Utente 380XXX
Salve, apro questo consulto per chiedere a quale esame/test genetico mi devo sottoporre per avere la certezza se il mio problema è il piebaldismo o se può essere dovuto ad altro. Nelle visite effettuate negli anni mi è stato detto che si tratta di piebaldismo (senza alcun esame o accertamento) solo guardandomi ma essendo questo problema dovuto a mutazioni di alcuni geni specifici (KIT, SNAI) ed essendoci altre patologie che possono portare ad una situazione simile (eterocromia dello scalpo, mosaicismo, passando per varie sindromi) penso che l'unico modo per togliermi una volta per tutte il dubbio sia un esame genetico. Il mio problema è limitato ad una ipopigmentazione dei capelli fonte per me di enorme disagio.
La ringrazio in anticipo per la disponibilità.
Cari saluti.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Ha mai visto un medico genetista? La capacità di un test genetico di confermare o confutare una diagnosi dipende da molti fattori, tra cui la scelta del gene da indagare e la tecnica impiegata... Soltanto una consulenza genetica può supportare il completamento dell'iter diagnostico mediante un test specifico.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 380XXX

Iscritto dal 2015
La ringrazio per la risposta.
No, mai visto un medico genetista. I dermatologi che ho visto non mi hanno mai indirizzato verso nessun altro specialista poiché se fosse piebaldismo (come mi hanno detto) non si può fare nulla. Non creando problemi di salute, è vista come una caratteristica, come avere l'eterocromia delle iridi. Per questo motivo mai nessuno mi ha consigliato di indagare maggiormente. Io però vorrei levarmi ogni dubbio perché tra un problema e l'altro potrebbero esserci significative differenze come il tipo di ereditarietà (dominante, recessivo).

Quindi mi devo rivolgere per prima cosa ad un medico genetista? Perdoni la domanda, una consulenza genetica ha un costo come una visita privata specialistica o maggiore (anche solo indicativamente per farmi un'idea)?

Conoscendo già quali sono i geni prevalentemente coinvolti (KIT e SNAI2 mi pare) non è più immediata la ricerca del problema?

Come funziona? Non ho mai fatto esami genetici quindi non so nulla a riguardo.

Sicuramente seguirò il suo consiglio di vedere un medico genetista anche se non a brevissimo per motivi economici quindi se nel frattempo ha la pazienza di rispondere alle mie domande le sarei molto grato.

Cordiali saluti.

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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La visita genetica è una normale visita specialistica, in quanto tale il costo richiesto dal SSN è il medesimo di una qualunque visita specialistica. Il fatto di conoscere i geni coinvolti non può in alcun modo evitarle la visita, è essenziale infatti effettuare una valutazione clinica e valutare le specifiche modalità di analisi dei geni stessi, in maniera tale da garantirle un'analisi che sia in grado di rispondere ai suoi quesiti. L'analisi diretta dei geni, come indicato dalla normativa, non può prescindere dalla consulenza genetica e richiede sempre un'indicazione specialistica. L'eventuale prelievo sarà un normale prelievo di sangue e le tempistiche di analisi potranno variare a seconda della metodica che lo specialista riterrà più opportuna per il suo caso (si aspetti ad ogni modo tempi di risposta lunghi... le analisi genetiche possono richiedere anche diversi mesi...)

cordiali saluti