Utente 911XXX
salve volevo chiedere se devo effettuare un consulto genetico in vista di una paternita in quanto ho avuto in famiglia una nipote vittima di SMA
[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Gentile lettore,

la SMA , cioè l' Atrofia muscolare spinale,è una malattia autosomica recessiva rara e si manifesta clinicamente solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.

Comunque anche nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del gene malato la probabilità, ad ogni concepimento, che il gene venga trasmesso al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro.

Quindi, in base alla vostra storia clinica, se il vostro andrologo o ginecologo lo riterranno opportuno, potrebbe anche essere indicata una valutazione genetica.

Cordiali saluti.