Utente 142XXX
Salve sono affetto da osteogenesi imperfetta, mia moglie che non è affetta da alcuna patologia, è rimasta incinta. Vorrei sapere quante probabilità ci sono che il bambino abbia la mia stessa patologia.

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Dr. Pietro Gioiello

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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
I geni coinvolti si chiamano Col1 A1 e 2. La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno