Deficit gh nei bambini
chiedo parere per mia figlia C.-il prox 12/01 compira' 12 anni-altezza 136 cm peso 40 kg. causa rallentamento crescita (ora al 3°percentile- velocita' di crescita <3°percentile - eta' ossea corrisponde all'eta' anagrafica ) prescritti esami day hospital che rilevano: emocromocitometrico completo,glicemia,emoglobina glicata,urea,creatininina,proteine tot.con elettroforesi,immunoglbine,elettroliti ematici(Na,K,Cl,Ca)C.P.K.,transaminasi(AST e ALT)nella norma; es. urine:pH7;PS1.017 n.n.;FT4,TSH,Cortisolo,ACTH nella norma; cortisolo urinario:20,3microgr./24ore (VN 55-286);anticorpi anti-transglutaminasi (IgA e IgG)nella norma;GH dopo arigninia:0,3-0,4-0,2-0,1-0,1 ng/ml; GH dopo CLONIDINA:0,1-0,1-0,5-3,7ng/ml;somadomedina:179 ng/ml. Le indagini eseguite(nessun valore GH superiore a 10ng/ml)unitamente ai dati clinico-auxologici(statura e velocita' di crescita)confermano la diagnosi di:BASSA STATURA DA DEFICIT DI GH. Completate le indagini con RMN encefalo-ipofisi:RMN ENCEFALO MASSICCIO FACCIALE SMDC+MDC ENCEFALO:nella norma;MASSICCIO FACCIALE:la sella turcica mostra normali dimensioni e morfologia; la neuroipofisi e' visibile e ne occupa la porzione posteriore; la meta' superiore del cavo sellare appare occupata da liquor in relazione ad erniazione delle cisterne sovrasellari in sella parzialmente vuota; il peduncolo ipofisario e' stirato verso il basso; Il chasma ottico e' normalmente orientato; non alterazioni del segnale a carico del parenchima ghiandolare anche nelle immagini dopo la somministrazione di mdc. - Il referto di "sella parzialmente vuota"conferma la diagnosi di deficit di GH. Si consiglia terapia sostitutiva con GH. DOMANDE: cosa significa "erniazione delle cisterne sovrascellari in sella parzialmente vuota" e quali sono le cause? In cosa consiste la cura? (devo fare ancora il colloquio esplicativo con l'endocrinologa pediatrica). Cosa posso aspettarmi vista vista l'eta' di mia figlia (valutazione puberale PH 3-B 2-AH 1)? SONO MOLTO PREOCCUPATA.
[#1]
Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Non si tratta di una grave malattia. Non c'è alcuna terapia invasiva da farsi, l'unica cosa è usare le terapie sostitutive nel caso che tale condizione possa determinare riduzione nella produzione di ormoni ipofisari (nel suo caso si farà teerapia sostitutiva con gh). La causa è la risalita attraverso una piccola apertura dell'osso sul quale è posata la ghiandola ipofisaria di una struttura anatomica dentro la quale scorre il liquor cerebrale . Questa risalita in alto schiaccia l'ipofisi che in qualche caso non si rileva all'esame (ma non nel suo dove invece si rileva!).In pratica ciò che può attendersi è la possibilità di dover ricorrere a terapie sostitutive se negli anni (non è assolutamente detto anzi non è proprio la norma a parte il gh) gli ormoni ipofisari prodotti non fossero sufficenti.
Dr.ssa Paola Mossa
[#2]
dopo
Ex utente
grazie innanzi tutto per la celerita' e chiarezza della risposta. Da quanto Lei mi dice ritengo allora che la causa di questa "risalita in alto dell'osso su cui e' posata la ghiandola ipofisaria" possa essere stata causata da incidente di gioco occorso + o - tra i 9/10 anni che le ha causato un evidente ematoma frontale che si e' risolto spontaneamente ma che ha lasciato il segno....... a questo non avevo proprio pensato!
La ringrazio per le rassicurazioni, ma non e' facile spiegare ad una bambina "sana" che dovra' sottoporsi per x anni a punture giornaliere, ancorche' indolori, con non so quali reali prospettive in termini di risultati.....
Ancora grazie
La ringrazio per le rassicurazioni, ma non e' facile spiegare ad una bambina "sana" che dovra' sottoporsi per x anni a punture giornaliere, ancorche' indolori, con non so quali reali prospettive in termini di risultati.....
Ancora grazie
[#3]
Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Non credo che l'ematoma frontale c'entri niente, si tratta più di una condizione anatomica e non generata da traumi (su questo però un neurochirurgo è più preciso di me). I casi che ho visto in 16 anni di sindrome da sella vuota non avevano alle spalle traumi cranici di alcun tipo.Penso che i risultati della terapia saranno molto incoraggianti e ripagheranno delle iniezioni. I bambini si adattano molto meglio di noi adulti a queste cose, spesso la malattia viene fatta dai genitori..Pensi solo al diabete che necessita di insulina 3 + 1 iniezione al giorno.
[#4]
dopo
Ex utente
Buonasera, a distanza di un anno Le posso dire che la bambina e' cresciuta 10 cm, con dosaggi di nutropin Aq di iniziali 1,6 mg/die a partire dal 09/02/2010, aumentati a 1,8mg/die dal 24/06/2010 - ultimo controllo crescita effettuato il 16/11/2010. Mi sono arrivati gli esiti esami che evidenziano una anomalia nel CPK. Gli esami hanno evidenziato: tutti gli esami nella norma tranne CPK 300 mU/mL, Alfa 1 globuline 3.0, esame standard urine peso specifico 1.032. - nei precedenti del 14/05/2010 il CPK era 237, gli altri due entro la norma. SOMATOMEDINA: IL 14/05/2010 563, dall'ultimo esame del 16/11/2010 287. La bambina evidenzia eta' ossea 11 anni e mezzo circa, statura 146,9 cm, peso 47,5 kg. Pur evidenziandomi l'endocrinologa che il cpk non e' significativamente alterato, mi dice che al prox controllo verra' rivalutato (astenersi da attivita' fisica nei 2 gg precedenti il prelievo). Mi aumenta il dosaggio a 2 mg/die x 6 sere e mi consiglia visita auxologica di controllo per valutazione puberale (il ciclo mestruale per fortuna ad oggi non e' ancora comparso, il 22/1/2011 compiremo 13 anni). Leggendo pero' su internet cosa significa CKP mi chiedo se i valori anomali evidenziati dagli esami siano l'effetto di un possibile danno muscolare al cuore (mia figlia ha valvola aortica bicuspide dalla nascita, una volta all'anno viene visitata da cardiologo, che l'ha vista in maggio 2010, dopo circa 4 mesi di terapia ormonale, non riscontrando nessun problema). E' il caso che interpelli il cardiologo? sono valori anomali che possono derivare dalla sola attivita' fisica (facciamo dalle 4 alle 6 ore a settimana di ginnastica artistica)? mi chiedo inoltre come mai la somatomedina - che mi sembra di aver inteso determini la crescita staturale - e' calata rispetto ai precedenti esami, quando addirittura abbiamo aumentato le dosi di farmaco.
Grazie fin d'ora per l'interesse e disponibilita' dimostratami
Grazie fin d'ora per l'interesse e disponibilita' dimostratami
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 6.2k visite dal 23/11/2009.
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