (queste malattie non sono "retiniti"), viene ormai usato universalmente, e la tendenza è a mantenerlo.
I recenti risultati degli studi di genetica molecolare sulla RP hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.
Vengono differenziate le retiniti pigmentose in cui la malattia retinica è unica manifestazione, dalle retiniti pigmentose associate ad alterazioni di altri apparati, o sindromiche.
Esistono inoltre delle forme non genetiche di degenerazione retinica molto simili alla RP che insorgono nei soggetti predisposti in seguito ad alcune infezioni (sifilide, morbillo), all'introduzione di farmaci retinotossici (clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen), od a traumi oculari, le quali vengono denominate pseudo-retiniti pigmentose.
Non sono da includere, invece, nel gruppo della RP le malattie che pur avendo un meccanismo patogenetico analogo non provocano la degenerazione dei fotorecettori e quindi la cecità, e non hanno carattere progressivo, come l'emeralopia congenita stazionaria, e le distrofie maculari ereditarie, che meritano una classificazione a parte.
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie, e quindi l'attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.
Infatti l'identificazione del gene/i responsabili della malattia rende possibile la effettuazione di programmi di prevenzione attraverso l'identificazione dei portatori e costituisce la premessa per una futura terapia genica, ossia per la correzione del materiale genetico alterato.
Per maggiori dettagli veda pure la underpage:retinite pigmentosa del mio sito sotto riportato.
Un caro saluto
Le degenerazioni tappeto-retiniche sono un vasto gruppo di malattie, variamente trasmesse dal punto di vista genetico(Deutman, 1971) con modalità autosomiche ed eterosomiche, dominanti o recessive, con localizzazione retinica centrale, periferica o mista,per lo più caratterizzate da progressive alterazioni funzionali (del visus, campimetriche, cromatiche, adattometriche),elettrofunzionali(elettrooculografiche, elettroretinografiche, dei potenziali visivi evocati) e naturalmente oftalmoscopiche nonché fluorangiografiche.
Fra le più note di queste malattie vogliamo qui ricordare la retinopatia pigmentaria (nelle sue varianti: con o senza pigmento, uni o bilaterale,completa o a settore, punteggiata albescente);
tra le forme a localizzazione prevalentemente periferica, la distrofia dei coni e la malattia di Stargardt; tra le forme a localizzazione centrale,il fundus fl avimaculatus e la distrofia dei coni edei bastoncelli fra le forme miste.
A tutt'oggi non sono ancora stati chiariti i meccanismi eziopatogenetici delle eredo-distrofie per le quali tuttavia si ipotizza per lo più un danno di natura abiotrofica a carico di uno o più strati retino-coroidali- SIRAVO (Wirth -Cavallacci, 1984); il neuroepitelio nella malattia di Stargardt, nella distrofia progressiva dei coni, nella retìnopatia pigmentaria e l'epitelio pigmentato nel fundus flavimaculatus (Deutman,1971).
Per la retinopatia pigmentosa, inoltre, è stata da taluni (Heredia e Coll., 1984) ipotizzata una patogenesi autoimmunitaria.
L'intero gruppo di queste patologie, rappresenta un'importante causa di ipovedenza nella popolazione mondiale, data anche la scarsità, per non dire quasi l'assenza, di presidi terapeutici realmente efficaci finora a nostra disposizione.
La Retinite Pigmentosa è una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) uccidendole lentamente. In questo modo la capacità visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta, fino a giungere in molti casi alla completa cecità. Le cause che determinano questa infermità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati. L'unica informazione certa di cui gli scienziati dispongono è l'origine genetica della Retinite Pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti. Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.
Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica ancora oggi un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, e che sono caratterizzate nella maggioranza dei casi dalla migrazione di pigmento nella neuroretina, attenuazione dei vasi sanguigni retinici e pallore del disco ottico. In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva, che può condurre all'ipovisione e progredire fino alla cecità.
La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.
Anche se il termine è incorretto (queste malattie non sono "retiniti"), viene ormai usato universalmente, e la tendenza è a mantenerlo.
I recenti risultati degli studi di genetica molecolare sulla RP hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.
Vengono differenziate le retiniti pigmentose in cui la malattia retinica è unica manifestazione, dalle retiniti pigmentose associate ad alterazioni di altri apparati, o sindromiche.
Esistono inoltre delle forme non genetiche di degenerazione retinica molto simili alla RP che insorgono nei soggetti predisposti in seguito ad alcune infezioni (sifilide, morbillo), all'introduzione di farmaci retinotossici (clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen), od a traumi oculari, le quali vengono denominate pseudo-retiniti pigmentose.
Non sono da includere, invece, nel gruppo della RP le malattie che pur avendo un meccanismo patogenetico analogo non provocano la degenerazione dei fotorecettori e quindi la cecità, e non hanno carattere progressivo, come l'emeralopia congenita stazionaria, e le distrofie maculari ereditarie, che meritano una classificazione a parte.
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie, e quindi l'attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.
Infatti l'identificazione del gene/i responsabili della malattia rende possibile la effettuazione di programmi di prevenzione attraverso l'identificazione dei portatori e costituisce la premessa per una futura terapia genica, ossia per la correzione del materiale genetico alterato.
Per maggiori dettagli veda pure la underpage:retinite pigmentosa del mio sito sotto riportato.
Un caro saluto
[#2]
dopo
Ex utente
Carissimo DR DUILIO SIRAVO la ringrazio di cuore per la sua risposta molto esaustiva.
Esiste in Italia o all'estero qualche centro altamente specializzato dove riescano a diagnosticarmi esattamente quale tipo di RP mi ha colpito?
Colgo nuovamente l'occasione per ringraziarla della sua disponibilità.
Un saluto
Esiste in Italia o all'estero qualche centro altamente specializzato dove riescano a diagnosticarmi esattamente quale tipo di RP mi ha colpito?
Colgo nuovamente l'occasione per ringraziarla della sua disponibilità.
Un saluto
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 7.6k visite dal 05/08/2009.
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