Utente 345XXX
Scrivo in merito alla possibilita' di essere portatrice sana di una malattia genetica. Mi spiego: ho 21 anni seconda figlia di 3 (2 femmine e il piu piccolo maschio), sono sana e per fortuna non ho mai avuto grossi problemi in questi anni. Da un paio di anni pero mi domando se la malattia di mio fratello sia una malattia genetica.Premettendo che non e mai stato dato un nome al suo handicap posso dire che non e' in grado di camminare, legge parla e scrive a livelli di un bambino seppur abbia 18 anni.Questa domanda me la pongo ed ora la pongo a voi, perche' il fratello di mia madre ha il medesimo handicap. Vi chiedo: e' possibile che noi donne siamo portatrici sane di questo problema mentre gli uomini no? Ma sprattutto nel caso in cui io e mia sorella in un futuro avessimo dei figli maschi, potrebbe presentarsi lo stesso caso? C'e un modo per saperlo? Grazie per l'interessamento. Cordiali saluti.
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Dr. Francesco Saverio Ruggiero
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Gentile utente,

per poter fare una valutazione e' necessario dare un nome alla malattia di suo fratello e di suo zio.
La sua ipotesi in merito alla ereditarieta' di tipo gonosomico e' plausibile ma deve essere confermata attraverso una visita da un genetista ed eventualmente una mappatura genica.
La cosa piu' opportuna pertanto e' di rivolgersi ad un genetista della sua citta' che potra' aiutarla a comprendere se e' presente un tipo di trasmissione genetica e capire se Lei e sua sorella siete portatrici di tale gene.

Cordiali Saluti
Dr F.S. Ruggiero

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