Primum non nocere: un test genetico per le distrofie corneali

Dr. Luigi MarinoData pubblicazione: 03 ottobre 2015

Le distrofie della cornea sono considerate malattie rare.

Le Distrofie Corneali sono disturbi su base genetica e non infiammatoria che portano a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale.

L’epoca di presentazione va dalla prima alla quarta decade.

Le distrofie della cornea si possono classificare clinicamente in 4 gruppi,

  • epiteliali
  • della Membrana di Bowman
  • stromali
  • endoteliali

 

Le distrofie corneali possono anche essere classificate in

  • distrofie corneali anteriori
    epitelio corneale, la sua membrana basale di Bowman e lo stroma corneale superficiale
  • distrofie corneali stromali
    stroma corneale o 
  • distrofie corneali posteriori
    a membrana di Descemet e l'endotelio corneale 

Distrofia epiteliale di Cogan 

La maggior parte delle distrofie corneali non e' associata a patologie o sintomi di natura sistemica.

La caratteristica comune a tutte le distrofie corneali è la presenza di opacità leucomi, nubecole, variabili per forma, dimensione e profondita' sino ad arrivare ad una cornea completamente opaca.

Distrofia corneale epiteliale di Meesmann

Distrofia corneale epiteliale di Lisch

 

Distrofia corneale della Membrana di Bowman stromale cristallina di Schnyder 

 

Qualsiasi alterazione della trasparenza, della specularita' e dell' avascolarita' corneale provoca opacita' corneale e danno oltre una noiosa e costante fotofobia una riduzione significativa del VISUS.

Le mutazioni nei geni

  • CHST6,
  • COL8A2,
  • KRT3,
  • KRT12,
  • PIP5K3,
  • SLC4A11,
  • TACSTD2,
  • TCF4,
  • TGFBI, e
  • UBIAD1 

danno diverse dorme di distrofia corneale. 

Lo studio delle mutazioni genetiche ha individuato i difetti responsabili esono stati messi a punto di test diagnostici del DNA molto affidabili e specifici.

Oggi possiamo eseguire rapidamente un test al DNA per le distrofie corneali su base genetica quando la malattia non si e' ancora presentata nella sua drammatica evoluzione:

  • Granular Corneal Dystrophy type 1 
  • Thiel- Behnke,
  • Lattice Corneal
  • Dystrophy type 2 Avellino,
  • Reis-Buckler

I segni clinici delle distrofie corneali variano molto nei diversi tipi e sottotipi.

Quando vediamo una opacita', una nubecola un piccolo leucoma corneale dobbiamo sempre pensare di trovarci di fronte ad un paziente con distrofia corneale. A volte e' davvero molto utile visitare i genitori ed i collaterali del paziente.

Ma naturalmente la diagnosi si basa sulle immagini corneali con la biomicroscopia alla lampada a fessura, anche l'eta' di esordio e la disposizione delle opacita' ci aiutano nella diagnosi.

Altre volte invece la distrofia corneale si presenta all'improvviso con complicanza inaspettata ed imprevedibile di una chirurgia refrattiva, allora e' necessario di ifar eseguire preventivamente un test al DNA negli esami di screening di idoneita' alla chirurgia refrattiva o ad una chirurgia oculare che coinvolga la cornea.

Nelle distrofie corneali per le quali e' nota la mutazione genetica, è oggi possibile eseguire un test genetico DNA molto affidabile non solo per confermare il sospetto diagnostico, ma anche per prevenire i danni drammatici di una risposta anomala ed inaspettata ad paziente sottoposto dopo una completa batteria di

  • esami clinici e diagnostici 
  • topografia e pachimetria corneale
  • tonometria
  • test qualitativi e quantitativi sul film lacrimale
  • pupillometria
  • aberrometria
  • refrazione in miosi e midriasi
  • ed ad una perfetta e riuscita chirurgia refrattiva corneale.

INFATTI ALCUNE DISTROFIE CORNEALI SI MANIFESTANO INASPETTATE, IMPROVVISAMENTE DA POCHI MESI AD ANNI DOPO LA CHIRUURGIA REFRATTIVA.

 

Sicuramente quando abbiamo opacita' e cicatrizzazioni anomale dobbiamo anche pensare a una diagnosi differenziale con le

  • gammopatie monoclonali,
  • il deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi,
  • la malattia di Fabry,
  • la cistinosi,
  • la tirosinemia tipo 2,

le malattie sistemiche da accumulo lisosomiale:

  • mucopolisaccaridosi,
  • lipidosi,
  • mucolipidosi

e

varie malattie della cute:

  • ittiosi legata all'X,
  • cheratosi follicolare 

 

La diagnosi prenatale delle distrofie corneali è teoricamente anche possibile, anche se non appare giustificata eticamente, in quanto si tratta di alterazioni con normali aspettative di vita.

 

Le distrofie corneali possono essere trasmesse con modalità:

  • autosomica dominante,
  • autosomica recessiva o
  • recessiva legata all'X.

 

Data la grande eterogeneità e le modalità di trasmissione delle distrofie corneali, oggi possiamo anche valutare di consigliare ai pazienti candidati ad una chirurgia oculare una consulenza dal medico psecialista in genetica, per valutare insieme la terapia mirata e la prognosi.

La terapia delle distrofie corneali a volte basta solo un collirio altre volte possiamo eseguire una cheratoplastica lamellare anteriore, una cheratoplastica perforante oppure una endoteliale profonda (DLEK), molto spesso basta la PTK con laser ad eccimeri.

 

 

Una distrofia corneale non diagnosticata in tempo puo' influire sulla capacità visiva ed in rari casi puo' portare fino alla cecità.

E' quindi assolutamente consigliabile prima di una chirurgia corneale o del segmento anteriore oculare far eseguire un test che basta eseguire con un semplice prelievo di saliva.

 

For more information:

BENEDETTO SGROI (Italy)

Avellino Lab USA, Inc.

Websie: www.avellinolab.com

infousa@avellinolab.com

 


 LUIGI MARINO MD PhD

 Eye Surgeon   Dry Eye Specialist

CENTRO ITALIANO OCCHIO SECCO

Piazza della Repubblica 21, Milano

02 6361191

 

DISCLOSURE
l'Autore Luigi Marino non ha alcun interesse di tipo commerciale con AVELLINO LAB USA, INC.

 

Autore

luigimarino
Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1983 presso Università degli Studi di FIRENZE.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Milano tesserino n° 35175.

2 commenti

#2
Dr. Diego Micochero
Dr. Diego Micochero

sempre preciso e puntuale, oltre che utile per i colleghi ( come me ) che fanno chirurgia refrattiva.
Una omessa diagnosi in questo caso, oltre a costituire già di per se una mancanza, rischia di trasformarsi un una vera e propria tragedia per il paziente e a seguire per il medico.
Grazie ancora una volta al Dr Marino

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