Utente 128XXX
Buongiorno, ho un figlio di 6 anni affetto da celiachia.
Abbiamo effettuato gli esami hla risultato DQ2 DQ6 DR13 DR17 PRESENTI.
Ha una predisposizione anche al diabete mellito? Ha qualche hla protettivo?
Ho letto che il DQ6 e' protettivo, è vero?
Grazie
saluti

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[#1] dopo  
Dr. Mario Manunta
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Gentile Signora, comprendo la sua apprensione, e di seguito le riporto la storia naturale delle conoscenze scientifiche in merito. Premetto che non esiste una risposta certa che possa prevedere con assoluta certezza la situazione di suo figlio. L’associazione tra celiachia e diabete è in realtà nota da tempo ma la sua natura non è
conosciuta, si sa soltanto che entrambe le patologie hanno un'eziopatogenesi multifattoriale e multigenica.
Gli studi effettuati hanno dimostrato una certo substrato genetico: per cui si sa che i figli di un genitore malato
hanno maggiori probabilità di contrarre la patologia rispetto a chi non ha familiari diabetici
(intorno al 5-10%). Le possibilità aumentano ancora se entrambi i genitori ne sono affetti(circa il 23%). Ma in ogni caso non si può parlare di una vera e propria ereditarietà ma soltanto di una eventuale predisposizione.
Il principale fattore genetico correlato al rischio di diabete è il sistema HLA.
Circa il 90% dei soggetti con Diabete Mellito Tipo 1 hanno l'aplotipo HLA-DQ8/DR4 o HLA-DQ2/DR3.
Il 40-50% dei soggetti diabetici è doppio eterozigote DR3-DR4. Proprio come accennava lei si è visto che
alcuni aplotipi HLA conferiscono un aumento del rischio di sviluppare il diabete mentre altri risultano quasi protettivi.
Quello che sembrerebbe essere molto protettivo è il Dr14 - DQ5 e il DR7 -DQ9. Quelli a rischio basso o in ogni caso poco predittivo sono: il DR11 - DQ7; il DR15- DQ6 e il DR14 - DQ5.
Ma si ricordi che in ogni caso il Diabete Mellito Tipo 1 è a genesi multifattoriale, quindi a prescindere dall'assetto genetico, i fattori ambientali hanno un ruolo altrettanto importante.
Nella speranza di essere stato sufficientemente chiaro, vista la difficoltà dell'argomento, le invio i miei più cordiali saluti.
[#2] dopo  
Utente 128XXX

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Grazie Dottore è stato chiarissimo.

Con questi hla quindi mio figlio rientra nella categoria ad altissimo rischio di sviluppare il diabete?
grazie

saluti
[#3] dopo  
Dr. Mario Manunta
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Gentile Signora, è il discorso del bicchiere mezzo pieno o mezzo vuoto, io forse dopo tanti anni di professione devo assolutamente vedere il bicchiere mezzo pieno, perchè questo mi aiuta nell'affrontare le problematiche e nel cercarne la soluzione o quanto meno la riduzione del danno.
Nel caso di suo figlio, io la vedo così: non ha il Dr14 - DQ5 e il DR7 -DQ9 e quindi non è "protetto al massimo", vero è che ha qualche aplotipo HLA che lo metterebbe più a rischio (Dr17 - DQ2), ma diventare diabetico o non diventarlo, non dipende solo da questo, se così fosse riusciremmo a fare diagnosi preventiva nel 100% dei casi, cosa che non è. I fattori ambientali, e il loro modo di embricarsi con quelli genetici, stabilisce la vera predisposizione alla malattia. Stare dietro agli aplotipi, alle presupposizioni e alle ipotesi non fondate ha solo un'azione frustrante, che sicuramente non fa del bene al piccolo. Speriamo che non succeda (e l'augurio è con tutto il cuore, sono papà di un bimbo di 6 anni, anche io), ma se anche dovesse succedere, bisogna farsi trovare "forti" per affrontare ciò che al giorno d'oggi è affrontabile.
Molto Cordialmente