Utente 912XXX
Egregi Signori,
mia nonna paterna e mio padre sono malati di favismo. Io ho appena fatto l'analisi del sangue per il GLU6PD e il risultato è nella norma (10.86 U/g Hb con valori di riferimento di 9.4 - 17.8).
Essendo mia madre sana, ne deduco, consultando il sito favismo.it, che io sono portatrice di questa malattia. E' corretto? Ma allora perché il mio valore di GLU6PD è risultato nella norma?
Grazie e cordiali saluti.
[#1] dopo  
Dr. Pietro Gioiello
20% attività
0% attualità
0% socialità
PAGANI (SA)
Rank MI+ 20
Iscritto dal 2010
Gentile Utente,
la predisposizione al favismo è ereditaria e si trasmette attraverso il cromosoma X.I soggetti di sesso maschile,che possiedono quindi un solo cr.X,possono avere solo il deficit completo dell'enzima G6PD.Solo i soggetti di sesso femminile,che possiedono due cr.X,possono avere un deficit parziale quando hanno nel proprio patrimonio genetico la coesistenza di un gene sano e uno malato.L'entità del deficit enzimatico può variare,tra le donne con deficit parziale,da soggetto a soggetto anche di molto:da praticamente normale a deficit quasi completo.
Il valore di G6FD riflette di conseguenza questa variabilità genetica individuale.