Dubbio diagnosi celiachia: cosa fare?

Salve.
Sono una mamma di un bimbo di 10 anni.
Diagnosticato a 2 anni e mezzo con analisi e biopsia che ha mostrato atrofia severa villi.
Io non ho mai creduto del tutto alla diagnosi, anche se con l'inizio della dieta mio figlio è migliorato subito (dalle feci non formate è diventato stitico) ma loro mi hanno detto che se dalla biopsia risulta atrofia dei villi è sicuro al cento per cento.
Il mio dubbio sorge perche mio figlio pure da neonato, quindi senza aver mai mangiato glutine già presentava problemi digestivi come reflusso, e prima stitichezza e poi feci con muco.
Loro mi hanno sempre detto che se sierolgia positiva, endomioso positivo e villi appiattiti non c'erano dubbi.
Motivo di dubbio è pure che per errore mio figlio in vacanza ha mangiato una cialda biscotto che si mette sul gelato e non ha avuto nessun sintomo.
Un altro motivo di dubbio deriva dal fatto che ho visto video di medici su programmi come medicina 33...che dicono che un infiammazione come colon irritabile o ibs o sibo o parassiti come giardia o helicobcter pylori, possono causare atrofia dei villi e quindi non solo la celiachia come ho sempre saputo, e spiegato dai medici dove sono stata.

Questa estate il colmo: mio figlio se mangiava troppo pesante, il giorno dopo stava male, aveva forte diarrea per 1 ora.
Si pensava alla contaminazione oppure a qualche nuova intolleranza...non si viveva piu bene, perche stavo levando un ingrediente alla volta per capire.
Mi sono recata da un altro gastroenterologo e gli ha dato uno sciroppo (debridat) per il colon irritabile da prendere per un mese, con la raccomandazione di non eliminare nulla e mangiare tutto come sempre.
Non ha piu avuto disturbi (che sembravano simili a quelli prima della diagnosi).
Sta bene dopo questa cura.
Io sono sempre piu convinta che invece di essere celiaco ha solo problemi di permeabilità intestinale e forse qualche intolleranza al grano glutine o cose del genere e nessuno mai si è interessato, a fare altre ricerche...voi cosa mi consigliate??
Io vorrei fare il test della genica celiachia HLA-DQ2/DQ8 perché non lo ha mai fatto.
Cordiali saluti
Dr. Alessandro Scuotto Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo 8.7k 249
Non è mai stato richiesto il test genetico perhé si tratta di un'indagine di secondo livello indicata in casi particolari per escludere la diagnosi di celiachia.
Da ciò che espone (sierologia e biopsia) la diagnosi non presentta dubbi.
Sottolineo che la sintomatologia intestinale nella maggior parte dei soggetti celiaci non è immediatamente evidente all'assunzione di glutine, ma si manifesta nel tempo. Questo è il motivo dell'assenza di sintomi quando ha mangiato la cialda.

Alessandro Scuotto, MD, PhD.

Segnala un abuso allo Staff
Risposta utile
Utente
Utente
La mia domanda è, quali sono le cause di atrofia dei villi oltre la celiachia?? Io mi sono documentata e ho scoperto che che ad esempio elicobacter pilory puo far appiattire i villi, oppure anche anche la giardia. Se è così, come mai prima di fare diagnosi di celiachia non sono stati fatti esami?
Segnala un abuso allo Staff
Dr. Alessandro Scuotto Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo 8.7k 249
Perché sè è positiva la sierologia non c'è bisogno di cercare altre cause.

Alessandro Scuotto, MD, PhD.

