L'infertilità maschile è una condizione complessa con un forte background genetico ed epigenetico.

Questo lavoro discute l'importanza dei fattori genetici ed epigenetici nella fisiopatologia dell'infertilità maschile.

L'interazione tra migliaia di geni, il controllo epigenetico dell'espressione genica e i fattori ambientali e di stile di vita, che influenzano le varianti genetiche ed epigenetiche, determina il risultante fenotipo di infertilità maschile.

Attualmente, il cariotipo, lo screening del microdelezione del cromosoma Y e i test di mutazione del gene CFTR vengono regolarmente eseguiti per studiare una possibile eziologia genetica nei pazienti con azoospermia e grave oligozoospermia.

 

Tuttavia, i test attuali sono limitati nella sua capacità di identificare una varietà di condizioni genetiche ed epigenetiche che potrebbero essere implicate in infertilità sia idiopatica che inspiegabile.

Diverse epimutazioni di geni imprinting e geni dello sviluppo sono stati postulati come marcatori candidati per l'infertilità maschile.

Pertanto, lo sviluppo di nuovi pannelli diagnostici è essenziale per cambiare il panorama attuale in termini di prevenzione, diagnosi e gestione.

Comprendere i meccanismi genetici sottostanti legati alla fisiopatologia dell'infertilità maschile e l'impatto delle esposizioni ambientali e dei fattori dello stile di vita sull'espressione genica potrebbe aiutare i medici a sviluppare strategie di trattamento individualizzate.