Osteogenesi imperfetta

E' necessario fare una visita ortopedica ed una visita genetica (in quest'ordine), con eventuali esami strumentali che gli specialisti riterranno opportuni.

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

Grazie della celere risposta, mi sono recato alla visita genetica(presso il centro di Torino) dove hanno preso visione e fotocopiato tutta una serie di accertamenti sia ortopedici che otorino,eccc e mi hanno detto che in Italia l'unico centro a dare il benestare sul da farsi e il centro ortopedico Rizzoli di Bologna e di tener presente che può passare una tempistica dalla data del eventuale test alla diagnosi di oltre un anno, alla mia risposta se poter o meno decidere di intraprendere una gravidanza mi è stato detto che non sanno che cosa consigliare se non andare all'estero e fare tutto a pagamento. E veramente così che stanno le cose.? Ci sono alternative?

Salve,

purtroppo devo ammettere che dal suo racconto non capisco cosa abbiano voluto intendere i colleghi con qualcosa che si fa all'estero... Ad ogni modo, nel suo caso potrebbero presentarsi due situazioni:
1. se la persona affetta è la donna, la gravidanza potrebbe essere problematica in virtù della malattia. In questo caso è necessario consultare un ortopedico ed un ginecologo e valutare la situazione
2. se la diagnosi genetica non è stata completata prima della gravidanza non sarà possibile effettuare una diagnosi prenatale volta alla ricerca della specifica condizione

Scusi mi sono spiegato male, a seguito di visita genetica mi è stato detto che la decisione di fare il test genetico per diagnosticare l osteogenesi spetta solo al Rizzoli che devono valutare i miei esami e densitometrie e rx e relazione otorino(sintomi sclere azzurrognole, anacrusi a e ipoacusia,osteopenia con cedimenti ed ernie vertebrali,scricchiolii ossei e dolori osteoarticolari,asma,enfisema,bav 1 ,ecc), poi se danno il benestare dal momento del prelievo passeranno circa12 mesi per la risposta che porterà o meno alla diagnosi.
Quando dico maternità sbaglio perché sarebbe meglio parlare di paternità visto che io ho il sospetto di tale malattia.
Ci sono centri in Italia che fanno questo test con tempi minori di riscontro e con il sistema S.s.n. Senza andar all estero a pagamento?
Grazie

L'esame genetico per l'osteogenesi imperfetta è comunque molto lungo, dubito esistano centri in grado di dare una risposta in un tempo minore. Ad ogni modo può consultare il Rizzoli e chiedere che, oltre alla visita per la definizione della diagnosi, le facciano anche una consulenza genetica preconcezionale, per valutare i rischi di trasmissione della malattia e le eventuali possibilità di controllo in gravidanza.

cordialmente,