Utente 175XXX
Buongiorno,
Io e mia moglie stiamo cercando un figlio e dopo un aborto spontaneo accaduto 2 anni fa, e conseguenti insuccessi ci stiamo appoggiando ad un centro di fecondazione assistita, premetto che io sono portatore sano di anemia Mediterranea beta talassemia ereditata da mia madre; questi i valori dei miei esami del sangue: eritrociti 6.71* (4.50-6.00) emoglobina 13.4 (13.0-18.0) ematocrito 42 (37-53) volume globulare medio 62.6 * (77-99) contenuto medio Hb 20* (25-36) conc. Media di hb 31.9 (31-37) piastrine 211, distribuzione
Vol. eritrocitario 16.9%* (11-14).
Screening delle varianti emoglobiniche HbA 94* (95.2-98.2) HbF 0.7(<1.5) HbA2 5,3* (1.8-3.3) commento
AUMENTO DELLA FRAZIONE EMOGLOBINICA.
Il dubbio nasce dal fatto che a mia moglie non è mai risultato alcun tipo di problema o anemia in passato dagli esami del sangue effettuati è solo dopo gli esami specifici richiesti dal centro che è sorta la nostra
preoccupazione, questi i risultati di mia moglie eritrociti 4.44 (4.10-5.10) emoglobina 12.8 (12-16) emacrotico 39.8 (36-46) mcv 89,6 (76-96)
mch 28.8 ( 27-32) mchc 32.2 (30-35.5) RDW-CV 13.4 (12-15)
screening delle varianti emoglobiniche effettuato risulta una PRESENZA
DI EMOGLOBINA FETALE questi i valori: HbA 92.4 (95.2-98.2) HbF 5.2* (<1.5) HbA2 2.4 (1.8-3.3)
La nostra domanda è: la presenza di emoglobina fetale di mia moglie e la mia anemia da portatore sano di beta talassemia può dar una gravidanza di un figlio con grave anemia? Grazie infinite cordiali saluti.

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
12% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2006
Dall'unione di un soggetto sano con uno portatore sano nasceranno per il 50 % figli sani e per il rimanente 50% figli portatori sani, come lei, quindi non malati. Visti, comunque, i valori di sua moglie di HBF, le consiglio qualche alra indagine presso un centro ematologioco per valutare soprattutto la presenza di polimorfismo G&#947; -158 C T.
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 175XXX

Gentile dottore
la ringraziamo per la risposta siamo più sollevati per quanto riguarda il dubbio dell'anemia, volevamo gentilmente
chiederle il significato di polimorfismo a cui lei fa riferimento e se potesse rigurdare qualcosa con la mappa cromosomica visto che abbiamo effettuato anche questo
tipo di esame senza nessun riscontro anomalo.
La ringrazio per la disponibilità.

Saluti da una coppia in ansia.

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
12% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2006
Nò, non riguarda la mappa cromosomica. Si tratta di difetti puntiformi del promotore dei geni gamma globinici ( lo sò è difficile a capirsi, ma abbiate pazienza ) in prevalenza associabili al difetto - 158 CT. Questi difetti si riscontrano molto spesso in quei soggetti che hanno valori di HBF compresi tra 1 e 6 %; anche soggetti beta microcitemici possono presentare un aumento di HBF. Comunque state tranquilli, fate qualche ulteriore indagine presso un centro ematologico , ma senza allarmi
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 175XXX

Grazie per la gentile disponibilità eseguiremo un ulteriore
indagine. La salutiamo cordialmente.

una coppia meno ansiosa grazie a lei.