Utente 347XXX
Gentile Doc, sono una ragazza 24enne affetta dalla Retinite Pigmentosa(classica) ..Circa due settimane fà ho fatto il test per le indagini molecolari genetiche, tuttavia scandagliando i vari siti web mi sono fatta prendere un po dall'angoscia; so che le forme di trasmissione sono: dominante,recessiva, e Xlinked. Da come ho letto, se non ho capito male, la dominante è la più "benigna", e ha un decorso con due fasi,nella prima fase la malattia ha una progressione lenta,nella seconda fase (intorno la quinta decade) la degenerazione accelera, per la recessiva ho visto che anche questa consiste in due fasi in cui il picco degenerativo dovrebbe essere intorno i 26 anni..La Xlinked se non erro dovrebbe colpire i maschi mentre le femmine sono Portatrici sane. Fatta questa premessa le spiego la mia condizione: nessun caso in famigla, campo visivo Zingirian Gandolfo tra il 2% e il 3% e visus 10/10, ERG estinto( la retina non ha stimoli elettrici), le condizioni sono rimaste stabili da 7 anni fino ad oggi, cioè è degenerato tutto con l'inizio della malattia e poi si è stabilizzato ...per l'età che ho (24 anni) sono abbastanza messa male, per fortuna ho ancora un buon visus! Ciò che mi affligge è che non avendo casi in famiglia posso ipotizzare che la mia forma sia recessiva..la mia paura è dunque se arrivata intorno ai 26/27 anni la degenerazione si rimette in moto.. quindi con un campo visivo così ristretto rischierei la cecità. Io non mi intendo molto di genetica e capisco che un consulto on line non può dare una diagnosi vera e certa! Una nota professoressa/ricercatrice vedendo gli esami mi disse che è una forma "benigna", però ripensando fra me e me come fa ad essere benigna con un campo visivo del genere e elettroretinogramma piatto? Inoltre conosco molte persone con Rp e nessuno alla mia età ha un campo visivo così ristretto..tutti dal 10% in su e hanno tutti dai 30/40anni in su! Mi scuso per i paragoni ma è una condizione abbastanza snervante..:( Volevo sapere cosa ne pensa e se davvero può essere una forma "benigna", non vorrei costruirmi false speranze..Grazie in anticipo
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara utente,

da un punto di vista genetico esistono diverse forme di retinite pigmentosa, nel suo caso alcune di queste mi sentirei di escluderle (essendo lei donna, escluderei le forme recessive legate al cromosoma X), altre vanno approfondite come, giustamente i colleghi le hanno consigliato. Sebbene esista una correlazione tra la forma genetica e la gravità della retinite pigmentosa, le eccezioni esistono e sono molto frequenti. Per queste ragioni, per poter fare una previsione della possibile evoluzione del suo quadro clinico è necessario avere ben chiaro sia il quadro oftalmologico sia il quadro genetico. Infatti la sola mutazione genetica non ci permette di prevedere la gravità del quadro, ma va integrata con le informazioni cliniche raccolte dall'oculista.

Cordialmente,