Delazione cromosoma 13

Salve, sono una donna di 34 anni alla sua 4 gravidanza di 20 settimane.ho deciso di fare l amnioticentes visto la misurazione della TN di 2.4/2.5.
Dalla fish è risultato tutto negativo,mentre dai risultati definitivi si è evidenziata una delazione del braccio lungo (q ) del cromosoma 13 (parte inferiore).premetto che ho una bambina di 5 anni con agenesia dentaria ,un aborto da uovo chiaro,e un maschietto di 2 anni con secondo e terzo dito del piede attaccati alla radice.ora hanno prelevato il sangue mio e di mio marito per studiare il nostro cariotipo.
Volevo chiedere in attesa dei risultati cosa può comportare alla mia bambina la mancanza di questo pezzetto del cromosoma 13 e se è un difetto compatibile con la vita.inoltre mi chiedo se può essere una cosa ereditaria e se c entrano qualcosa i "difetti"dei miei due precedenti bambini.
Siamo molto spaventati e preoccupati per la vita della nostra bambina e vorremmo in consulto anche da lei.
Nell attesa ringrazio e saluto cordialmente.
Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 506 14
Cara signora,

evidentemente il laboratorio sta eseguendo ulteriori accertamenti per definire le dimensioni del tratto di cromosoma 13 mancante... per rispondere infatti a tutte le sue domande è indispensabile conoscere bene la situazione e definire il tipo di anomalia cromosomica e l'eventuale presenza di alterazioni simili nel vostro DNA.

cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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