Utente 424XXX
Salve, ho 20 anni e riscontro ogni parametro fenotipico della sindrome di klinefelter, pene di piccola dimensione mentre i testicoli mi dicono i vostri colleghi che sono nella norma, il mio corpo è a clessidra presento fanchi larghi con ossa sporgenti, e una ginecomastia notevole, sotto le braccia ho pochi peli e anche nella zona puberale mentre su braccia/gambe/petto ne ho ma sono radi, la barba cresce a chiazze ed è incompleta, ho disfunzioni sessuali "non riesco a mantenere erezioni ed avere stimoli sessuali corretti, ovvero scarsa libido sessuale" e quando vengo esce pochissimo liquido seminale il più delle volte trasparente con chiazze bianche, la mia vista non è buona e durante le giornate ho molta spossatezza, se faccio lunghe camminate avverto dolore alle ossa visto che sono lunghe e sottili sia delle gambe e delle braccia "mi manca la forza", ho il busto corto, e le spalle strette, metto grasso addominale anche mangiando poco, sono alto all'incirca 177 cm.
Non riesco ad esprimermi con il prossimo "non trovo mai le parole" anche per via della timidezza, sono suggestivo biascico quando parlo e non azzecco verbi, non riesco a leggere correttamente, ho disturbi cognitivi "non riesco a guidare" e neanche stare attento mentre uno spiega, ho difficoltà a capire "cosa che accadeva molto spesso a scuola" non ho autostima, e non sono in grado di fare un addizione matematica stupida senza conteggio di dita e calcolatore.

Scusate se ho scritto un poema ma questo e ciò che sono... ovviamente essendomi allarmato da questa sindrome visto che da come è descritta ed è sembra che io sono il soggetto spiccicato e perfetto "anche dalle foto di altre persone affette il mio corpo ci somiglia troppo" ho fatto un test ormonale totale e i risultati sono questi.
Sono i valori del testosterone totale:

TESTOSTERONE "chemiluminescenza" (*valori fuori Range) 839,00 ng/dl

BETA-HCG "chemiluminescenza" 0,30 mUl/ml

i valori del testosterone totale sono anche superiori alla norma... poi ho fatto un test del cariotipo privatamente e sono risultato maschio normale 46,xy "non so come sia possibile" anche se sono state esaminate solo 16 metafasi e la tecnica di bandeggio era gtg su linee guida, forse ho dei mosaicismi?? non so più che fare voi che mi consigliate per sapere definitamente se ho questa sindrome o no... ovunque sono andato mi hanno detto che non ho niente prendendomi per un ipocondriaco dicendo che i fianchi larghi e la ginecomastia non centrano nulla con il klinefelter, e che i miei testicoli sembrano normali "mentre invece io tastandoli li sento piccoli e duri, e la sacca scrotale sembra secca e a volte si ritira e si compatta diminuendo le dimensioni".

Grazie per eventuale risposta e buon lavoro

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[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Gentile lettore,

se il carotipo, cioè la sua mappa cromosomica, è nella norma, come sembra, e tutti gli specialisti, da lei consultati, hanno constatato "che i suoi testicoli sembrano normali...", difficile pensare, da questa postazione, che lei abbia la Sindrome di Klinefelter.

Forse, a questo punto, è il caso di sentire in diretta anche un bravo ed esperto psicologo.

Un cordiale saluto.
[#2] dopo  
Utente 424XXX

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Grazie mille per la risposta in breve tempo, comunque non devo fare altre analisi? i gonadi sono stati solamente esaminati al tatto, immagino fosse opportuno fare un ecodoppler testicolare, anche perchè non sono stati misurati con uno strumento idoneo... mi ricordo che quando ho ricevuto il cariotipo andai da un vostro collega e mi disse che il mio problema fenotipico forse è dovuto a dei mosaicismi che si possono notare dopo tante metafasi esaminate, e che a volte si tratta di cose minime e che quindi il segnale ciptico non riesce nemmeno ad individuare queste presunte micro delezioni.
Lo psicologo mi potrebbe aiutare su un 10% di ciò che ho elencato prima, io le ho scritto quello che riscontro fisicamente e mentalmente nella quotidianietà... ho solamente letto che tutto l'insieme di queste cose porta a questa condizione genetica, per questo cerco risposte.

Grazie ancora
[#3] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Gentile lettore,

sicuramente una eventuale valutazione ecografica completa delle vie uro-seminali, testicoli compresi, ed un esame del liquido seminale ben fatto, secondo le indicazioni date dall'OMS nel 2010, aiuterebbe il suo andrologo a meglio valutare la sua particolare situazione clinica.

Ancora un cordiale saluto.