Utente 376XXX
Salve, ho scoperto di essere portatore di una traslocazione cromosomica reciproca bilanciata 11 14. Vorrei sapere cortesemente il parere di un genetista al proposito, in particolare quanto questo possa incidere sulla fertilità, in quanto cerco con la mia compagna un figlio da alcuni anni ma non arriva. Abbiamo fatto altri esami e sembrano tutti nella norma. Non ci sono mai stati aborti. Ci hanno consigliato una diagnosi preimpianto ma è molto costosa e non sappiamo se sia conveniente farla oppure no. Grazie in anticipo per la risposta.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

l'essere portatore di traslocazione bilanciata la mette a rischio di trasmettere condizioni genetiche legate ad una anomala trasmissione dei cromosomi, difficilmente questa condizione si lega invece ad una infertilità. Del resto, da quanto mi dice, gli esami sono normali. Vi suggerisco di valutare la fertilità di coppia in maniera indipendente. Al tempo stesso è sicuramente utile una consulenza genetica per comprendere i rischi di patologia nelle vostre eventuali future gravidanze e le specifiche opportunità per monitorare tali rischi.

cordialmente,