Progesterone nei bambini

Buongiorno da circa un mia figlia presenta una peluria accentuata sul pube ma comunque nn folta ma è lanosa, la bimba ha 2 anni ed è pelosa di suo essendo bruna, comunque abbiamo fatto una serie di accertamenti x escludere un telarca precoce.A novembre ho effettuato un day hospital ed abbiamo fatto una serie di analisi di base ( perkè secondo il dott la bimba nn presenta nessun campanello di allarme in quanto gli organi genitali sono nella norma, il seno anke ,nn ha peluria ascellare ecc .ecc.) l esito è risultato negativo, raggi al polso in norma con l età, eco surreni ok.
A distanza di tre mesi ripeto le analisi per un mio scrupolo ed ho come risultato:
17 alfa OH progesterone 1.9 ng/mL valori prepuberi 0.1 - 0.5
Deidroepiandrosterone 8.10 ng/mL valori nelle donne da 1.3 - 9.8
sto i n attesa del risultato del D4 androstenedione

mentre tre mesi fa questi erano i valori:
17 idrossiprogesterone 0.11 ng/mL
dhea- s 37 ng/mL
androsteneidone 0.09 ng/mL
nn mi da valori di riferimento x i bimbi
Premetto che per evitare di fare l ACTH test , l ho fatto io mamma perkè posso aver trasmesso io il problema ,ma l esito delle mie analisi ACTH con stimolo ormanale è risultato negativo.
Premesso tutto ciò sono preoccupata come devo leggere queste analisi , la bimba ha 2 anni e 3 mesi.
Dall ospedale del day hospital mi hanno dimesso dicendomi che la bimba nn ha nessun problema
invece oggi vedendo l esito di queste analisi sono di nuovo preoccupata.
[#1]
Dr. Agnesina Pozzi Pediatra, Perfezionato in medicine non convenzionali 2.5k 72 13
Gentile Signora
rispondo al suo consulto perché è rimasto inevaso, sperando di farle cosa gradita ed utile.

Dunque DHEA, DHEA-S e Androstenedione, sono androgeni surrenalici corticotropina-dipendenti (dipendenti dalla secrezione ipofisaria), con una debole attività androgenica.

La variazione delle analisi (prima alto il DHEA-S e dopo alto il 17 idrossiprogesterone e l'androstenedione di cui ancora non sappiamo nelle seconde analisi..) potrebbe certo suggerire uno squilibrio secretivo che richiede ulteriori indagini per capire in quale "stazione" ghiandolare o extraghiandolare o "catena" metabolica stia il problema ma...c'è un MA grande come una casa:

i dosaggi ormonali sono quanto di più delicato esista fare per l'alta variabilità dovuta perfino alla profondità dell'ago nel prelievo, oltre a modalità, orario, conservzaione, trasporto; nonché dovuta ai metodi stessi usati (cromatografia, metodo immunoenzimatico, illuminescenza, RIA ecc ecc). Ciò indubbiamente pone seri problemi diagnostici e di comparazione dei dati, specialmente perché siamo lontani dalla standardizzazione dei vari laboratori sulle metodiche e sui risultati.

Ad ogni modo, il test all'ACTH valuta solo l'attività surrenalica mentre altri test studiano l'asse ipotalamo-ipofisi-surrenalico (ITT test) e non solo.
Altre viee metaboliche possono essere coinvolte: se ci fosse ad esempio una carenza di un enzima che si chiama 21-idrossilasi, si accumulerebbero a monte dei precusrsori del cortisolo (17 OH progesterone, progesterone, pregnenolone ecc) e tali precursori verrebbero convertiti in androgeni surrenalici.. prevalentemente androstenedione (occorre sapere l'esito di questa determinazione ma sempre con le dovute cautele proprio per la variabilità estrema dei dosaggi a prescindere dal paziente!)
Questo deficit enzimatico ha una forma classica con virilizzazione (che la sua piccola non ha per fortuna) ma esiste anche in una forma frusta che nelle femmine dà sviluppo prematuro dei peli pubici, aumento degli androgeni e poi con l'andare degli anni ripercussioni sul menarca fino all'amenorrea.

Un deficit enzimatico della 3.beta.OH steroidodreidogenasi potrebbe causare nelle femmine un lieve aumento della clitoride e lieve virilizzazione.

Le riporto casi che stanno all'estremo:
da una parte i livelli serici dl DHEA-S sono serviti a studiare la normalità o meno dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrenalico in pazienti con adenomi ipofisari (Division of Clinical and Molecular Endocrinology, University Hospitals of Cleveland, and Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio 44106 /Jcem);

dall'altra parte si è avuta virilizzazione di bambini in seguito a contatto accidentale con androgeni per uso topico utilizzati dai loro genitori, esempio gel al testosterone (Oxford University Press on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology)

In conclusione, se consideriamo l'estrema variabilità nell'attendibilità dei dosaggi e le indagini fatte abbiamo due strade principalmente: la prima che vada verso il completamento dello studio dell'ipofisi e la seconda che davvero sua figlia non abbia assolutamente alcun problema.

Cordiali saluti
Dott.Agnesina Pozzi

[#2]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Gentile Dott.ssa certo che è stata gradita la sua risposta, volevo informarle dell altro esito in modo da avere un quadro generale il risultato dell D4 ANDROSTENEDIONE PLASMATICO è di 0,3 ng/ml valori di riferimento nei prepuberi è 0,1 -0,9 ng/ml.
volevo dirle che invece il valore del DHEAS che gli inviato che è 8,10 il labratorio nn mi da nessun valore di riferimento per i prepuberi quindi va bene così? quest ultimo è stato analizzato col metodo elisa , l androsteineidone col metodo RIA, progesterone metodo RIA.
Grazie tant attendo una sua risposta.
[#3]
Dr. Agnesina Pozzi Pediatra, Perfezionato in medicine non convenzionali 2.5k 72 13
Il D4 Androstenedione è normale;
i valori del DHEAS da quanto mi risultava restano bassissimi nei bambini fino alla pre-pubertà, quando avranno un picco.

Bisogna però pretendere dal laboratorio i valori di riferimento per età, perché ad esempio ho trovato:

DHEA-S
(Deidroepiandrosterone solfato)
femmine neonate 10-248 __g/dl
prepubere 15-260 _g/dl
pre-menopausa 35-430 _g/dl
post-menopausa 30-260 _g/dl
maschi neonati 108-406 _g/dl
prepubere 15-115 _g/dl
adulti 80-560 _g/dl

ed anche:
I valori normali compresi tra 2-9 ng/dl;
nella fase di prepubertà,100-600 ng/ml;
in premenopausa,700-3900 ng/ml;
in una gravidanza a termine,230-2270 ng/ml;
in post-menopausa,110-610 ng/ml

Ad ogni modo il DHEA agisce insieme al cortisolo...e se il cortisolo viene disturbato ed inibito,il DHEA si alza. Ma non è che per caso sua figlia ha fatto terapie prolungate con cortisone?

Più di tanto non posso dirle. Bisognerà attendere un ed eventualmente ricontrollare, proprio per i fattori che le dicevo, a meno che non ci siano altri segni di allarme (discrepanza età ossea e cronologica oltre i due anni, virilizzazione, segni sui genitali esterni ecc) che nel caso di sua figlia,grazie a Dio, almeno al momento non ci sono.

Cordialmente
Dott.Agnesina Pozzi