La gastroenterologa che mi ha seguito fin ora mi ha consigliato
Gentile dottore,circa tre mesi fa ho scoperto di avere l'emocromatosi,avendo il gene omozigote modificato C282Y,le mie ultime analisi effettuate ad aprile risultano: TRASFERRINA SATURA 295; TRANSAMINASI SGOT 23; TRANSAMINASI SGPT 27; GAMMA GT 18 mentre quelle effettuate nel mese di marzo risultano: SIDEREMIA 149.Ho effettuato un'ecografia al fegato,in cui risulta regolare per volume ed ecostruttura indenne da focolai.La gastroenterologa che mi ha seguito fin ora mi ha consigliato di effettuare analisi ed ecografia ogni tre mesi per tenere sotto controllo la malattia in fase ancora iniziale.Vorrei sapere se lei mi consiglia di effettuare ulteriori controlli,visto che la malattia si è sviluppata troppo presto,avendo 26 anni.Essendomi informata sulla malattia tramite internet non vorrei che ci fosse qualche lesione in altri organi visto che non colpisce solo il fegato.Cosa mi consiglia di fare? La ringrazio anticipatamente
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Gentile Signora,
la diagnosi di emocromatosi si basa sul quadro clinico e e sui reperti della biopsia epatica e cutamea che dimostrano la deposizione di emosiderina ed ancora sul ferro circolante aumentato mentre la transferrina è quasi completamente satura con livelli minimi della quota insatura. la ferritinemia è aumentata. Un test importante è quello della desferrioxamina che consiste nell'inoculazione intramuscolare di 500 mg. di questa sostanza che provoca un'escrezione urinaria di ferro che, nei soggetti affetti dalla malattia, è nettamente maggiore rispetto ai soggetti normali.
L'unico consiglio che mi sento di dare è di farsi seguire, in accordo con il suo medico, da un centro ematologico specializzato
la diagnosi di emocromatosi si basa sul quadro clinico e e sui reperti della biopsia epatica e cutamea che dimostrano la deposizione di emosiderina ed ancora sul ferro circolante aumentato mentre la transferrina è quasi completamente satura con livelli minimi della quota insatura. la ferritinemia è aumentata. Un test importante è quello della desferrioxamina che consiste nell'inoculazione intramuscolare di 500 mg. di questa sostanza che provoca un'escrezione urinaria di ferro che, nei soggetti affetti dalla malattia, è nettamente maggiore rispetto ai soggetti normali.
L'unico consiglio che mi sento di dare è di farsi seguire, in accordo con il suo medico, da un centro ematologico specializzato
Un saluto
A. Baraldi
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Gentile Signora,
il quadro da lei comunicato è compatibile con un problema di emocromatosi con la quasi completa saturazione della transferrina.
Detto questo però ritengo, proprio in relazione al tipo di malattia, ma non per problemi di gravità, che lei debba essere seguita da un centro o comenque una struttura che La sottoponga a controlli periodici per una risposta completa sotto il profilo terapeutico
il quadro da lei comunicato è compatibile con un problema di emocromatosi con la quasi completa saturazione della transferrina.
Detto questo però ritengo, proprio in relazione al tipo di malattia, ma non per problemi di gravità, che lei debba essere seguita da un centro o comenque una struttura che La sottoponga a controlli periodici per una risposta completa sotto il profilo terapeutico
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 3.3k visite dal 16/06/2008.
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