Utente 243XXX
Buongiorno!
In seguito ad amniocentesi è stato riscontrato che il feto ha una traslocazione reciproca, apparentemente bilanciata, dal cromosoma 4 al cromosoma 8 e che tale traslocazione è de novo (infatti il mio cariotipo e quello di mio marito non evidenziano questa traslocazione).
Adesso siamo in attesa di una consulenza genetica (ci vogliono un paio di settimane), nel frattempo vorrei sapere da quali patologie potrebbe essere affetto mio figlio.
cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma utente,

credo oramai sarete già andati a consulto dal genetista. Purtroppo senza conoscere l'esatto esito del test (e gli eventuali approfondimenti effettuati) e dell'ecografia, mi è impossibile esprimermi su eventuali patologie fetali. Spero che il collega genetista vi abbia dato risposte più esaurienti.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 243XXX

SI, SIAMO ANDATI E CI HANNO SPIEGATO CHE TUTTE LE COPPIE HANNO UN RISCHIO EMPIRICO DI CONCEPIRE FETI CON PROBLEMI ( A PRESCINDERE DAL RISULTATO DELL'AMNIOCENTESI) DEL 3%,
DALLA MIA AMNIO RISULTA UNA TRASLOCAZIONE reciproca APPARENTEMENTE BILANCIATA E IN QUESTO CASO VIENE DATO UN 3% IN PIù (arriviamo quindi al 6%).
ci hanno consigliato di fare l'esame array per verificare se la traslocazione è perfettamente bilanciata ed è andato bene e quindi ci hanno detto che in questo caso il rischio aggiuntivo si abbassa di circa 1,5-2%%(QUINDI ARRIVIAMO AL 4,5% CIRCA: 3+1,5).
in effetti il genetista ci ha tranquillizzato dicendo che il nostro non era tra i casi più sfortunati, tuttavia ci ha fornito una consulenza solo in termini di rischio e non ci ha detto nulla riguardo eventuali patologie, difetti estetici e ritardi psicomotori(nello specifico, questi quando sono diagnostiìcabili?).
dott.ssa, è vero che oltre ciò che abbiamo fatto non possiamo sapere?
dobbiamo per forza rassegnarci ad una diagnosi non certa ma solo espressa in termini di percentuali di rischio?

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

purtroppo, poiché il riarrangiamento è apparentemente bilanciato, appare difficile fare una previsione del tipo di patologia che rientra nella percentuale di rischio che vi hanno fornito. Vi confermo che, con l'esame array, avete eseguito tutti gli accertamenti che era possibile eseguire in questa fase. Purtroppo, come sicuramente vi avrà detto il collega, non siamo in grado in alcun modo di dare una certezza di salute nel nascituro, ed il vostro caso non fa eccezione.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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