Utente 104XXX
Salve,

Sono laureata in produzioni animali e dunque conosco molto bene la genetica e i test correlati allo studio di malattie.
Mentre negli animali trovo che ci sia abbastanza chiarezza di cosa si cerca e perché, in umana ho letto molte cose, ma tutte poco chiare. Ci sono test che permettono di scoprire se hai un certo gene che in alcuni casi è stato associato ad alcune malattie. E con ciò? Lo trovo utile in fase di ricerca e studio, ma non nell''immediato come indagine per il benessere della persona.
Vorrei sapere se esistono dei test semplici e certi per scoprire se si è portatori di una qualche patologia, in modo che una coppia sa in anticipo se la loro prole potrà avere delle patologie. In umana, l''unica cosa che mi viene in mente è la microcitemia.
Mi piacerebbe sapere se ci sono altre patologie testabili, come le più banali e semplici autosomiche recessive.

Grazie
[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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SOLOFRA (AV)
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I tests genetici e non che attualmente possono trovare posto in una consulenza pre-concezionale sono:
Hb foresi (da Lei già indicata)
Dosaggio della Glucoso6-fosfato-deidrogenasi
cariotipo dei futuri genitori su linfociti del sangue periferico correlato da indagini ottenibili con la metodica CGH
test genetico per la fibrosi cistica
test genetici per le anomalie congenite dell'emostasi e coagulazione (tests per trombofilia ed ipofibrinolisi)
HOMA - IR per la sindrome metabolica


Questi, almeno, sono quelli che i nostri Laboratori di riferimento eseguono più di frequente.
La scelta o meno di praticarli (alcuni molto costosi) però, dipende dai riferimenti anamnestici personali e familiari della coppia, nonchè dal risultato, eventualmente alterato, di alcuni esami di base.

Cordialmente.
[#2] dopo  
Utente 104XXX

Iscritto dal 2009
La ringrazio. Pensavo ci fossero molte più malattie testabili...
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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GENZANO DI ROMA (RM)
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In realtà le malattie "testabili" sono moltissime, quasi tutte quelle conosciute. Come però giustamente sottolineava il collega, l'indicazione ad eseguire un test genetico deve essere posta dopo una valutazione medica, per cui nelle famiglie in cui si verifichino le condizioni per cui viene sospettato lo stato di portatore sano per specifiche malattie genetiche il test viene eseguito senza difficoltà.