Utente 242XXX
Buongiorno,
Ho 36 anni e sono sempre stata molto informata sulle questioni legate alla gravidanza e agli esami preconcepimento. Da sempre ho il timore di poter avere dei figli con anomalie gravi, timore magari infondato, ma che mi porta a rimandare continuamente una gravidanza (è un cane che si morde la coda, lo so!).
I miei problemi sono questi: io sono affetta da sordità monolaterale, probabilmente insorta quando ero molto piccola e di causa sconosciuta. Di sicuro c'è solo che nei primi mesi della mia vita ci sentivo.
Altra cosa: ho uno strabismo dall'occhio destro e so che è ereditario.
Premetto che i miei problemi non sono di grande entità e la mia vita è normalissima, ma sono comunque terrorizzata di poter trasmettere qualcosa ai miei figli.
A questo si aggiunge, purtroppo, il fatto che mio marito ha una sorella con malformazioni fisiche e ritardo mentale. Io non so cos'abbia precisamente, ma pare che mia suocera abbia detto che è qualcosa "tipo spina bifida". Non avendo confidenza, non sono mai entrata nell'argomento, ma nemmeno mio marito lo fa.
Vorrei quindi sapere se è il caso di fare indagini genetiche mirate per queste cose, di fare il cariotipo o altri esami.
La mia ginecologa mi ha detto che non sono necessari, ma io non riesco ad essere tranquilla.
Grazie.

[#1] dopo  
Dr. Luigi Di Lorenzo

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Salve,
al rispondo non perchè sia specialista in Genetica ma poichè ci sono passato di persona d poco.
Il tritest ed il qudritest insieme allo studio ecografico della plica nucale del feto ( introno alla 14-16 settimana)danno esclusivamente dati statistici. Cioè..le dicono che ll'ottanta 90% ( se negativi) lei non avrà figli con patologie. L'amniocentesi le dà fattivamente la garanzia circa presenza oassenza di trisomie ( down, ec) ed alcune poche altre patologie genetiche. Per il resto si rivolga tranquillamente ad un reparto di Genetica Medica..le sapranno rispondere in amniera esaustiva e le proporranno se indicato tutto ciò che la scienza offre. Non abbia timore di chiedere, i genetisti sono sempre più disponibili di noi clinici che corriamo da una corsia all'alra. cordiali saluti
Luigi Di Lorenzo
www.luigidilorenzo.it