Indagini genetiche prenatali
Buongiorno,
Ho 36 anni e sono sempre stata molto informata sulle questioni legate alla gravidanza e agli esami preconcepimento. Da sempre ho il timore di poter avere dei figli con anomalie gravi, timore magari infondato, ma che mi porta a rimandare continuamente una gravidanza (è un cane che si morde la coda, lo so!).
I miei problemi sono questi: io sono affetta da sordità monolaterale, probabilmente insorta quando ero molto piccola e di causa sconosciuta. Di sicuro c'è solo che nei primi mesi della mia vita ci sentivo.
Altra cosa: ho uno strabismo dall'occhio destro e so che è ereditario.
Premetto che i miei problemi non sono di grande entità e la mia vita è normalissima, ma sono comunque terrorizzata di poter trasmettere qualcosa ai miei figli.
A questo si aggiunge, purtroppo, il fatto che mio marito ha una sorella con malformazioni fisiche e ritardo mentale. Io non so cos'abbia precisamente, ma pare che mia suocera abbia detto che è qualcosa "tipo spina bifida". Non avendo confidenza, non sono mai entrata nell'argomento, ma nemmeno mio marito lo fa.
Vorrei quindi sapere se è il caso di fare indagini genetiche mirate per queste cose, di fare il cariotipo o altri esami.
La mia ginecologa mi ha detto che non sono necessari, ma io non riesco ad essere tranquilla.
Grazie.
Ho 36 anni e sono sempre stata molto informata sulle questioni legate alla gravidanza e agli esami preconcepimento. Da sempre ho il timore di poter avere dei figli con anomalie gravi, timore magari infondato, ma che mi porta a rimandare continuamente una gravidanza (è un cane che si morde la coda, lo so!).
I miei problemi sono questi: io sono affetta da sordità monolaterale, probabilmente insorta quando ero molto piccola e di causa sconosciuta. Di sicuro c'è solo che nei primi mesi della mia vita ci sentivo.
Altra cosa: ho uno strabismo dall'occhio destro e so che è ereditario.
Premetto che i miei problemi non sono di grande entità e la mia vita è normalissima, ma sono comunque terrorizzata di poter trasmettere qualcosa ai miei figli.
A questo si aggiunge, purtroppo, il fatto che mio marito ha una sorella con malformazioni fisiche e ritardo mentale. Io non so cos'abbia precisamente, ma pare che mia suocera abbia detto che è qualcosa "tipo spina bifida". Non avendo confidenza, non sono mai entrata nell'argomento, ma nemmeno mio marito lo fa.
Vorrei quindi sapere se è il caso di fare indagini genetiche mirate per queste cose, di fare il cariotipo o altri esami.
La mia ginecologa mi ha detto che non sono necessari, ma io non riesco ad essere tranquilla.
Grazie.
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Dr. Luigi Di Lorenzo
Medico fisiatra, Anestesista, Medico osteopata
137 16
Salve,
al rispondo non perchè sia specialista in Genetica ma poichè ci sono passato di persona d poco.
Il tritest ed il qudritest insieme allo studio ecografico della plica nucale del feto ( introno alla 14-16 settimana)danno esclusivamente dati statistici. Cioè..le dicono che ll'ottanta 90% ( se negativi) lei non avrà figli con patologie. L'amniocentesi le dà fattivamente la garanzia circa presenza oassenza di trisomie ( down, ec) ed alcune poche altre patologie genetiche. Per il resto si rivolga tranquillamente ad un reparto di Genetica Medica..le sapranno rispondere in amniera esaustiva e le proporranno se indicato tutto ciò che la scienza offre. Non abbia timore di chiedere, i genetisti sono sempre più disponibili di noi clinici che corriamo da una corsia all'alra. cordiali saluti
al rispondo non perchè sia specialista in Genetica ma poichè ci sono passato di persona d poco.
Il tritest ed il qudritest insieme allo studio ecografico della plica nucale del feto ( introno alla 14-16 settimana)danno esclusivamente dati statistici. Cioè..le dicono che ll'ottanta 90% ( se negativi) lei non avrà figli con patologie. L'amniocentesi le dà fattivamente la garanzia circa presenza oassenza di trisomie ( down, ec) ed alcune poche altre patologie genetiche. Per il resto si rivolga tranquillamente ad un reparto di Genetica Medica..le sapranno rispondere in amniera esaustiva e le proporranno se indicato tutto ciò che la scienza offre. Non abbia timore di chiedere, i genetisti sono sempre più disponibili di noi clinici che corriamo da una corsia all'alra. cordiali saluti
Luigi Di Lorenzo
www.luigidilorenzo.it
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