Utente 266XXX
Buongiorno, ho letto che la sindrome di Noonan si trasmette come carattere autosomico dominante... è pertanto solo trasmissibile da uno dei genitori portatore della malattia ai figli o può saltare una generazione (un nonno portatore per ex)? Volevo inoltre domandare se si può essere portatori "sani", quindi avere il gene, ma non aver sviluppato la sindrome e non presentare le caratteristiche della malattia o avere caratteristiche lievi tali da non ricondurle alla malattia. Grazie

[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettrice,

la sindrome di Noonan, dato che si trasmette attraverso un meccanismo di tipo autosomico dominante, cioè è sufficiente la mutazione di un solo gene della coppia genica per determinare la malattia, non prevede portatori sani .

Sappiamo comunque che c'è una certa eterogeneità genetica che può determinare anche fenotipi simili con caratteristiche tali da non ricondurle subito alla malattia ma, se viene fatta la mappa cromosomica, questa mutazione si evidenzia.

Cordiali saluti.
Giovanni Beretta M.D.
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