Utente 364XXX
Gentili dottori,
circa 4 giorni fà mia moglie ha effettuato uno screening del primo trimestre di gravidanza, premetto che abbiamo già una figlia sana, e il risultato dello screening è stato che data la misura della translucenza nucale e i dati di mia moglie piu il prelievo di sangue, la storia genetica, ci hanno risposto che questa gravidanza ha un rischio di 1:4 sia di trisomia 21 e sia di parto spontaneo prima delle 34 settimane 1:928 trisomia 18 e 1:229 di trisomia 13, inoltre il medico solo guardando lo schermo durante la misurazione della translucenza (non voglio mettere in dubbio la professionalità) ha detto che il cuore del piccolino/a ha dei problemi, dopo la visita (dato che nella storia genetica di mia moglie si è verificata la morte di un neonato di sei mesi) ho chiesto al medico da cosa avesse dedotto che vi erano dei problemi cardiaci se dalla storia genetica o no, visto che ero davanti al monitor e io il cuoricino proprio non l'ho veduto. Sicuramente chi è del mestiere vede cose che noi non vediamo pero' mi ha risposto che ha visto subito dei problemi. Io e mia moglie siamo da quel giorno in una condizione di stress impressionante e vorremmo sapere se ci sono analisi più approfondite e più precise per stabilire se questi problemi ci sono oppure no (cosa che ci auguriamo), Premetto che il 17/12/2014 dovrà sostenere la amniocentesi dato che la villocentesi non è stata possibile e successivamente la eco cardio fetale.

Ci sono altre diagnostiche possibili prima di queste?
In attesa di vostra risposta porgo,
Distinti saluti.
[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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SOLOFRA (AV)
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Credo sia opportuna l'amniocentesi genetica in primis.
L'anomalia cardiaca che il Collega probabilmente ha visto è il canale atrio-ventricolare, una condizione che spesso si associa alla sindrome di Down.
Il responso dell'amniocentesi può aversi anche con una tecnica di Laboratorio "rapida" quale la FISH che risponde in 3 - 4 giorni riguardo alle più comuni anomalie numeriche cromosomiche (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter).

Cordialmente.
[#2] dopo  
Utente 364XXX

Iscritto dal 2014
Egr. Dott.
grazie della risposta, secondo lei, sarebbe opportuno fare una Eco Pre-Morfologica?
Le tecniche di diagnostica Eco 3D e 4D possono essere utili? se si a cosa?
Resto in attesa di sua risposta e porgo Distinti saluti.
[#3] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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SOLOFRA (AV)
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La metodica che Le dà la certezza sulle anomalie cromosomiche di tipo numerico è solo l'amniocentesi genetica. Quelle cui Lei si riferiva sono da considerare accertamenti successivi.

Cordialmente.
[#4] dopo  
Utente 364XXX

Iscritto dal 2014
Grazie ancora dottore.