Identificazioni di microdelezione nelle ragioni azf del cromosoma y

Gentile Equipe,
io ed il mio compagno siamo in cura per infertilità di coppia e, fra gli esami che ci è stato chiesto di fare, vi è quello relativo all'identificazione di microdelezioni del cromosoma Y. Il referto è finalmente arrivato e avrei necessità di sapere quali difficoltà esso comporta per il concepimento. Riporto il risultato: Nel soggetto esaminato si sono evidenziate le delezioni dei marcatori SY254, SY255, SY157 coinvolgenti la regione AZFc. Tale risultato è compatibile con la diagnosi clinica di oligo/azoospermia. Si consiglia consulenza genetica.
Mi chiedo se attraverso una biopsia testicolare sia possibile recuperare spermatozoi da impiegare poi per possibili interventi/cure. I livelli di FSH sono normali.
Ringrazio per l'attenzione,
cordiali saluti
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 471 14 1
Gent.ma utente,

il referto che riportate necessita di un commento approfondito, corredato di una visita che vada a valutare la vostra condizione specifica. In realtà, in fondo al vostro referto, da quanto scrivete è riportato "si consiglia consulenza genetica". Non potrei essere più d'accordo. Ogni analisi genetica deve essere riportata nella situazione specifica della coppia e solo da una valutazione complessiva è poi possibile comprendere cosa i risultati comportano nella pratica, e quali sono le strategie migliori da adottare per avere una gravidanza. Il mio consiglio (così come quello del laboratorio che ha eseguito le analisi) è quello di effettuare una consulenza genetica.

cordialmente

Dr.ssa Stefania Zampatti
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