Quale talassemia?
Gentili Dottori,
sapendo che mio marito è portatore del tratto beta talassemico ed io no, ho richiesto l'elettroforesi dell'emoglobina per il mio bambino di 6 anni. I risultati sono i seguenti:
Globuli rossi: 6.000.000
Emoglobina: 10,5
MCV: 52,8
MCH: 17,5
MCHC: 33,1
RDW - SD: 34,8
RDW - CV: 19,3
Piastrine: 401.000
MPV: non valido per presenza di glubuli rossi microcitici
PDW: idem come sopra
P-LCR: Idem come sopra
Sideremia: 110
Transferrina totale: 270
% di saturazione: 28,8%
Ferritina: 49,1
Emoglobina A2: 5,9%
Emoglobina fetale: 3,2%.
E' evidente che si tratta di tratto talassemico. Le mie domande in merito sono:
1. Ho letto che nel caso di eterozigosi sono stati identificati tre livelli e cioè
portatore sano: senza evidenze ematologiche;
talassemia minima: aumento dell HBA2, oltre alla microcitosi;
talassemia intermedia: aumento anche dell HBF
Secondo voi qual è il caso di mio figlio?
2. E' consigliabile un ulteriore approfondimento presso un centro specializzato? E se si, è da effettuare subito o quando sarà più grande?
3. E' vero che l'integrazione di vitamina b e acido folico non serve a nulla?
La mia pediatra è stata piuttosto sbrigativa volendomi tranquillizare ma io vorrei saperne di più.
Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione che vorrete riservarmi
sapendo che mio marito è portatore del tratto beta talassemico ed io no, ho richiesto l'elettroforesi dell'emoglobina per il mio bambino di 6 anni. I risultati sono i seguenti:
Globuli rossi: 6.000.000
Emoglobina: 10,5
MCV: 52,8
MCH: 17,5
MCHC: 33,1
RDW - SD: 34,8
RDW - CV: 19,3
Piastrine: 401.000
MPV: non valido per presenza di glubuli rossi microcitici
PDW: idem come sopra
P-LCR: Idem come sopra
Sideremia: 110
Transferrina totale: 270
% di saturazione: 28,8%
Ferritina: 49,1
Emoglobina A2: 5,9%
Emoglobina fetale: 3,2%.
E' evidente che si tratta di tratto talassemico. Le mie domande in merito sono:
1. Ho letto che nel caso di eterozigosi sono stati identificati tre livelli e cioè
portatore sano: senza evidenze ematologiche;
talassemia minima: aumento dell HBA2, oltre alla microcitosi;
talassemia intermedia: aumento anche dell HBF
Secondo voi qual è il caso di mio figlio?
2. E' consigliabile un ulteriore approfondimento presso un centro specializzato? E se si, è da effettuare subito o quando sarà più grande?
3. E' vero che l'integrazione di vitamina b e acido folico non serve a nulla?
La mia pediatra è stata piuttosto sbrigativa volendomi tranquillizare ma io vorrei saperne di più.
Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione che vorrete riservarmi
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Gentile Utente,
circa una metà dei soggetti con beta talassemia eterozigote ha anche un lieve aumento della emoglobina fetale, come il suo caso , mentre nella forma intermedia l'aumento è più marcato. Sarebbe opportuna anche una valutazione di un centro per microcitemie tenendo , comunque, presente che la beta talassemia eterozigote non necessita di alcuna terapia essendo un difetto genetico del tutto benigno. I genitori devono solo essere informati della trasmissione genetica della malattia.
Anche l'utilizzo del ferro così come vit B12 e folati è sbagliato e si può prendere in considerazione solo se presente carenza di questi.
circa una metà dei soggetti con beta talassemia eterozigote ha anche un lieve aumento della emoglobina fetale, come il suo caso , mentre nella forma intermedia l'aumento è più marcato. Sarebbe opportuna anche una valutazione di un centro per microcitemie tenendo , comunque, presente che la beta talassemia eterozigote non necessita di alcuna terapia essendo un difetto genetico del tutto benigno. I genitori devono solo essere informati della trasmissione genetica della malattia.
Anche l'utilizzo del ferro così come vit B12 e folati è sbagliato e si può prendere in considerazione solo se presente carenza di questi.
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Egregio Dottore, grazie per la sollecitudine.
Mi permetto di rivolgerLe ancora una domanda: mio marito, portatore del tratto beta talassemico, lamenta periodicamente astenia e dolori articolari, inoltre i suoi esami della funzionalità epatica sono sempre leggermente alterati. Può essere un quadro compatibile con il suo stato di portatore? Quindi posso immaginare che anche il mio bambino possa risentire della stessa sintomatologia?
Grazie ancora per la disponibilità.
Cordiali saluti.
Mi permetto di rivolgerLe ancora una domanda: mio marito, portatore del tratto beta talassemico, lamenta periodicamente astenia e dolori articolari, inoltre i suoi esami della funzionalità epatica sono sempre leggermente alterati. Può essere un quadro compatibile con il suo stato di portatore? Quindi posso immaginare che anche il mio bambino possa risentire della stessa sintomatologia?
Grazie ancora per la disponibilità.
Cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 5.1k visite dal 25/08/2008.
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