Utente 451XXX
Salve,
dalle ultime analisi risulta il GENE MTHFR ETEROZIGOTE MUTATO.
vorrei capire bene cosa si tratta e quali conseguenze comporta.
mia mamma e alcune sue sorelle e fratelli hanno importanti problemi di circolazione, insufficenza venosa, mamma ha subito due aborti e rischiato l'amputazione della gamba in seguito ad una trombosi. ed usa attualmente calze elastiche.
io sono abbastanza preoccupata. la mia ginecologa mi ha detto che in caso di gravidanza dovrò usare eparina prima , dopo e durante.. ma tutto ciò mi sembra limitativo ed il minore dei mali. mi spiegate il resto? grazie mille.cosa mi aspetta. quali aspetti devo tenere in considerazione e quali probabilità ci sono.
vi ringrazio anticipatamente
in questo periodo ho spesso gambe pesanti e gonfie, è un effetto correlato?

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Dr. Michele Cimminiello

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La presenza di una mutazione etrozigosi MTHFR e di un evento scatenante (una trombosi) nei pazienti con
trombosi, evidenzia l’importanza dell’interazione tra fattori genetici e ambientali determinando un aumentato rischio di trombosi.
In presenza di una storia familiare positiva per trombosi chi si sottopone al test e risulta portatore della mutazione, pur essendo asintomatici, si può giovare della profilassi antitrombotica in occasione di esposizione ad eventi predisponenti la trombosi (interventi chirurgici, inizio di una gravidanza).
I pazienti già colpiti da episodi trombotici fanno profilassi secondaria della trombosi venosa.
Un giusto apporto di acido folico potrebbe diminuire il rischio di coronaropatie nei pazienti con scarso status di folati e con iperomocisteinemia (dovrebbe fare il dosaggio della omocisteina).
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