Utente 181XXX
Buonasera,siamo due forse futuri genitori abbastanza scossi e preoccupati, sia perchè siamo al quarto tentativo e sia perchè da analisi di villi coriali, si emerge quanto segue 45x(16),46xx(2).

Alla luce di quanto sopra vorrei sapere se con il controllo del cariotipo mediante amnio, cosa si và a scoprire? si riesce a sapere quali alterazioni fenotipiche saranno presenti sulla bambina? Il fatto che su 18 cloni analizzati, 16 siano 45x e solo 2 46xx cosa ci indica. Per favore dall'alto della sua esperienza ci dia qualche informazione e delle giuste dritte.

Grazie per la gentile attenzione

[#1] dopo  
Dr. Otello Poli

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Gent.li utenti,
il primo e fin troppo ovvio consiglio è quello di consultare un genetista.
Un cariotipo 45X0 o un mosaicismo (come sembrerebbe essere il caso in questione) solitamente da luogo alla così detta sindrome di Turner.
Ora senza far sfoggio di una sapienza divinatoria che non mi appartiene allego il link di Wikipedia sull'argomento:
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Turner

Pertanto: "dal basso" del mio sapere reitero quelle che a me paiono essere "...informazione e delle giuste dritte..." ovvero
la raccomandazione resta innanzitutto la prima: consultate di persona un genetista portando con voi il risultato dell'amniocentesi.

Con simpatia.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
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