Segnala un abuso allo Staff
Risposta utile
Utente
Utente
Mi scusi tanto per i miei dubbi. E che anche noi abbiamo sintomi ma negativi alla celiachia. Le spiego la situazione familiare e spero trovare consigli su indagini da fare. Io che sono la madre ho fatto piu volte analisi per la celiachia che sono sempre negativi. Anche mio marito e mio figlio minore. Entrambi i genitori abbiamo disturbi gastro intestinali. Io ad esempio la mattina ho urgenza di andare in bagno e le feci sono non formate emaleodoranti. È presente anche irritazione spesso anche emorroide... e in piu pure prurito intimo oltre che anale e infezioni ricorrenti di candida. Tempo fa nel pap test mi hanno riscontrato infiammazione con batteri e ho fatto una cura lunghissima... ma il prurito intimo rimane, è forte e continuo, penso che derivi dall'intestino. Ho pure fastidi gastrici come reflusso, eruttazioni e dolore bruciore con nausea alla bocca dello stomaco a digiuno. Mio figlio di 6 anni è sottopeso, accusa mal di pancia e ha alito cattivo. Mio marito alcune volte dopo i pasti ha diarrea acquosa altre volte stitico. In piu ha reflusso con tosse che sembra muco alla gola, che torna sempre dopo la cura antibiotica. Non mi sembra normale tutto ciò e di sicuro abbiamo disbiosi o batteri o cose simili, cosa che potrebbe anche avere il figlio celiaco. Che esami possiamo fare?
Segnala un abuso allo Staff
Dr. Alessandro Scuotto Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo 8.7k 249
In primo luogo è consigliato effettuare test HLA per celiachia nei parenti di grado stretto (genitori, figli, fratelli/sorelle) di un soggetto celiaco per distinguere le situazioni di negatività dalle altre con potenzialità. Il primo livello di indagini è sempre comunque il riscontro di IgA antitransglutaminasi. In presenza di positività si procede successivamente alla avalutazione endoscopica/istologica. Se tutto ciò risulta nella norma si approfondisce la diagnosi, ma è necessario che la situazione sia gestita da un medico specialisto in gastroenterologia per evitare indagini inconcludenti e/o fuorvianti che porterebbero riardi nella risoluzione dei sintomi.

Alessandro Scuotto, MD, PhD.

Segnala un abuso allo Staff
Risposta utile
Utente
Utente
Quindi se siamo negativi alle antitransglutaminasi, io mio marito mio figlio minore dovremmo fare test HLA? Qualora risultassimo tutti negativi? (In famiglia nonni e zii o cugini) nessuno é celiaco. Quali potrebbero essere le cause di questi disturbi? Che io abbia un infiammazione cronica non c'è alcun dubbio, perche presento adenoidi in età adulta, che l'otorino rimanda a cause allergologiche, a sua volta la mia allergologa, risultando negativa a gli allergeni pollinici pensa che sia qualcosa di alimentare...perche sono piu i disturbi digestivi che respiratori e mi aveva consigliato di fare (se risultavo negativa alle allergie alimentari) calprotectina per escludere cose gravi, perche presentavo pure carenza di zinco, ferro magnesio e vitamine b, anche se in forma lieve e pure caduta capelli. Potrebbe essere malassorbimento?
Segnala un abuso allo Staff
Dr. Alessandro Scuotto Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo 8.7k 249
Il contrario. Se negativi alle IgA antitransglutaminasi non è necessario il test HLA. Questo è utile soltanto se c'è sintomatologia e negatività delle antitransglutaminasi allo scopo di escludere la celiachia o di approfondire questo iter diagnostico (ripeto, se ci sono sintomi).
Questa è la base teorica. In ogni caso è necessario che l'indirizzo degli esami diagnostici sia correttamente formulato dal gastroenterologo che può visitare effettivamente i pazienti.

Alessandro Scuotto, MD, PhD.

Segnala un abuso allo Staff
Risposta utile
Celiachia

Cos'è la celiachia e come si manifesta? Caratteristiche della malattia celiaca in adulti e bambini, esami da fare e consigli di alimentazione senza glutine.

Leggi tutto

Consulti simili su celiachia

Consulti su malattie dell'intestino

Altri consulti in gastroenterologia