Celiachia: una malattia che si nasconde benissimo
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In sintesi: cos'è la celiachia?
La celiachia è una patologia del sistema immunitario che attiva una risposta della mucosa intestinale all’assunzione di glutine con la dieta. Questa reazione determina:
- un'infiammazione cronica dell’ileo
- conseguente atrofia dei villi intestinali
- infiltrazione di linfociti
- conseguente malassorbimento e carenza di vitamina D, B12, acido folico e ferro e sintomi conseguenti.
Si tratta di una condizione molto diffusa con una prevalenza mondiale dell'1.4%, soprattutto di sesso femminile e diagnosi posta tra il 40 e 60 anni. A maggior rischio sono pazienti già affetti da malattie autoimmuni (tiroidite, diabete ad esempio) e storia familiare di celiachia.
È ora di smascherare questa patologia che troppo spesso rimane non diagnosticata e la cui cura permette di risolvere in modo relativamente semplice un quadro clinico spesso importante e persistente.
Diagnosi celiachia: perché è difficile riconoscere la malattia?
Arriviamo ora al punto fondamentale: la malattia è spesso non diagnosticata.
Circa il 75% dei casi rimangono non diagnosticati all’esordio con un ritardo diagnostico medio di 10 anni! Sono numeri enormi.
Questo succede perché, soprattutto nei pazienti adulti, il quadro clinico di presentazione è spesso atipico.
I sintomi classici sono frequentemente assenti o lievi e i più comuni sono:
- anemia,
- astenia,
- meteorismo,
- diarrea,
- calo di peso.
Vengono quindi spesso formulate altre ipotesi diagnostiche e si perde di vista il reale colpevole.
Come fare una corretta diagnosi di celiachia?
Un recente aggiornamento delle linee guida britanniche del NICE National Institute for Health and Care Excellence [1] suggerisce quindi di eseguire gli accertamenti per porre la diagnosi corretta nei seguenti gruppi di pazienti.
Sintomi sospetti:
- dispepsia,
- diarrea,
- stipsi,
- dolore addominale,
- meteorismo e distenzione addominale,
- astenia,
- dermatite erpetiforme,
- anemia,
- osteoportosi,
- neuropatia,
- atassia,
- ritardo di crescita e sviluppo puberale nei bambini,
- inferitilità,
- ulcere del cavo orale,
- carenza di ferro, vitamina B12, acido folico.
Altri fattori da tenere in considerazione per la diagnosi di celiachia:
- malattie autoimmuni note,
- diagnosi presunta di sindrome dell’intestino irritabile,
- familiari di primo grado di pazienti celiaci noti,
- sindrome di Down o Turner.
Quali esami fare in caso di sospetta celiachia?
In questi casi gli accertamenti consigliati sono il dosaggio di anticorpi antiendomisio ed antigliadina nel sangue.
In caso di positività si proceda con la gastroscopia con biopsie duodenali dopo almeno un mese di dieta comprendente almeno 3 grammi di glutine al giorno.
Diagnosi celiachia accertata: cosa fare?
A diagnosi posta, la terapia per la celiachia ad oggi è la dieta priva di glutine con un miglioramento dei sintomi atteso entro 2-6 settimane dall’inizio.
Si raccomandano visite di controllo annuali dal gastroenterologo ed eventualmente da un nutrizionista.
Può essere necessario somministrare vitamine, calcio e ferro in caso di deficit e sono consigliate le vaccinazioni antiinfluenzale, covid e meningococcica in alcuni pazienti.
Per approfondire:Celiachia o gluten sensitivity?
