Possibile sindrome di lynch?
Salve, a mio padre (61 anni) è stato diagnosticato un adenocarcinoma al cieco con cellule ad anello con castone.
Mio nonno paterno ha contratto un tumore alla prostata all'età di 80 anni (deceduto a 90 anni per diverse cause), il nonno paterno di mio padre deceduto a 56 anni per un tumore al fegato (da quello che riferisce mia nonna), la sorella di mio nonno per un tumore all'utero in giovane età (45 anni circa), gli altri 3 fratelli di mio nonno non hanno avuto problemi oncologici.
Ci sono i presupposti per una sindrome di lynch?
Il sospetto mi viene dal tipo di istologico e dalla sede della neoplasia di mio padre associata all'anamnesi familiare.
Ringrazio chiunque voglia rispondere al quesito.
Grazie.
Mio nonno paterno ha contratto un tumore alla prostata all'età di 80 anni (deceduto a 90 anni per diverse cause), il nonno paterno di mio padre deceduto a 56 anni per un tumore al fegato (da quello che riferisce mia nonna), la sorella di mio nonno per un tumore all'utero in giovane età (45 anni circa), gli altri 3 fratelli di mio nonno non hanno avuto problemi oncologici.
Ci sono i presupposti per una sindrome di lynch?
Il sospetto mi viene dal tipo di istologico e dalla sede della neoplasia di mio padre associata all'anamnesi familiare.
Ringrazio chiunque voglia rispondere al quesito.
Grazie.
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Dr. Sergio Sforza
Chirurgo generale, Chirurgo apparato digerente, Colonproctologo, Chirurgo d'urgenza
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Gentile utente, non sono queste le caratteristiche della ereditarietà della sindrome di Lynch, che comunque rimane una sindrome non frequente in soggetti più giovani.
Direi che c'è una predisposizione tumorale nella sua famiglia ma non un'ereditarietà genetica, che comunque può essere accertata solo appunto con indagini genetiche.
Saluti
Direi che c'è una predisposizione tumorale nella sua famiglia ma non un'ereditarietà genetica, che comunque può essere accertata solo appunto con indagini genetiche.
Saluti
Dr. Sergio Sforza
https://www.medicitalia.it/sergiosforza/
[#2]
Utente
Grazie per la risposta. Il GE che ha eseguito la colonscopia a mio padre ha parlato di questa sindrome in quanto la sede e il tipo istologico(inizialmente aveva diagnosticato un morbo di crohn purtroppo smentito dall'esame istologico) secondo lui orientava sulla sindrome di lynch. Quando è venuto a conoscenza degli altri casi in famiglia sembrava ancora più convinto. Se può essere di aiuto le dico che il papà ha il kras mutato. Io ho 28 anni cosa mi consiglia di fare per quanto riguarda la prevenzione?
[#3]
Dr. Sergio Sforza
Chirurgo generale, Chirurgo apparato digerente, Colonproctologo, Chirurgo d'urgenza
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Il kras mutato non è diagnostico, le consiglio di fare gli esami genetici, solo quelli sono diagnostici e poi potrà cominciare un discorso di colonscopia ripetute nel tempo, così come da malattia genetica accertata.
Saluti
Saluti
[#6]
Utente
Si questo l'ho capito e la ringrazio per la delucidazione. Per i controlli endoscopici provvederò a breve (ho 28 anni). La mia preoccupazione è riferita alla sindrome di lynch per il tipo istologico o non vuol dire nulla? Lei cosa ne pensa? Quali sono le probabilità che abbia ereditato la sindrome?Come mai ha scritto che è più rara nei soggetti giovani nella prima risposta? Grazie in anticipo
[#7]
Dr. Sergio Sforza
Chirurgo generale, Chirurgo apparato digerente, Colonproctologo, Chirurgo d'urgenza
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No credo di essermi già espresso chiaramente e non mi ripeterò più , le ho detto che si diagnostica in pz giovani e non un soggetto che ha avuto un tumore ad 80 e poi è morto a 90 può essere un sospetto di trasmissione di Lynch . Per stabilire se lei ha una diagnosi del genere deve fare gli esami genetici e la percentuale che lei abbia la sindrome è bassa.
Ora non si faccia prendere dall’ansia e non ripeta cortesemente concetti sui quali già ho risposto, perché come le ho detto non mi ripeterò.
Saluti
Ora non si faccia prendere dall’ansia e non ripeta cortesemente concetti sui quali già ho risposto, perché come le ho detto non mi ripeterò.
Saluti
[#8]
Utente
Mi spiace per essere stato ripetitivo ma a volte l'ansia gioca brutti scherzi.Il problema è che questo tipo di istologico è sembrato strano a tutti i medici consultati fino ad ora. Le cellule ad anello con castone dicono siano tipiche dello stomaco e non del colon, ha fatto gastroscopia (negativa). Nella sua esperienza ha mai visto un caso del genere? Saluti e grazie
[#10]
Utente
Non capisco perché, anche se ci sono stati vari casi di tumore nella famiglia di mio padre (mai al colon), mi hanno fatto allarmare parlandomi di questa sindrome.Il sospetto non dovrebbe nascere dopo almeno 2 casi di tumore al colon in età precoce? Scusi e grazie ancora per la sua disponibilità
[#16]
Utente
Grazie per il tempo che mi sta dedicando. L'unica cosa che non capisco è perché gli oncologi non hanno fatto il test genetico sull'istologico di mio padre,o meglio hanno eseguito il kras braf e nras ma non il test sui geni mmr. In effetti gli oncologi non mi hanno mai parlato della possibilità della sindrome di lynch. L'unico ad espormi tale possibilità è stato il gastroenterologo.
Ancora saluti.
Ancora saluti.
[#19]
Dr. Sergio Sforza
Chirurgo generale, Chirurgo apparato digerente, Colonproctologo, Chirurgo d'urgenza
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Deve chiedere prima una consulenza genetica e poi decidono loro se la possibilità è reale credo che il sistema sanitario contribuisca, diversamente se stabiliscono che non è un soggetto a rischio, credo che debba farli privatamente, se vuole.
Saluti
Saluti
[#22]
Utente
Save, oggi ho accennato ad un medico Oncologo dell'equipe che segue mio padre i miei timori riguardo la sindrome di lynch. Mi ha detto che non è sua competenza stabilire il rischio correlato a tale problematica ma del genetista. Mi piacerebbe sentire qua il parere di un medico genetista senza nulla togliere alle preziose e rassicuranti risposte da lei fornite (anzi devo ringraziarla ancora per la sua disponibilità e cortesia).Saluti.
Questo consulto ha ricevuto 29 risposte e 6.6k visite dal 02/12/2019.
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