Utente 374XXX
Buonasera,
vorrei chiedere delle informazioni riguardo l'anemia falciforme.
Ho già scritto in precedenza su medicitalia, per gli stessi sintomi che andrò ora ad esporre. Da Novembre, accuso dolori migranti e diffusi in tutto il corpo. Sono dolori che durano pochi secondi e si spostano di continuo. Ora alla schiena, ora alle mani, alle dita, alle gambe, al petto e così via. Gli antidolorifici tra cui brufen, tachipirina non fanno effetto. Ho eseguito varie visite, sia neurologiche che cardiologiche. Con esito negativo. Vari esami del sangue con pcr, ves, emocromo, ldh, cbk, reuma test, ana, ena, anti citrullina tutti nella norma ( esami ripetuti tre volte in questi quattro mesi ).
Non capendo se il dolore fosse di origine ossea, reumatologica, muscolare e/o altro, ho prenotato diverse visite che dovrà svolgere tra alcuni mesi, purtroppo. Nel frattempo, ho chiesto consulto a un chirurgo del reparto dove lavoro e lui, dati i sintomi (che sottolineo sono solo questi doloretti migranti) mi ha consigliato di fare una visita ematologica, visto che potrebbe trattarsi di anemia falciforme. In pratica mi ha spiegato che ho questi dolori poiché i globuli rossi facendo fatica a passare creano dei piccoli trombi.
Ho 26 anni, e non ho mai avuto problemi. Ho anche fatto un EGA recentemente ed è risultato tutto nella norma. Anche un ecocardio, tutto ok.

Potrebbe essere veramente possibile questa "diagnosi" ? Non nego che sono in ansia visto che non si capisce l'origine di tutto ciò.
Può, un anemia falciforme, esserci nonostante un emocromo nella norma?

Grazie mille per la risposta
Saluti

[#1] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buonasera,
l'anemia falciforme o anemia drepanocitica, generalmente nella condizione di portatore di trait falciforme è del tutto asintomatica sul piano clinico per tutta la vita. Peraltro, essendo una emoglobinopatia congenita/ereditaria è presente in uno dei due genitori e/o in altri componenti il nucleo familiare: la sua storia familiare dovrebbe essere positiva. Solamente nella condizione clinica di anemia drepanocitica SS o in quella di doppia eterozigosi gene globinico S e gene beta-talassemico, cioè nella talasso-drepanocitosi, occorrono sia l'emolisi con sub-ittero o ittero franco, che le crisi dolorose osteo-mio-artralgiche sin da tenera età( e non è proprio il Suo caso).
Mi riferisce un esame emocromocitometrico nella norma, come pure tutti i test di flogosi e quelli dell'autoimmunità.
A mio parere, trattasi di una fibro-mio-poliartralgia idiopatica, sieronegativa per fattore reumatoide e per anticorpi auto-immuni.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso, Spec. in Ematologia e Medicina Interna
Dr. ROBERTO MUSSO

[#2] dopo  
Utente 374XXX

Prima di tutto la ringrazio per avermi risposto e per avermi consigliato a cosa possano essere associati i miei disturbi.

Comunque in famiglia tra mamma, papà, nonni e mie sorelle e zii nessuno ha problemi di anemia. Solo uno zio (fratello di mio padre) soffre dalla nascita di un tipo di talassemia che ora non ricordo quale sia ed aveva sofferto di ittero alla nascita (ora ha 50 anni). Ma non mi sembra sia quella falciforme...

In questi giorni il mio medico mi ha fatto eseguire anche l'elettroforesi dell'emoglobina, risultata anche questa negativa.
Con un emocromo e un'elettroforesi nella norma si può escludere un'anemia falciforme al 100%?
O bisogna indagare con uno striscio? Leggo molti pareri discordanti sul web.

Grazie ancora se vorrà rispondermi, buona giornata e buon lavoro.

[#3] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buonasera,
la moderna medicina è basata sui principi indiscutibili della evidenza e della buona pratica clinica.
Nel Suo caso, confermo quanto comunicato precedentemente.
Se lo studio delle emoglobine è eseguito mediante metodica HPLC, tutte le bande globiniche del soggetto in esame permettono di fare diagnosi precisa.
'Indagare con lo striscio' di sangue periferico è una procedura superata dai tempi, il cosidetto test di falcizzazione 'in vitro'.
Sul web possono essere riportate tante notizie, spesso improprie se non errate.
L'esperto con i due criteri sopradetti è in grado di porre una corretta diagnosi e la terapia mirata, se necessaria.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso
Dr. ROBERTO MUSSO

[#4] dopo  
Utente 374XXX

Gentile Dottore,
confermo che lo studio delle emoglobine è stato eseguito con metodica hplc, almeno è scritto così sotto l'esame.

La ringrazio per il tempo dedicatomi e le auguro un buon fine settimana.