Igroma cistico e sindrome di down
gentile dottore, mi chiamo Iris ed ho 39 anni. Con mia grande tristezza il 10 febbraio c.m., alla 16esima settimana di gravidanza, ho dovuto fare una IVG. Infatti, nel corso dell'ecografia del bi-test in data 20 gennaio 2016 (13+2), la mia bambina presentava un igroma cistico nucale di 11,1 mm, per cui la mia ginecologa ha ritenuto opportuno stoppare con la visita e mandarmi a fare una villocentesi.
Purtroppo, l'esame è stato eseguito dopo 11 giorni, ossia l'01 Febbraio ed i risultati sono arrivati dopo 4 giorni: sindrome di down.
Ora la mia domanda è la seguente, che purtroppo, a causa dello stato di incoscienza e poca lucidità in cui mi sono trovata, non ho chiesto a nessun medico: come sarebbe continuata la mia gravidanza e che genere di problematiche avrebbe avuto la mia bambina? La trisonomia 21+ igroma così significativo, che anche nell'eco fatta in ospedale prima dell'interruzione non era scomparso, avrebbe permesso alla mia bimba di vivere, come e per quanto? Igroma cistico e traslucenza nucale è la stessa cosa? Premetto che sull'ecografia non riesco a trovare un valore di NT, ma solo una misura denominata D1=1 cm.
Ultima domanda: è possibile che riaccada nuovamente in una futura gravidanza? premetto che ho un figlio sanissimo di appena 1 anno.
Grazie per la risposta.
Mi scuso per le domande, ma ho un bisogno disperato di sapere queste informazioni, non riesco a perdonare a me stessa di essere stata in precedenza così superficiale.
Grazie per l'eventuale risposta
Purtroppo, l'esame è stato eseguito dopo 11 giorni, ossia l'01 Febbraio ed i risultati sono arrivati dopo 4 giorni: sindrome di down.
Ora la mia domanda è la seguente, che purtroppo, a causa dello stato di incoscienza e poca lucidità in cui mi sono trovata, non ho chiesto a nessun medico: come sarebbe continuata la mia gravidanza e che genere di problematiche avrebbe avuto la mia bambina? La trisonomia 21+ igroma così significativo, che anche nell'eco fatta in ospedale prima dell'interruzione non era scomparso, avrebbe permesso alla mia bimba di vivere, come e per quanto? Igroma cistico e traslucenza nucale è la stessa cosa? Premetto che sull'ecografia non riesco a trovare un valore di NT, ma solo una misura denominata D1=1 cm.
Ultima domanda: è possibile che riaccada nuovamente in una futura gravidanza? premetto che ho un figlio sanissimo di appena 1 anno.
Grazie per la risposta.
Mi scuso per le domande, ma ho un bisogno disperato di sapere queste informazioni, non riesco a perdonare a me stessa di essere stata in precedenza così superficiale.
Grazie per l'eventuale risposta
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Non deve farsi colpe che NON HA.
L'igroma cistico del collo è un'anomalia del drenaggio linfatico cervicale che può essere transitoria in una gravidanza normale o denunciare, come nle Suo caso, un'anomalia genetica (cromosomica) tipo la sindrome di Down o la Sindrome di Turner.
Non possiamo dire cosa avrebbe avuto il bambino se non che sarebbe nato con la sindrome di Down, ovviamente. Ciò avrebbe comportato una serie di sintomi e di patologie di gravità e tipologia molto variabili in base alla penetranza ed all'espressività dei geni anomali che il feto avrebbe espresso nel suo corredo genetico.
Ovviamente con CERTEZZA ASSOLUTA, nessuno, credo, potrebbe dirle, oggi, cosa avrebbe avuto DI PRECISO il bambino alla nascita.
La sua età, la pone fra le donne che sono a rischio per problematiche di questo tipo, per cui una prossima gravidanza, andrà attentamente monitorata ed andrebbero eseguiti dei tests preliminari, atti ad individuare l'eventuale possibilità di ripetizione del problema.
Saluti
L'igroma cistico del collo è un'anomalia del drenaggio linfatico cervicale che può essere transitoria in una gravidanza normale o denunciare, come nle Suo caso, un'anomalia genetica (cromosomica) tipo la sindrome di Down o la Sindrome di Turner.
Non possiamo dire cosa avrebbe avuto il bambino se non che sarebbe nato con la sindrome di Down, ovviamente. Ciò avrebbe comportato una serie di sintomi e di patologie di gravità e tipologia molto variabili in base alla penetranza ed all'espressività dei geni anomali che il feto avrebbe espresso nel suo corredo genetico.
Ovviamente con CERTEZZA ASSOLUTA, nessuno, credo, potrebbe dirle, oggi, cosa avrebbe avuto DI PRECISO il bambino alla nascita.
La sua età, la pone fra le donne che sono a rischio per problematiche di questo tipo, per cui una prossima gravidanza, andrà attentamente monitorata ed andrebbero eseguiti dei tests preliminari, atti ad individuare l'eventuale possibilità di ripetizione del problema.
Saluti
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.4k visite dal 22/02/2016.
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