Utente 418XXX
Buongiorno,sono alla 15 settimana di gravidanza a seguito di una translucenza nucale molto aumentata di 8.4mm, effettuata alla 12 settimana mi sono sottoposta a villocentesi che ha dato come risultato una monosomia X associato a sindrome di Turner su tutte le matafasi esaminate sia nella coltura a breve che a lungo termine . All'ultima ecografia effettuata pochi giorni fa si evidenziava una probabile coartazione aortica e presenza di a-wave invertita del dotto venoso, edema degli arti e del torace con difficoltà di studio data la presenza dell'edema. il parere del genetista è stato sfavorevole per il buon proseguimento della gravidanza soprattutto a causa del valore della plica nucale. Vorrei capire quali sono le possibilità che la gravidanza arrivi a termine e quali sono le prospettive di vita per la bambina dato i problemi cardiologici riscontrati.
[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Le possibilità di una morte in utero della bambina sono molto elevate. Se dovesse sopravvivere alla gravidanza, si troverà a dover affrontare uno o più interventi cardiologici. Si tratta di una sindrome a forte espressione fenotipica, a quanto pare. La sintomatologia, quindi, potrebbe essere non solo multiespressa, ma anche particolarmente intensa.

Affettuosamente.
[#2] dopo  
Utente 418XXX

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Grazie dottore. Ho capito che portare avanti la gravidanza sarebbe inutile, questa mattina mi sottoporrò ad aborto terapeutico così da porre fine alle sofferenze mie e della mia sfortunata bambina. Approfitto per chiederle se secondo lei per una eventuale futura gravidanza corro dei rischi aumentati considerando che 4 anni fa ho avuto un aborto spontaneo alle primissime settimane e dopo una gravidanza perfetta con la nascita di un figlio sano. Cordiali Saluti.
[#3] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Comprendo, per averla vissuta tante volte con le mie pazienti, la gravità ed il dolore di questa scelta.
Sarà il caso, a bocce ferme, di eseguire un esame citogenetico completo su di lei e su suo marito, comprensivo anche dello studio delle microdelezioni e delle principali anomalie geniche che potrebbero far ripetere questo triste evento in gravidanze successive.

Un affettuoso abbraccio.
[#4] dopo  
Utente 418XXX

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La ringrazio per le sue risposte. Seguiremo sicuramente il suo consiglio. Cordiali saluti.
[#5] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Mi tenga informato se crede.
[#6] dopo  
Utente 418XXX

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Buongiorno dottore l' aggiorno sulla mia situazione: io e mio marito abbiamo eseguito l'esame del cariotipo con anche la ricerca delle microdelezioni attraverso la tecnica del Array CGH con risultano negativo per aberrazioni e cariotipo normale per entrambi.
Le chiedo a questo punto se posso considerare l'evento come caso sfortunato e vivere una futura gravidanza senza pensare ad un rischio aumentato per patologie cromosomiche e quanto tempo mi consiglia di attendere dalla data dell'aborto, avvenuto senza necessita di raschiamento.
[#7] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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E' esattamente come dice lei. Consiglio un periodo non inferiore ai 4 cicli spontanei.