Utente 214XXX
Sono un ragazzo di 20 anni, mio padre, 64, si è ammalato d Morbo di Chron, e mia sorella, appena 26, di Sindrome di Sjögren.

Mi devo preoccupare per questa alta incidenza di malattie autoimmuni? Considerando che, dati wikipedia, Sjogren ha un'incidenza dell'1 % e Chron colpisce da 27 a 48 persone per 100.000 abitanti, non è un po' tantino che siano presenti due casi in famiglia?

La cosa che mi spaventa ancora di più è la storia delle altre generazioni o altri parenti: un mio nonno tumore alla prostata, l'altro ictus, mia nonna diabete, suo figlio (mio zio) diabete, un altro zio problemi alle valvole cardiache.

Insomma, se non è nota la causa per cui il sistema immunitario "impazzisce" e attacca se stesso (scusate i termini non tecnici), si può veramente essere sicuri che tale malattia non sia ereditabile o trasmettibile geneticamente? Per esempio sul Morbo di Chron (come come per la rettocolite ulcerosa: gli specialisti che seguono mio padre non hanno ancora dato una diagnosi certa) mi hanno detto che non è geneticamente trasmissibile, ma solo che aumenta di un po' l'incidenza di poterla contrarre da parte dei figli o dei fratelli. Cosa vuol dire? Come si possono fare affermazioni tanto mirate se non se ne conosce neanche l'eziologia?
[#1] dopo  
Dr. Alessandro Scuotto
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Gentile signore,
le malattie infiammatorie croniche intestinali (colite ulcerosa e m. di Crohn) si presentano con maggior frequenza nel contesto del gruppo familiare di persone affette rispetto a quanto avviene nella popolazione generale. Questa considerazione emerge da valutazioni statistiche di confronto su popolazioni.
Non si può stabilire a priori quale componente del gruppo familiare svilupperà la malattia e quando lo farà (se lo farà); ma, in virtù di questa conoscenza, il medico ha un miglior orientamento diagnostico nel caso in cui dovesse manifestarsi una sintomatologia pertinente.
La espressione di queste (e di molte altre) malattie non segue le leggi semplici dell'ereditarietà diretta poiché si tratta di malattie che non hanno eziologia univoca (come per esempio le malattie ereditarie da deficit enzimatico), ma multifattoriale: occorre cioè la concomitanza di più fattori - alcuni dei quali non noti - perché la malattia si manifesti. E' dunque corretto parlare di predisposizione genetica del soggetto, ma senza che ciò implichi una individuale possibilità di previsione.
Per ulteriori dettagli le allego i link agli articoli presenti sul sito
http://www.medicitalia.it/minforma/gastroenterologia-e-endoscopia-digestiva/591-malattia-crohn.html
http://www.medicitalia.it/minforma/gastroenterologia-e-endoscopia-digestiva/592-rettocolite-ulcerosa.html
Cordiali saluti.